Proteus syndroom

Bij iemand met Proteus syndroom groeien bepaalde delen van het lichaam te hard. Bijvoorbeeld de huid, de botten, de bloedvaten, het vetweefsel, de hersenen en de zenuwen. Proteus syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een fout in een gen. Die fout ontstaat kort na de bevruchting bij het kind zelf. 
Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand met dit syndroom heeft, verschilt per persoon.

Bij de geboorte is er meestal nog niet te zien dat de baby Proteus syndroom heeft. De eerste kenmerken ontstaan meestal als een kind tussen de 6 en 18 maanden oud is. Dan is bijvoorbeeld de ene hand groter geworden dan de andere. Of andere delen van het lichaam zijn in vergelijking met de rest van het lichaam harder gegroeid, bijvoorbeeld de benen. Iemand kan hierdoor ook problemen krijgen zoals:
-    Een kromme rug (scoliose).
-    Op sommige plekken een dikkere huid, vaak op de voetzolen.
-    Meer kans om trombose in een been of arm te krijgen. 
-    Meer kans op een longembolie. 

Soms lijken mensen met Proteus syndroom ook in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze kunnen een lang gezicht hebben. Hun buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen. Soms hebben ze wijdere neusgaten. 
Sommige mensen zien niet goed. Een deel van de mensen met Proteus syndroom heeft een verstandelijke beperking. Ook kan iemand epilepsie hebben.

Mensen met dit syndroom hebben meer kans op bepaalde (meestal goedaardige) tumoren. Zoals tumoren van de eierstokken, speekselklieren en hersenvliezen. 

Hoe oud iemand met Proteus syndroom wordt, hangt af van welke klachten iemand heeft. Als mensen met milde klachten de juiste behandeling krijgen, dan kunnen zij net zo oud worden als mensen zonder Proteus syndroom. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Proteus syndrome
      Partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome
      Proteus-syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Proteus syndroom vaststellen als iemand verschillende van de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kunnen ze bepalen dat het om dit syndroom gaat of niet

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Proteus syndroom gaat niet over. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Voor de klachten zijn verschillende behandelingen mogelijk. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Voor de problemen met de botten of het vetweefsel, is soms een operatie mogelijk. Dokters controleren regelmatig of iemand trombose of tumoren heeft. Voor beide problemen zijn behandelingen mogelijk. De dermatoloog kan helpen als de huid dik is. Als iemand een verstandelijke beperking heeft, is speciaal onderwijs met extra begeleiding mogelijk.  

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld weten we dat ongeveer 100 mensen Proteus syndroom hebben. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Proteus syndroom is een fout in het AKT1-gen. 
      De fout in dit gen ontstaat na de bevruchting bij het kind zelf. Het gen met de fout zit in een aantal cellen van het lichaam en niet in alle cellen. Dat heet mozaïcisme. 
      Het AKT1-gen gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 32.33 (14q32.33).
      De fout in dit gen zorgt voor de kenmerken van Proteus syndroom. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, Proteus syndroom is niet erfelijk. Dit syndroom ontstaat door een fout in een gen. Die fout ontstaat na de bevruchting bij het kind zelf. Het gen met de fout zit dan in een aantal cellen van het lichaam, en niet in alle cellen (mozaïcisme). 
      Daarom hebben ouders die een kind hebben met Proteus syndroom geen grotere kans op nog een kind dit syndroom.

      Ook als iemand Proteus syndroom heeft en zelf een kind krijgt, is de kans dat dit kind ook Proteus syndroom heeft niet groter.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met Proteus syndroom en wil je nog een kind? Of heb je zelf Proteus syndroom en wil je een kind? 
      In beide gevallen heb je geen grotere kans dan ieder ander om (nog) een kind met Proteus syndroom te krijgen. 
      Daarom doen dokters geen onderzoek voor of tijdens een zwangerschap naar Proteus syndroom.