Overslaan en naar de inhoud gaan

Lesch-Nyhan syndroom

Het Lesch-Nyhan syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte. Hierbij zit er te veel urinezuur in het lichaam. Urinezuur is een afvalstof die ontstaat bij allerlei processen in het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Het Lesch-Nylan syndroom komt bijna alleen bij jongens voor. De kenmerken verschillen per persoon.

Door het teveel aan urinezuur krijgen jongens problemen van het zenuwstelsel. Dat leidt er toe dat de spieren gaan verkrampen, en schokkerige bewegingen gaan maken. Vaak lukt lopen niet.

Het gedrag kan moeilijk zijn. Een jongen kan zichzelf bijten of met zijn hoofd ergens tegenaan bonzen, en zich zo verwonden. Ook is er meestal een lichte verstandelijke beperking.

Bij het Lesch-Nyhan syndroom kunnen ook artritis en nierstenen ontstaan.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Lesch-Nyhan syndroom
      Lesch-Nyhan syndrome
      Total HPRT deficiency
      Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
      X-linked primary hyperuricemia
      HPRT complete deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Lesch-Nyhan syndroom kan met de kenmerken die hierboven staan worden vermoed. De diagnose kan worden vastgesteld met bloedonderzoek of een biopt. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Lesch-Nyhan syndroom kan niet genezen. Sommige kenmerken kunnen minder worden met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Lesch-Nyhan komt bijna alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 380.000 mensen heeft deze aandoening.

    • Expertisecentra