Overslaan en naar de inhoud gaan

PKAN

PKAN is een erfelijke aandoening van de hersenen. Bij PKAN krijgt iemand steeds meer moeite met bewegen. (PKAN staat voor: Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration).

PKAN is de meest voorkomende vorm van NBIA.

Er zijn twee vormen, een klassieke vorm en een atypische vorm van PKAN.

De kenmerken van de klassieke vorm beginnen op kinderleeftijd. Kinderen krijgen steeds meer moeite met lopen. Ook spasticiteit en dystonie kunnen voorkomen. Deze klachten nemen in de loop van de tijd steeds meer toe. Soms wordt kauwen en slikken lastig. Vaak zijn er problemen met praten. Sommige kinderen gaan minder goed zien.

De kenmerken verschillen per persoon. Maar door betere medische zorg bereiken meer mensen met de klassieke vorm van PKAN de volwassen leeftijd.

De atypische vorm begint meestal op late kinderleefijd of als iemand volwassen is. De kenmerken nemen geleidelijk toe. Bij deze vorm zijn er vaker problemen met de spraak en het gedrag. De persoonlijkheid kan veranderen.

Het bewegen gaat pas later achteruit. Dan is iemand vaak stijf en krijgt een te sterke reactie op prikkels.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration
      Van Hallervorden-Spatz syndroom (oude naam)
      NBIA1
      Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen type 1

    • Kinderwens

      Als de fout in het DNA voor PKAN bekend is, kan een stel bij een nieuwe kinderwens met de dokter bespreken of PGD mogelijk is. Tijdens een zwangerschap kunnen ze prenataal onderzoek overwegen.

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind PKAN heeft als het kenmerken heeft die hierboven staan, en met onderzoek van de hersenen. Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden gesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PKAN kan niet genezen. De behandeling is gericht op verminderen van de kenmerken. Voor de spasticiteit zijn medicijnen mogelijk. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het zo goed mogelijk bewegen. Hulpmiddelen als een rolstoel kunnen nodig zijn. Een logopedist kan begeleiding geven bij het slikken, kauwen en praten. Soms is sondevoeding nodig. 

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
      • NBIAcure