Progeria
Bij een kind met progeria wordt het lichaam snel ouder. Progeria is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Kinderen met progeria hebben bij de geboorte meestal een gemiddelde lengte en gewicht. Maar op jonge leeftijd gaan ze minder groeien en neemt hun gewicht minder toe.
Bij progeria verdwijnt het vet dat onder de huid zit. Het kind verliest haar. Ook kan het afwijkingen aan de tanden hebben. Een kind met progeria heeft meestal grote ogen, een dunne neus en kleine mond. Verder is de kin vaak smal.
Vaak zijn er hart- en vaatafwijkingen. Daardoor is er bij progeria meer kans op een hartaanval of beroerte.
Kinderen met progeria ontwikkelen zich verstandelijk zoals elk kind. Ook het bewegen, zoals leren zitten en lopen, verloopt normaal.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hutchinson-Gilford syndroom
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
HGPS
Progeria of childhood -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met kenmerken die hierboven staan en met genetisch onderzoek kunnen artsen de diagnose progeria stellen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Progeria kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Onder andere met medicijnen, regelmatig kleine maaltijden eten, fysiotherapie en begeleiding door een tandarts.
-
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting worden 1 op de 4 miljoen kinderen met progeria geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Bijna altijd is een kind met progeria de eerste en enige in een familie met deze aandoening. Progeria wordt dan veroorzaakt door een nieuwe autosomaal dominante afwijking in het erfelijk materiaal.
Mogelijk erft progeria soms autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Progeria Family Circle
- Progeria.be
- Bjorn en Progeria Bjorn heeft een zeldzame autosomaal recessief erfelijke vorm van progeria.
- The Progeria Research Foundation
- Genetics Home Reference
- Engelse filmpjes over progeria van de Progeria Research Foundation
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- AECO - Amsterdam Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Aanlegstoornissen van het Skelet
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-