Overslaan en naar de inhoud gaan

Thalassemie

Thalassemie is een erfelijke aandoening van het bloed. Er is een aantal soorten thalassemie. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Hemoglobine is de rode kleurstof in de rode bloedcellen van het bloed. Hemoglobine heeft als taak om zuurstof op te nemen uit de longen en deze af te geven aan de organen in het lichaam. Bij thalassemie wordt hemoglobine minder goed aangemaakt. Dan breekt het lichaam de rode bloedcellen te snel af. Hierdoor ontstaat bloedarmoede.

Iemand met bloedarmoede kan moe zijn, zich zwak voelen en bleek zien. Naast bloedarmoede kan een gele verkleuring van de ogen en huid (geelzucht) voorkomen. Op den duur kan iemand afwijkingen van het hart, de lever, de milt en het skelet krijgen. Verder kan er een te grote hoeveelheid ijzer (ijzerstapeling) in het lichaam ontstaan. Dit kan schadelijk zijn.

Er zijn meerdere vormen van thalassemie. Alfa-thalassemie (α-thalassemie) en bèta-thalassemie (β-thalassemie) komen het meest voor.

Het hangt af van de vorm van de thalassemie wanneer de eerste klachten beginnen en welke kenmerken iemand heeft. Maar mensen met dezelfde vorm hebben toch niet allemaal dezelfde kenmerken, of er evenveel last van.

ALLES OPENEN