Overslaan en naar de inhoud gaan

Pyruvaat kinase deficiëntie

Bij pyruvaat kinase deficiëntie breekt het lichaam te snel rode bloedcellen af. Rode bloedcellen zijn een deel van ons bloed. Het afbreken van de rode bloedcellen gebeurt vooral in de milt. Je milt is belangrijk voor je afweer. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van pyruvaat kinase deficiëntie verschillen per persoon. Ze beginnen meestal op kinderleeftijd. Het kind kan geel zien (geelzucht). Soms heeft een baby met pyruvaat kinase deficiëntie al een paar dagen na de geboorte geelzucht. Het kan lastig zijn om in gewicht aan te komen. Vaak heeft het kind bloedarmoede. Hij of zij is gauw moe. Vaak is de milt groter.

Verder kan het kind galstenen krijgen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.