Rothmund-Thomson syndroom

Iemand met Rothmund-Thomson syndroom heeft uitslag op de huid. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Kinderen met Rothmund-Thomson syndroom krijgen als ze tussen de 3 en 6 maanden oud zijn rode uitslag op hun wangen. Die uitslag breidt zich langzaam uit naar de armen en benen. Op de plekken met uitslag kan de kleur van de huid veranderen en daar kan de huid dunner worden. Soms krijgt iemand plekjes waar de kleine bloedvaten wijder zijn geworden (teleangiëctasieën). Deze problemen van de huid gaan niet over, iemand houdt daar zijn of haar hele leven last van.

Mensen met Rothmund-Thomson syndroom hebben vaak weinig haar op hun hoofd. Ook hebben ze vaak dunne wenkbrauwen en wimpers. Sommige mensen krijgen op jonge leeftijd last van troebele ooglenzen (staar). Bij sommige mensen met Rothmund-Thomson syndroom zijn de tanden kleiner, of iemand krijgt sneller gaatjes. Ook kunnen de nagels er anders uitzien. Jonge kinderen met dit syndroom kunnen regelmatig last hebben van dunne poep (diarree)  en overgeven (spugen). Verder blijven mensen met Rothmund-Thomsen syndroom soms kleiner. Soms hebben ze problemen met de botten in hun onderarmen en in hun duimen. Of hebben ze kleine knieschijven.

Mensen met Rothmund-Thomson syndroom hebben meer kans om kanker te krijgen. Vooral botkanker (osteosarcoom) en huidkanker.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Poikiloderma congenitalis
      Poikiloderma atrophicans met cataract
      Rothmund-Thomson syndrome
      Poikiloderma of Rothmund-Thomson

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het Rothmund-Thomson syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen, weten dokters meestal zeker dat iemand dit syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Rothmund-Thomson syndroom gaat niet over. Soms kan de dokter met een laser-behandeling wat doen aan de wijdere bloedvaatjes (teleangiëctasieën . Als iemand last heeft van staar,  kan een operatie worden gedaan.  Door de huid te beschermen tegen de zon wordt de kans kleiner om huidkanker te krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen met Rothmund-Thompson syndroom er zijn. Over de hele wereld weten we van ongeveer 300 mensen zeker dat ze dit syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Rothmund-Thomson syndroom is meestal een foutje in het RECQL4-gen. Het RECQL4 gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 24.3 (8q24.3). We weten nog niet hoe het foutje in dit gen zorgt voor de klachten. .

      Soms kunnen ze bij mensen met Rothmund-Thomson syndroom geen foutje in het RECQL4 gen vinden. Bij deze mensen gaat het dan om een foutje in een ander gen. Maar we weten nog niet welk gen dat dan is.

      Een afwijking in het RECQL4-gen kan ook de oorzaak zijn van andere aandoeningen dan het Rothmund-Thomson syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Rothmund-Thomson syndroom is erfelijk. Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Rothmund-Thomson syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is.