Smith-Magenis syndroom

Smith-Magenis syndroom (SMs) is een aangeboren aandoening. Mensen met SMs missen een stukje van chromosoom 17. Of ze hebben een verandering in een gen op dat stukje van chromosoom 17.  

Mensen met SMs hebben meestal problemen met slapen. Ze zijn vaak ’s nachts wakker en dan overdag moe. Meestal hebben ze een achterstand in hun ontwikkeling. Kinderen leren later zitten, staan, lopen en praten. De meeste mensen hebben een verstandelijke beperking.

In hun gezicht lijken ze vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een brede schedel en een brede neus. Hun onderkaak kan verder naar voren staan. Die kenmerken worden duidelijker als iemand opgroeit. Vaak hebben ze een lage en hese stem. Ook hebben ze vaak problemen met zien zoals scheelzien en bijziendheid. Ze hebben vaak oorontsteking en problemen met horen. Sommigen hebben een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose).  Mensen met dit syndroom hebben vaak last van verstopping.

Ze kunnen problemen met hun gedrag hebben zoals driftbuien en/of ze beschadigen zichzelf door bijvoorbeeld aan hun huid te peuteren of zichzelf te bijten. Soms maken ze steeds opnieuw dezelfde bewegingen zoals heen en weer wiegen of zichzelf omhelzen.

Jonge kinderen zijn vaak slap, hebben problemen met drinken en groeien niet goed. Oudere kinderen en volwassenen met hebben vaak overgewicht.

Niet iedereen met dit syndroom heeft dezelfde kenmerken. Soms hebben mensen kenmerken die hier niet genoemd worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN