PKAN

PKAN is een erfelijke aandoening van de hersenen. Bij PKAN krijgt iemand steeds meer moeite met bewegen. De oorzaak is een foutje in een gen.
PKAN is de afkorting van Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration. PKAN is de meest voorkomende vorm van NBIA.

Er zijn twee vormen, een klassieke vorm en een atypische vorm van PKAN. De meeste kinderen hebben de klassieke vorm.

De kenmerken van de klassieke vorm beginnen op de kinderleeftijd. Kinderen krijgen steeds meer moeite met lopen. Ook worden hun spieren stijf (spasticiteit). En gaan de spieren zich samentrekken zonder dat iemand dat wil (dystonie). In de loop van de tijd worden deze klachten erger. Door de dystonie kunnen botten breken. Soms heeft iemand trillende armen en handen.
Vaak krijgt een kind problemen met praten. En veel kinderen gaan steeds minder goed zien. Vaak wordt ook kauwen en slikken lastig. Veel kinderen gaan kwijlen en ze kunnen last krijgen van eten dat terug komt vanuit de maag naar de mond (reflux).
Ook verandert vaak hun gedrag. Kinderen worden bijvoorbeeld stil en teruggetrokken of boos om niks. Sommige kinderen hebben last van epilepsie. Ook kunnen ze problemen met leren hebben.

De atypische vorm begint meestal tijdens de puberteit of als iemand volwassen is. De kenmerken nemen langzaam toe. Bij deze vorm zijn er vaker problemen met de spraak en het gedrag. Het bewegen gaat pas later achteruit.

Bij klassieke PKAN is er meer kans dat iemand vroeg sterft. De meeste kinderen met deze vorm overlijden op 13- tot 15-jarige leeftijd. Door betere mogelijkheden voor behandeling kunnen er meer personen volwassen worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration
      Van Hallervorden-Spatz syndroom (oude naam)
      NBIA1
      Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vaststellen dat een kind PKAN heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan, en door onderzoek van de hersenen te doen. Dokters kunnen ook DNA-onderzoek doen om te bepalen of iemand PKAN heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PKAN gaat niet over. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Dokters kunnen medicijnen geven tegen de stijve spieren (spasticiteit). Soms werken medicijnen tegen dystonie. Extra kalk en vitamine D kan helpen om de botten sterker te maken. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Als iemand niet meer zelf kan lopen, kan een rolstoel nodig zijn. Een logopedist kan helpen bij problemen met eten en praten. Soms krijgt iemand eten door een slangetje (sondevoeding). Als een kind veel kwijlt, kunnen oefeningen of medicijnen helpen. Tegen reflux kan het dikker maken van het eten, een medicijn of soms een operatie helpen. Vaak gaan de aanvallen van epilepsie vanzelf over, anders kunnen medicijnen helpen. Bij problemen met leren kunnen kinderen naar het speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de miljoen personen heeft PKAN.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van PKAN is een afwijking in het PANK2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 20, op de korte (p) arm op plek 13 (20p13).

      Door de afwijking in dit gen ontstaat schade in de hersenen. In bepaalde delen van de hersenen verzamelt zich te veel ijzer. Hoe dit zorgt voor de klachten van PKAN, weten we nog niet precies.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, PKAN is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met PKAN en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor PKAN.