Syndroom van Alagille

Iemand met Alagille syndroom kan klachten en kenmerken hebben in de lever, de ogen, het gezicht, het hart en de wervels. De oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

Bij het Alagille syndroom kan de lever de stof gal niet goed afvoeren naar de darmen. Gal wordt gemaakt door de lever. Gal is belangrijk voor het verteren van vetten in je eten. Normaal gaat gal van de lever via de galkanalen naar de galblaas. Daar wordt de gal opgeslagen. Maar bij Alagille syndroom gebeurt dat vaak niet of niet goed genoeg. En kan er te veel gal in de lever blijven zitten. Dan kan de lever minder goed gaan werken. Als de lever niet goed werkt, kan een kind geelzucht krijgen. Dan worden de huid en het oogwit geel. Ook kunnen kinderen jeuk krijgen. Op de huid kunnen vetknobbeltjes ontstaan. Kinderen kunnen een vettige diarree krijgen.

Het gezicht van mensen met Alagille syndroom kan de vorm van driehoek hebben met een puntige kin en een breed voorhoofd. De ogen kunnen diep in het hoofd liggen en wat verder uit elkaar staan. Ook kan in de ogen een witte ring om het hoornvlies zitten. Dat is geen probleem met kijken.

Bij Alagille syndroom kan iemand een probleem hebben met het hart. Meestal gaat het dan om een smallere longslagader. Enkele kinderen hebben tetralogie van Fallot . Bij mensen met Alagille syndroom kunnen de wervels de vorm van een vlinder hebben. Kinderen met Alagille syndroom kunnen problemen hebben met groeien. Ook kunnen ze een ontwikkelingsachterstand hebben. En soms werken hun nieren minder goed.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord., lt, p, gt, Mijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Alagille syndrome
Arteriohepatische dysplasie
Alagille-Watson syndrome
Syndromic Bile Duct Paucity
ALGS
Arteriohepatic Dysplasia
Syndroom van Alagille

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen Alagille syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En ze kunnen DNA-onderzoek doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Alagille syndroom kan niet genezen. Iemand met deze aandoening komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Dokters controleren regelmatig of een kind goed groeit. Ook kan een kind een speciaal dieet krijgen. Tegen de jeuk kunnen medicijnen helpen of wordt soms een operatie gedaan. Dokters controleren ook of er iets aan de hand is met de lever, de nieren of het hart. Soms kan er een operatie worden gedaan aan het hart. Soms is een levertransplantatie mogelijk.

Als een kind een achterstand in de ontwikkeling heeft, dan kan bijvoorbeeld een fysiotherapeut helpen met leren bewegen. Een logopedist kan helpen als iemand moeite heeft met leren praten.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 40.000 kinderen wordt met Alagille geboren.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Alagille syndroom is meestal een fout in het JAG1-gen en soms een fout in het NOTCH2-gen. Het JAG1 gen ligt op chromosoom 20, op de korte (p) arm op plek 12.2 (20p12.2) en het NOTCH2 gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 12 (1p12). De fout in één van deze genen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Enkele mensen met Alagille syndroom hebben géén fout in het JAG1-gen of het NOTCH2-gen. Van die mensen weten we nog niet welke fout in een gen de oorzaak is.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Alagille syndroom is erfelijk. Bij ongeveer 4 op de 10 mensen heeft iemand de fout in het gen van één van de ouders gekregen. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Bij ongeveer 6 op de 10 mensen is de fout in het gen bij die persoon zelf ontstaan (spontane verandering). Zijn of haar ouders hebben de fout in het gen dan niet.
Ook als de fout in het gen bij iemand zelf ontstaan is, kan hij of zij het gen met de fout doorgeven aan de kinderen. Ook dan erft de aandoening autosomaal dominant over.

Kinderwens

Heb jij kans op een kind met Alagille syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Nederlandse Leverpatiënten VerenigingInformatie en lotgenptencontact
- Alagille syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Onze dochter heeft AlagillePeggy vertelt over haar dochter Iris
- Kindje met alagilleWebsite van een familie waarbij 3 zonen en hun vader dit syndroom hebben. Laatste update in 2016.
- Alagille-polikliniekvan het Wilhelmina kinderziekenhuis, speciaal bedoeld voor kinderen met dit syndroom
- What is Alagille syndrome?Engels gesproken en ondertiteld filmpje uit 2010
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.

Meer info voor artsen
- GeneReviews
- Orphanet
- OMIM
- Global ALagille Allianc study (GALA)Internationale databank met klinische, genetische en laboratoria-data van kinderen en jong-volwassenen met Alagille syndroom
- Alagille syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  - Polikliniek Kindernefrologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Genetische Ziekten van de Darm en Lever
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Syndroom van Alagille

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra