Overslaan en naar de inhoud gaan

Lysosomale zure lipasedeficiëntie

Lysosomale zure lipasedeficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn twee vormen van lysosomale zure lipasedeficiëntie. De ene vorm begint snel na de geboorte (deze vorm heette vroeger de ziekte van Wolman). Bij de andere vorm kunnen de klachten op elke leeftijd beginnen. Deze vorm heet ook CESD (cholesterol ester storage disease).

Een baby met de vorm die snel na de geboorte begint, heeft een grotere lever en milt. De baby komt weinig aan in gewicht, moet veel overgeven en heeft diarree. Er ontstaat meestal bloedarmoede. De huid wordt vaak geel, net als het oogwit. Het kind kan voedsel niet goed opnemen in het lichaam en heeft een vettige ontlasting. De lever raakt beschadigd. In de bijnieren kan zich calcium (kalk) opstapelen.
De meeste kinderen met deze vorm overlijden op jonge leeftijd.

Iemand met de andere vorm, CESD, heeft vaak een grotere lever en milt. Meestal krijgt iemand dan schade aan de lever. Ook kan overgeven, diarree en een vettige ontlasting voorkomen. Het lichaam kan het voedsel soms niet goed opnemen.

Er kan ook aderverkalking ontstaan. Daarom is er meer kans op een hartaanval. De ernst van de hartproblemen bepaalt of iemand eerder overlijdt. Maar de klachten kunnen per persoon anders zijn.  

Bij lysosomale zure lipasedeficiëntie stapelen vetten zich op in de lever. Iemand met lysosomale zure lipasedeficiëntie kan vetten en cholesterol niet goed afbreken. De vetten kunnen zich ook op andere plekken in het lichaam ophopen. Zo ontstaan de klachten bij deze ziekte.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Wolman
      Lysosomal acid lipase deficiency
      Cholesterol ester storage disease
      CESD
      Wolman disease
      LAL deficiency
      Familial Xanthomatosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken dat een kind lysosomale zure lipasedeficiëntie heeft met de klachten die hier boven staan en met bloedonderzoek. Genetisch onderzoek kan vaststellen of dat iemand echt deze aandoening heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van lysosomale zure lipasedeficiëntie. Een medicijn kan ervoor zorgen dat er minder vet opstapelt in de lever. Dat heet enzymvervangende therapie.

      Als het lichaam niet genoeg voedsel op kan nemen, is voeding via een slangetje (sonde) een mogelijkheid. Bij CESD kan een dieet met weinig vetten en cholesterol helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ze schatten dat ongeveer 1 op de 350.000 kinderen geboren wordt met de babyvorm van lysosomale zure lipasedeficiëntie.

      CESD komt voor bij ongeveer 7 op 350.000 mensen.

    • Kinderwens

      Is de afwijking in het DNA bekend voor lysosomale zure lipasedeficiëntie? Dan kunnen mensen nadenken of ze prenatale diagnostiek willen laten doen. Mensen kunnen met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij deze aandoening.

      Heb jij ook een kinderwens en lysosomale zure lipasedeficiëntie in de familie? Deze keuzehulp helpt je om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • INVEST
        Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet
      • GeneReviews