Overslaan en naar de inhoud gaan

Langer-Giedion syndroom

Het Langer-Giedion syndroom is een aangeboren aandoening van de botten, het gezicht en het haar. De oorzaak is dat er een stukje weg is van chromosoom 8. De kenmerken verschillen per persoon.

Een kind met het Langer-Giedion syndroom kan bij de geboorte een klein hoofd (microcefalie) hebben. Soms is het hoofdhaar dun en fijn. Het haar valt later soms uit. Sommige kinderen hebben een bolvormige neus en grote oren.

Iemand met het Langer-Giedion syndroom krijgt vaak goedaardige tumoren (extososen) van bot op de beenderen van de armen en benen. Deze goedaardige tumoren kunnen ook op de ribben, schouderbladen en het bekken ontstaan.
Dit kan pijn doen, maar ook kunnen de gewrichten minder beweeglijk zijn.

Bij enkele mensen zijn de nagels breekbaar. Soms is er een groeiachterstand. Meestal is er een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Soms is er gehoorverlies en een achterstand bij het leren praten.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.