Overslaan en naar de inhoud gaan

Menkes syndroom

Kinderen met het Menkes syndroom hebben meerdere kenmerken. Bij Menkes kan het lichaam koper niet goed uit de voeding halen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Tot een maand of 3 lijken kinderen met het Menkes syndroom gezond. Daarna gaan ze vaardigheden die ze al geleerd hadden verliezen. Ook komen ze niet goed aan in gewicht, en groeien slecht. Vaak worden kinderen met Menkes niet ouder dan 3 jaar.

Het haar kan breekbaar en dun zijn. De wangen zijn vaak wat ronder. De huid van vooral de nek en romp kan verder uitrekken dan anders.

Kinderen met het Menkes syndroom kunnen slap aanvoelen (hypotonie). Veel kinderen hebben een lage lichaamstemperatuur. Meestal ontstaat er epilepsie. Ook is er vaak osteoporose.

Op een gegeven moment reageert een kind niet meer op de omgeving.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Menkes syndrome
      Kinky hair disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als artsen vermoeden dat een kind Menkes syndroom heeft kan hij/zij bloedonderzoek doen. Met DNA-onderzoek  kan deze aandoening worden vastgesteld.

    • Kinderwens

      Ouders kunnen met DNA-onderzoek te weten komen of ze misschien drager zijn. Als de afwijking in het DNA voor het Menkes syndroom inderdaad gevonden is, kan een stel prenatale diagnostiek overwegen. Of met de arts bespreken of PGD een optie is.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Menkes syndroom kan niet genezen. Soms wordt de ontwikkeling weer normaal als een kind voordat hij/zij 10 dagen oud is, injecties krijgt met koper. Bij epilepsie zijn medicijnen mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat per jaar ongeveer 10 tot 25 op de 250.000 kinderen geboren worden met het Menkes syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Menkes syndroom erft X-gebonden recessief over. Bij ongeveer een derde is de persoon met de aandoening de eerste in een familie. Dan gaat het om een spontane mutatie.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor Menkes syndroom geen  Nederlands expertisecentrum aangewezen.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.