Overslaan en naar de inhoud gaan

Propionacidemie

Propionacidemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De meeste kinderen krijgen binnen een paar dagen na de geboorte kenmerken van propionacidemie. Een baby met propionacidemie kan moeite hebben met eten. Ook kan het kind overgeven. Ook kan het kind futloos zijn. Sommige kinderen hebben slappe spieren. 

Soms krijgt het kind hartproblemen. Ook kan het kind epileptische aanvallen hebben. Ook kunnen de hersenen beschadigen. Hierdoor kan het kind een achterstand in de ontwikkeling krijgen. Uiteindelijk kan het kind in coma raken of komen te overlijden. 

Soms beginnen de kenmerken van propionacidemie pas op kinderleeftijd. Er kunnen periodes zijn waarin het kind kenmerken van de aandoening heeft. Ook kunnen er periodes zijn waarin er geen klachten zijn. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking of achterstand in de ontwikkeling. De klachten kunnen uitgelokt worden door een infectie of een tijdje niet eten (vasten). 

Het lichaam van iemand met propionacidemie kan delen van vetten en eiwitten niet goed afbreken. Hierdoor stapelen schadelijke stoffen zich op in het lichaam.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PA
      Propionacidurie
      Propionic aciduria
      Propionicacidemia
      Ketotic glycinemia
      Ketotic hyperglycinemia
      Propionyl-CoA carboxylase deficiency
      PCC deficiency
      PROP

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind propionacidemie heeft met de kenmerken die hier boven staan. Artsen kunnen de diagnose stellen met urine- en bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden. 

      In 2015 heeft de Gezondheidsraad het advies gegeven om propionacidemie op te nemen in de hielprik. Waarschijnlijk wordt deze aandoening binnenkort onderdeel van de hielprik. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Propionacidemie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het eten van een speciaal dieet. Wanneer er te veel schadelijke stoffen in het bloed zitten, is behandeling in het ziekenhuis nodig, om de schadelijke stoffen in het lichaam te verminderen. 

      Een vroege start van de behandeling kan de levensverwachting bij propionacidemie verbeteren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Propionacidemie komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 kinderen.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met propionacidemie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij ook een kinderwens en propionacidemie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • INVEST
        Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet
    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.