Overslaan en naar de inhoud gaan

Lesch-Nyhan syndroom

Het Lesch-Nyhan syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte. Hierbij zit er te veel urinezuur in het lichaam. Urinezuur is een afvalstof die ontstaat bij allerlei processen in het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Het Lesch-Nylan syndroom komt bijna alleen bij jongens voor. De kenmerken verschillen per persoon.

Door het teveel aan urinezuur krijgen jongens problemen van het zenuwstelsel. Dat leidt er toe dat de spieren gaan verkrampen, en schokkerige bewegingen gaan maken. Vaak lukt lopen niet.

Het gedrag kan moeilijk zijn. Een jongen kan zichzelf bijten of met zijn hoofd ergens tegenaan bonzen, en zich zo verwonden. Ook is er meestal een lichte verstandelijke beperking.

Bij het Lesch-Nyhan syndroom kunnen ook artritis en nierstenen ontstaan.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.