Smith-Magenis syndroom
Smith-Magenis syndroom (SMS) is een aangeboren aandoening van verschillende delen van het lichaam. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon anders zijn.
Na de geboorte kan een baby met SMS moeite hebben met de voeding. Vaak heeft het kind problemen met slapen. Een kind met SMS ontwikkelt zich langzamer dan andere kinderen en voelt vaak slap aan. Meestal duurt bijvoorbeeld het leren bewegen en leren praten langer.
Kinderen met SMS hebben vaak een vrolijk karakter. Maar vaak ook problemen met hun gedrag zoals driftbuien, angstig zijn of ze beschadigen zichzelf door bijvoorbeeld aan hun huid te peuteren of zichzelf te bijten. Sommige kinderen voelen minder snel pijn. En sommigen hebben een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose), problemen met de ogen en/of regelmatig oorontsteking.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
SMS
Deletie 17p11.2
Smith-Magenis syndrome
Chromosome 17p deletion syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vermoeden dat iemand Smith-Magenis syndroom heeft, als die persoon bovenstaande kenmerken heeft. De diagnose kan meestal bevestigd worden met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
SMS kan niet genezen. De behandeling is er op gericht om de kenmerken te verminderen. Bij de problemen met eten en de ontwikkeling van de spraak kan een logopedist helpen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen.
Voor de problemen met slapen kunnen soms medicijnen gegeven worden. Bij oorontstekingen kan de KNO-arts helpen. De problemen met de ogen kunnen behandeld worden door de oogarts. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 3 tot 5 op de 75.000 mensen over de hele wereld hebben het Smith-Magenis syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Smith-Magenis syndroom is het ontbreken van een stukje van chromosoom 17. Meestal is dat op de korte (p) arm op positie 11.2.
SMS wordt ook wel deletie 17p11.2 genoemd. Het is nog niet precies bekend hoe de klachten en kenmerken van de aandoening ontstaan door het stukje chromosoom dat mist. -
Is deze ziekte erfelijk?
SMS ontstaat bijna altijd door een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal (DNA) van het kind.
-
Kinderwens
In de meeste gevallen is de oorzaak van SMS een nieuwe mutatie die bij het kind ontstaan is. In die gevallen hebben de ouders geen kans op nog een kind met SMS.
Hebben jullie een kind met Smith-Magenis syndroom en willen jullie weer zwanger worden? Je kunt dan met een (erfelijkheids)arts jullie persoonlijke situatie bespreken. De erfelijkheidsarts kan vertellen welke mogelijkheden jullie hebben.
Andere familieleden (dan ouders) van iemand met SMS hebben in principe geen grotere kans om zelf een kind te krijgen met dit syndroom.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting Smith Magenis Syndroom NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Smith-Magenis syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Syndromen.netInformatie voor ouders en begeleiders over het Smith-Magenis syndroom
- Smith Magenis syndroomFolder voor begeleiding en familie geschreven door artsen verstandelijk gehandicapten (AVG) in opleiding
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Smith Magenis syndroom BelgiëInformatie en lotgenotencontact
- PRISMS Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome.Informatie in het Engels en lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) GARD Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van het syndroom voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Smith-Magenis syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Smith-Magenis syndroom (juni 2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Syndromen.netInformatie en handvatten voor zorg en begeleiding voor zorgverleners over het Smith-Magenis syndroom
Orphanet - GeneReviews
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Afdeling Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- kinderendocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink