Pseudoxanthoma elasticum

Bij pseudoxanthoma elasticum (PXE) is er iets aan de hand met het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bindweefsel zit overal in het lichaam. Bindweefsel geeft steun aan de weefsels in je lichaam Ook zorgt het ervoor dat je lichaam soepel is.

Bij pseudoxanthoma elasticum stapelt calcium (‘kalk’), zich op in het soort bindweefsel dat er voor zorgt dat je lichaam soepel is.
Hierdoor kun je klachten krijgen van de huid, ogen, bloedvaten, maag en darmen. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn en niet iedereen krijgt alle klachten. Ook de ernst van de klachten kan verschillend  zijn.
 
PXE kan op verschillende leeftijden beginnen. Iemand krijgt in de huid gele bultjes soms. Deze bultjes zitten vaak aan de zijkant en achterkant van de nek. Maar ze kunnen ook aan de binnenkant van de ellebogen of in de knieholtes zitten. Die bultjes gaan aan elkaar vastzitten. Dan kan de huid op die plekken slapper worden en gaan hangen.
Door PXE kunnen de bloedvaten in het netvlies van het oog kapot gaan. Hierdoor kan iemand minder goed gaan zien.
Door het opstapelen van calcium kunnen de wanden van de bloedvaten nauwer worden. Daardoor kunnen de bloedvaten en het hart beschadigen. Als de bloedvaten in de benen nauwer worden, kan iemand pijn in de benen krijgen.
Soms krijgt iemand met PXE een bloeding in de maag en/of de darmen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag%20, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PXE
      Gronblad-Strandberg-Touraine syndroom
      Gronblad-Strandberg syndroom
      Groenblad-Strandberg syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan pseudoxanthoma elasticum als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om PXE gaat door onderzoek van de ogen en een weggenomen stukje weefsel (biopt). En er kan bijna altijd DNA-onderzoek gedaan worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PXE gaat niet over. Mensen met PXE komen bij verschillende dokters. Met de behandeling proberen die te zorgen dat iemand geen klachten krijgt. Of als iemand al klachten heeft te zorgen dat die niet erger worden. De oogarts en cardioloog kijken iemand met PXE regelmatig na. Soms kan de plastische chirurg de huidaandoeningen behandelen.
      Dokters adviseren mensen met PXE om geen sporten te doen waarbij je met je lichaam in contact kunt komen met andere sporters (contactsporten). Ze adviseren ook om sommige pijnstillers niet gebruiken. Bij die pijnstillers is er meer kans dat je een bloeding krijgt.
      Om de kans op problemen met de bloedvaten en het hart zo klein mogelijk te houden is het belangrijk om niet te roken, een gezond gewicht en een normale bloeddruk te hebben.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 50.000 mensen over de hele wereld heeft pseudoxanthoma elasticum. Vrouwen hebben de aandoening twee keer zo vaak als mannen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van PXE is een afwijking in het ABCC6-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm, op positie 13.11 (16p13.11).
      We weten niet precies hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van PXE.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Pseudoxanthoma elasticum is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met pseudoxanthoma elasticum en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is.

      Vrouwen met PXE die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. Meestal verloopt een zwangerschap van een vrouw met deze aandoening zoals bij iedere andere vrouw zonder PXE.