Overslaan en naar de inhoud gaan

Neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een erfelijke aandoening waarbij zich goedaardige gezwellen ontwikkelen in het zenuwstelsel, meestal in de gehoorzenuw. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Meestal begint NF2 op tienerleeftijd of jongvolwassen leeftijd. De gezwellen in de gehoorzenuw kunnen leiden tot minder goed kunnen horen, oorsuizen en problemen met evenwicht. Vaak ontstaan gezwellen in beide gehoorzenuwen. Als er zich op andere plekken gezwellen in het zenuwstelsel vormen, dan kan dat tot verschillende kenmerken leiden. Een persoon met NF2 kan een waterhoofd krijgen. Het gezichtsvermogen kan afnemen en in de ogen kan cataract ontstaan. Ook kan er minder gevoel zijn in de armen en benen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Neurofibromatose type 2
      NF2
      Neurofibromatosis type II
      Bilateral acoustic neurofibromatosis
      BANF
      Central neurofibromatosis
      Familial acoustic neuromas
      Schwannoma, acoustic, bilateral

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Voor het vaststellen van neurofibromatose 2 zijn regels opgesteld. Een arts kan hiermee de diagnose stellen. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Neurofibromatose type 2 is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de gezwellen is soms een operatie mogelijk. Soms helpt een cochleair implantaat voor de gehoorschade. Deze wordt met een operatie geplaatst. Een cochleair implantaat is een apparaat waarmee weer gehoord kan worden. Cataract kan soms worden behandeld door met een operatie een kunstlens in het oog te zetten. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Neurofibromatose type 2 komt voor bij ongeveer 1 op 60.000 personen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Neurofibromatose type 2 erft autosomaal dominant over. De helft van de mensen erft de verandering in het erfelijk materiaal (gen) van een van de ouders. Bij de andere helft is de oorzaak een nieuwe verandering in het erfelijke materiaal. 

      Meestal is het bij een ziekte die autosomaal dominant overerft zo dat het hebben van één verandering in het ziektegen genoeg is om klachten te krijgen. Van een gen krijg je een kopie van vader en een kopie van moeder.

      Maar iemand met één veranderde kopie van het ziektegen voor NF2, krijgt pas de kenmerken van deze ziekte als ook de andere kopie van dit gen verandert. Dit kan tijdens het leven gebeuren.