Proteus syndroom

Het Proteus syndroom is een aangeboren aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. Het Proteus syndroom is een “overgroei” syndroom; dan groeien bepaalde delen van het lichaam te hard. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij het Proteus syndroom kunnen de huid, de botten, de bloedvaten, het vetweefsel, de hersenen en de zenuwen te hard groeien. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij de geboorte zijn er meestal nog geen kenmerken. Vaak ontstaan de eerste verschijnselen tussen 6 maanden en anderhalf jaar. Dan valt bijvoorbeeld op dat een bepaald deel van het lichaam groter is dan andere delen.
Soms gaat dat om één of enkele vingers die aan 1 hand groter zijn dan aan de andere hand. Maar het kan ook bijvoorbeeld gaan om het ene been, dat groter is dan het andere been. De overgroei neemt in de loop van het leven toe.

Een deel van de mensen met het Proteus syndroom heeft een verstandelijke beperking en/of epilepsie. Of er zijn andere problemen van de hersenen en zenuwen.
En er kunnen uiterlijke kenmerken zijn, zoals een langwerpig gezicht, buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen, een lage neusbrug, wijde neusgaten en een mond die vaak open staat.

Er is een verhoogd risico op bepaalde (meestal goedaardige) tumoren. Verder kunnen er problemen met de longen zijn, zoals longembolieën en een verhoogd risico op trombose.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Proteus syndrome
      Partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als iemand meerdere kenmerken die hierboven staan heeft, kan de diagnose worden gesteld. Bij een groot deel van de mensen kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Proteus syndroom kan niet genezen. Voor botproblemen is soms een operatie mogelijk. Geregelde controles i.v.m. de kans op trombose en bepaalde tumoren worden aanbevolen. Speciale ondersteuning in het onderwijs kan van belang zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Wereldwijd zijn er ongeveer 120 mensen met het Proteus syndroom beschreven. Naar schatting zijn er minder dan 1 op de 1.000.000 mensen met dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Proteus syndroom ontstaat door een verandering in het DNA die kort na de bevruchting optreedt. De verandering is niet in alle lichaamscellen (mozaïcisme) aanwezig. Het risico op een tweede kind met het Proteus syndroom is niet hoger dan bij andere ouders.

      Als iemand zelf het Proteus syndroom heeft is het risico op een kind met het syndroom ook niet verhoogd.

    • Kinderwens

      Het risico op een tweede kind met het Proteus syndroom is niet hoger dan bij andere ouders. Als iemand zelf het Proteus syndroom heeft is het risico op een kind met het syndroom ook niet verhoogd.

      Dit syndroom is daarom geen reden voor prenatale diagnostiek of PGD.