Progeria

Bij een kind met progeria wordt het lichaam snel ouder. Progeria is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een fout in een gen.

Kinderen met progeria hebben bij de geboorte meestal een normale lengte en een normaal gewicht. Maar op jonge leeftijd groeien ze in lengte en in gewicht langzamer dan andere kinderen. 
Een kind met progeria heeft meestal grote ogen, een dunne neus en een kleine mond. Verder is hun kin vaak smal. Ook kan hun haar uitvallen. Verder kunnen hun tanden later door komen. Ook kan hun huid dun en gerimpeld zijn. Bij progeria verdwijnt het vet dat onder de huid zit. 

Kinderen met progeria ontwikkelen zich verstandelijk zoals de meeste kinderen. Ook het bewegen, zoals leren zitten en lopen, verloopt normaal. Veel kinderen krijgen in de loop van de tijd last van stijvere gewrichten.  
Vaak zijn er afwijkingen aan de bloedvaten. Daardoor is er bij progeria meer kans op een hartaanval of beroerte. 

Kinderen met progeria worden gemiddeld een jaar of 15.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hutchinson-Gilford syndroom
      Hutchinson-Gilford progeria syndrome
      HGPS
      Progeria of childhood

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan, is duidelijk dat het om progeria gaat. Door DNA-onderzoek te doen wordt de ziekte vastgesteld. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Progeria gaat niet over. Een kind met progeria krijgt wel behandelingen, om ervoor te zorgen dat het kind er zo weinig mogelijk last van heeft. Denk bijvoorbeeld aan: 
      -medicijnen 
      -regelmatig kleine maaltijden eten
      -gebruik van zonnebrandcrème om de huid te beschermen als een kind naar buiten gaat
      -fysiotherapie om de gewrichten zo soepel mogelijk te houden
      -begeleiding door een tandarts.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 20 miljoen kinderen wordt met progeria geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van progeria is een foutje in het LNMA-gen. 
      Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 22 (1q22).

      Het is nog niet precies bekend hoe de fout in dit gen voor de kenmerken van progeria zorgt. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bijna altijd is een kind met progeria de eerste en enige in een familie met deze aandoening. Progeria ontstaat dan door de fout in het gen, maar die fout heeft het kind niet van de ouders gekregen. De fout in het gen is spontaan bij dat kind ontstaan. Heel soms heeft een kind de afwijking in het gen wel van één van de ouders gekregen. Maar die ouder heeft er zelf geen last van.

      Er zijn geen mensen met progeria bekend die zelf kinderen hebben gekregen. Maar ALS dit wel zou gebeuren, dan zou dit kind de gen met het foutje van één van de ouders kunnen erven. Dan is progeria autosomaal dominant erfelijk. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met progeria en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor progeria kun je met je dokter bespreken.