Pseudoxanthoma elasticum

Bij pseudoxanthoma elasticum (PXE) is er iets aan de hand met het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bindweefsel zit overal in het lichaam en geeft ondersteuning. Ook zorgt het ervoor dat je lichaam soepel is. Bij pseudoxanthoma elasticum gaat er calcium (‘kalk’) in het bindweefsel zitten. Dan kun je klachten krijgen van de huid, ogen, bloedvaten, maag en darmen. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn.

PXE kan op iedere leeftijd beginnen. Iemand krijgt soms gele bultjes in de huid. Vaak zitten die bultjes aan de zijkant en achterkant van de nek. Maar ze kunnen ook aan de binnenkant van de ellebogen of in de knieholtes zitten. Die bultjes gaan aan elkaar vastzitten. Dan kan de huid op die plekken slapper worden en gaan hangen. Doordat calcium in de wanden van de bloedvaten gaat zitten, kunnen de bloedvaten in het netvlies van het oog kapot gaan. Hierdoor kan iemand minder goed gaan zien.

Bloedvaten kunnen ook nauwer worden door de calcium in het bindweefsel. Dat kan zorgen voor schade aan de bloedvaten en het hart. Als de bloedvaten in de benen nauwer worden, kan iemand pijn in de benen krijgen. Dat heet etalagebenen.

Soms krijgt iemand met PXE een bloeding in de maag en/of de darmen. Iemand met PXE heeft meer kans op TIA’s en een herseninfarct.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag%20, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PXE
      Gronblad-Strandberg-Touraine syndroom
      Gronblad-Strandberg syndroom
      Groenblad-Strandberg syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan pseudoxanthoma elasticum als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om deze ziekte gaat door onderzoek te doen van de ogen, een stukje weefsel (huidbiopt) en door DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PXE gaat niet over.
      Mensen met deze ziekte komen bij verschillende dokters. Met de behandeling proberen die de klachten minder te maken of zoveel mogelijk te voorkomen dat iemand klachten krijgt. Iemand komt daarom voor controle regelmatig bij de oogarts en cardioloog. Soms kan de plastische chirurg de gele bultjes behandelen.

      Dokters adviseren mensen met PXE om geen contactsporten te doen zoals bijvoorbeeld voetbal, judo of boksen.
      Ze adviseren ook om sommige pijnstillers niet gebruiken. Bij pijnstillers zoals aspirine, ibuprofen, diclofenac of naproxen is er meer kans op een bloeding.

      Om de kans op problemen zo klein mogelijk te houden, geven artsen mensen het advies om niet te roken, een gezond gewicht te houden en ervoor te zorgen dat hun bloeddruk normaal blijft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 50.000 mensen over de hele wereld heeft pseudoxanthoma elasticum. Vrouwen hebben de aandoening twee keer zo vaak als mannen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van PXE is een afwijking in het ABCC6-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm, op plek 13.11 (16p13.11).

      Waarschijnlijk zorgt de afwijking in dit gen voor de klachten van PXE.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, PXE is erfelijk.

      Bijna altijd gaat dat zo dat je om PXE te krijgen, van allebei je ouders het gen moet de afwijking moet erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      In sommige families gaat het om co-dominante overerving.

    • Kinderwens

      Hebben je kans op (nog) een kind met PXE en willen je een kind? Dan heb je verschillende misschien keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen?  Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw PXE en wil je zwanger worden? Dan geven artsen het advies om dat te bespreken met je arts. Je arts kan je vertellen of er risico’s zijn voor jou of je kind. Meestal verloopt een zwangerschap van een vrouw met PXE zoals bij een vrouw zonder de ziekte.