Keipert syndroom

Mensen met het Keipert syndroom hebben bijzondere kenmerken in hun gezicht en afwijkingen aan de botten van hun handen en voeten. Ook kan iemand een verstandelijke beperking hebben. De oorzaak is een verandering in een gen. Meestal hebben jongens en mannen klachten en kenmerken van dit syndroom. Meisjes en vrouwen hebben soms milde kenmerken.

Mensen met het Keipert syndroom hebben vaak een groot hoofd en een flink voorhoofd. Het midden van het gezicht is vaak vlak. Meestal staan hun ogen wijder uit elkaar en hebben ze een brede neus.
De mondhoeken wijzen vaak naar beneden en hun bovenlip is dikker dan hun onderlip. De oren zitten vaak wat lager aan hun hoofd vast.

Iemand met Keipert syndroom heeft vaak korte vingers, brede duimen en brede grote tenen. Soms staan er vingers krom. En soms zitten er geen nagels aan de tenen.

Iemand met Keipert syndroom kan een verstandelijke beperking hebben, maar dat hoeft niet. De verstandelijke beperking kan mild tot matig zijn.

Sommige mensen met Keipert syndroom hebben autisme, of kenmerken van autisme. Er zijn mensen met dit syndroom die afwijkingen aan de tanden hebben. Sommigen kunnen hun gewrichten verder strekken dan normaal. Soms is er iets aan de hand met de nieren. Sommige jongens hadden niet-ingedaalde zaadballen. Er zijn heel weinig mensen met Keipert syndroom die doof zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Keipert syndrome
      KPTS
      Nasodigitoacoustic syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen of iemand Keipert syndroom heeft door te kijken of iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. En ze kunnen röntgenonderzoek doen, onderzoek van het gehoor en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Keipert syndroom gaat niet over. Iemand met Keipert syndroom komt bij verschillende artsen en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken.
      Een kind met Keipert syndroom komt regelmatig voor controle bij een kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen.
      Volwassenen met Keipert syndroom worden komen voor controle en begeleiding bij een arts voor verstandelijk gehandicapten.
      Een fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en revalidatiearts kunnen helpen als er een achterstand in de ontwikkeling is. Als iemand doof is, kunnen gehoorapparaten soms helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 10 mensen waarvan we weten dat ze het Keipert syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Keipert syndroom is een verandering in het GPC4-gen. Dit gen ligt op de lange (q) arm van het X chromosoom op positie 26.2 (Xq26.2).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Keipert syndroom is X-gebonden erfelijk. Meestal hebben jongens en mannen klachten van de aandoening. Maar soms hebben meisjes en vrouwen milde kenmerken.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Keipert syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt je dokter vragen of embryoselectie (PGD) in jullie situatie mogelijk is.