Overslaan en naar de inhoud gaan

Isovaleriaan acidemie

Isovaleriaan acidemie (IVA) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Het lichaam hoort eiwitten uit voedsel om te zetten in aminozuren, zoals het aminozuur leucine. Leucine wordt weer omgezet in de stof isovaleriaanzuur. Hier helpt het enzym isovaleryl CoA dehydrogenase bij. De stof isovaleriaanzuur is belangrijk bij processen in het lichaam. Zo krijgt het lichaam energie en kan het groeien.

 Bij isovaleriaan acidemie heeft iemand te weinig van het enzym isovaleryl CoA dehydrogenase. Of dit enzym werkt niet. Hierdoor gaat de stof isovaleriaanzuur zich ophopen in het lichaam. Dit kan tot schade in het lichaam leiden.

Er zijn twee vormen van isovaleriaan acidemie, een milde en ernstige. Bij de ernstige vorm beginnen de kenmerken, zoals overgeven en geen eetlust hebben, vaak een paar dagen na de geboorte.

Ook kan het kind gebrek aan energie hebben en uitdrogen. Na een tijd kunnen ook epilepsie, hersenschade en coma ontstaan. Mensen met de milde vorm hebben bijna nooit kenmerken.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Isovaleriaan acidurie
      IVA
      Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency
      Isovaleric Acidemia
      IVD deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Op grond van de bovenstaande symptomen kan isovaleriaan acidemie worden vermoed.
      Alle baby's in Nederland gescreend op isovaleriaan acidemie. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Isovaleriaan acidemie is niet te genezen, maar kan meestal goed behandeld worden. De behandeling bestaat uit medicijnen en een eiwitbeperkt dieet. Soms is het eten van extra suiker nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Isovaleriaan acidemie komt in Nederland voor bij ongeveer 1 op de 60.000 mensen.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.