Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel is weefsel dat steun geeft. Het zit overal in het lichaam, zoals in de huid, rond organen, in de wand van bloedvaten enzovoort.

Bij pseudoxanthoma elasticum stapelen mineralen, bijvoorbeeld calcium, zich op in het bindweefsel. Hierdoor ontstaan bepaalde kenmerken in de huid, ogen, bloedvaten, maag en darmen. Die kenmerken verschillen per persoon.
 
PXE kan op verschillende leeftijden beginnen. Meestal krijgt iemand gelige verdikkingen van de huid, een soort knobbeltjes. Deze knobbeltjes zitten vaak aan de zijkant en achterkant van de nek, maar ze kunnen ook bijvoorbeeld op de binnenkant van de onderlip, de ellebogen of de knieholtes zitten.

De huid kan zeer rekbaar zijn. Het netvlies van het oog kan aangedaan raken en bloedvaatjes in het netvlies kunnen barsten. Hierdoor kan iemand minder goed gaan zien.

Bij pseudoxanthoma elasticum kunnen bloedvaten verkalken en nauwer worden. Zo kan het bloed minder goed doorstromen. Daardoor kan iemand krampen in de benen hebben. Dit noemen we etalagebenen. Maar de bloedvaten kunnen ook juist wijder worden door de verkalking. Dit noemen we aneurysma. Ook kunnen daardoor hart- en vaataandoeningen ontstaan.

Vijf procent van de mensen met PXE hebben ook bloedingen in de maag en/of darmen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag%20, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN