Rothmund-Thomson syndroom

Het Rothmund-Thomson syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn, vooral de huid. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij kinderen met het Rothmund-Thomson syndroom ontstaat tussen de 3 en 6 maanden na geboorte een rode uitslag in het gezicht. De uitslag breidt zich langzaam uit naar de armen en billen. Op die plekken kan de kleur van de huid veranderen en kan de huid dunner worden. Soms onstaan er (onschuldige) plekjes met wijdere bloedvaatjes (teleangiëctasieën).

Mensen met het Rothmund-Thomson syndroom hebben daarnaast vaak weinig haar. Ook afwijkingen aan de tanden en nagels komen voor. Jonge kinderen kunnen ook maag-darmproblemen (diarree/overgeven) hebben. Daarnaast groeien ze vaak langzaam, en blijven ze klein. Soms zijn er botproblemen en een deel van de kinderen krijgt staar.

Mensen met het Rothmund-Thomson syndroom hebben een verhoogde kans op kanker, met name botkanker (osteosarcoom) en huidkanker.

ALLES OPENEN