Overslaan en naar de inhoud gaan

Smith-Magenis syndroom

Smith-Magenis syndroom (SMS) is een aangeboren aandoening waar meerdere delen van het lichaam bij betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Na de geboorte kan een baby met SMS moeite met de voeding hebben. Ook huilt het vaak te weinig en is het te vrolijk. Verder voelt het kind slap aan door een lage spierspanning. Vaak heeft het slaapproblemen. Soms groeit het te traag. Het maken van bewegingen en leren praten kan langer duren.

Op kinderleeftijd beginnen er vaak gedragsproblemen. Sommige kinderen voelen minder snel pijn. En een zijwaartse verkromming van de wervelkolom, scoliose, kan voorkomen. Soms zijn de ogen en oren anders.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Smith-Magenis syndroom
      SMS
      Deletie 17p11.2
      Smith-Magenis syndrome
      Chromosome 17p deletion syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan Smith-Magenis syndroom vermoeden met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan meestal bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      SMS kan niet genezen. Met behandeling kunnen de kenmerken verminderen. Bij voedingsproblemen en de ontwikkeling van de spraak kan een logopedist helpen. Bij het bewegen kan een fysiotherapeut begeleiden. Voor de slaapproblemen zijn soms medicijnen mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 25.000 mensen over de hele wereld hebben het Smith-Magenis syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      SMS ontstaat bijna altijd door een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Als ouders een kind met  Smith-Magenis syndroom hebben gekregen is de kans op herhaling waarschijnlijk laag.