Overslaan en naar de inhoud gaan

Syndroom van Alagille

Het syndroom van Alagille is een erfelijke aandoening, waar meerdere organen bij betrokken kunnen zijn.
Gal is een vloeistof die door de lever wordt gemaakt. De lever geeft gal af aan het lichaam. Maar bij het Alagille syndroom zitten er in de lever te weinig kanalen die gal af kunnen geven. Hierdoor blijft er te veel gal in de lever zitten. Gal is belangrijk voor het afvoeren van afvalstoffen uit het lichaam. Ook helpt gal bij het verteren van vetten en verschillende vitamines.

Als er te veel gal in de lever zit, is dat schadelijk voor de lever. Daardoor kan de huid na de geboorte geel worden (geelzucht). Ook kan de baby na een tijdje jeuk krijgen. Op de huid ontstaan vaak vetknobbeltjes. En er kan sprake zijn van diarree en groeiproblemen.

Bij het syndroom van Alagille krijgt het gezicht vaak bepaalde kenmerken, zoals diepliggende ogen, een puntige kin en een breed voorhoofd. Dit wordt vaak pas na de kinderleeftijd herkend. Ook kan in de ogen een ondoorzichtige ring op het hoornvlies zitten. Dit heeft meestal geen gevolgen voor het kunnen zien. Daarnaast hebben de ruggenwervels vaak een andere vorm. Ook kan iemand met dit syndroom aandoeningen van het hart, de bloedvaten en de nieren hebben. Tenslotte kunnen problemen met de milt ontstaan. De milt is een orgaan dat het bloed zuivert en tegen infecties beschermt.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Alagille syndrome
      Arteriohepatische dysplasie
      Alagille-Watson syndrome
      Syndromic Bile Duct Paucity
      ALGS
      Arteriohepatic Dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het syndroom van Alagille kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken, onderzoek van het lichaam en onderzoek van een stukje weggenomen lever (biopt). De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
      Als de verandering in het erfelijke materiaal van het Alagille syndroom bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenataal onderzoek worden gedaan. Met prenataal onderzoek kan worden bepaald of een ongeboren kind deze aandoening heeft

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het syndroom van Alagille is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Met medicijnen of een operatie kan de lever meer gal gaan afgeven aan het lichaam. Hierdoor neemt de jeuk vaak af en ook kunnen de vetknobbels minder worden.

      De groei kan gestimuleerd worden met een dieet dat veel suikers en bepaalde vitamines bevat. Voor de aandoeningen van hart, bloedvaten en milt kunnen operaties nodig zijn. Voor de ruggenwervels en de ondoorzichtige ring in de ogen is meestal geen behandeling nodig. Soms is een levertransplantatie een mogelijkheid.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het syndroom van Alagille komt ongeveer voor bij 1 op 100.000 pasgeboren kinderen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het syndroom van Alagille erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 3 tot 5 op de 10 (30 tot 50%) komt dit syndroom al eerder in de familie voor.

      Bij ongeveer 5 tot 7 op de 10 (50 tot 70%) is een persoon de eerste in een familie  (spontane mutatie) met het syndroom van Alagille.