HEB JE EEN VRAAG?

Rothmund-Thomson syndroom

Het Rothmund-Thomson syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn, vooral de huid. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij kinderen met het Rothmund-Thomson syndroom ontstaat tussen de 3 en 6 maanden na geboorte een rode uitslag in het gezicht. De uitslag breidt zich langzaam uit naar de armen en billen. Op die plekken kan de kleur van de huid veranderen en kan de huid dunner worden. Soms onstaan er (onschuldige) plekjes met wijdere bloedvaatjes (teleangiëctasieën).

Mensen met het Rothmund-Thomson syndroom hebben daarnaast vaak weinig haar. Ook afwijkingen aan de tanden en nagels komen voor. Jonge kinderen kunnen ook maag-darmproblemen (diarree/overgeven) hebben. Daarnaast groeien ze vaak langzaam, en blijven ze klein. Soms zijn er botproblemen en een deel van de kinderen krijgt staar.

Mensen met het Rothmund-Thomson syndroom hebben een verhoogde kans op kanker, met name botkanker (osteosarcoom) en huidkanker.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Poikiloderma congenitalis
Poikiloderma atrophicans met cataract
Rothmund-Thomson syndrome
Poikiloderma of Rothmund-Thomson

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Rothmund-Thomson syndroom kan niet genezen. Teleangiëctasieën kunnen soms worden behandeld met lasertherapie. Bij staar kan een operatie worden gedaan. Verder is bescherming tegen de zon van belang.

Hoe vaak komt het voor?

Het is niet precies bekend hoe vaak het Rothmund-Thompson syndroom voorkomt, maar wereldwijd zijn er ongeveer 300 mensen met de aandoening beschreven.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Rothmund-Thomson syndroom erft autosomaal recessief over.

Kinderwens

Als de verandering in het DNA die het Rothmund-Thomson syndroom veroorzaakt bekend is, kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen met een kinderwens kunnen met een arts bespreken of PGD een optie is bij dit syndroom.

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- - Expertisecentrum Hyperostosis van de Schedel
  - AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.kg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Aanlegstoornissen van het Skelet
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Botcentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink