Proteus syndroom

Het Proteus syndroom is een aangeboren aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. Het Proteus syndroom is een “overgroei” syndroom; dan groeien bepaalde delen van het lichaam te hard. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij het Proteus syndroom kunnen de huid, de botten, de bloedvaten, het vetweefsel, de hersenen en de zenuwen te hard groeien. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij de geboorte zijn er meestal nog geen kenmerken. Vaak ontstaan de eerste verschijnselen tussen 6 maanden en anderhalf jaar. Dan valt bijvoorbeeld op dat een bepaald deel van het lichaam groter is dan andere delen.
Soms gaat dat om één of enkele vingers die aan 1 hand groter zijn dan aan de andere hand. Maar het kan ook bijvoorbeeld gaan om het ene been, dat groter is dan het andere been. De overgroei neemt in de loop van het leven toe.

Een deel van de mensen met het Proteus syndroom heeft een verstandelijke beperking en/of epilepsie. Of er zijn andere problemen van de hersenen en zenuwen.
En er kunnen uiterlijke kenmerken zijn, zoals een langwerpig gezicht, buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen, een lage neusbrug, wijde neusgaten en een mond die vaak open staat.

Er is een verhoogd risico op bepaalde (meestal goedaardige) tumoren. Verder kunnen er problemen met de longen zijn, zoals longembolieën en een verhoogd risico op trombose.

ALLES OPENEN