Overslaan en naar de inhoud gaan

Isovaleriaan acidemie

Bij een kind met isovaleriaan acidemie (IVA) hoopt de stof isovaleriaanzuur zich op in het lichaam. Dan krijgt het kind klachten zoals weinig energie, overgeven, geen honger hebben  en epilepsie. 

Isovaleriaan acidemie (IVA) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij isovaleriaan acidemie kan het lichaam het aminozuur leucine niet opruimen. Een aminozuur is de bouwsteen van een eiwit. Daardoor komt er teveel van de stof isovaleriaanzuur in het lichaam. Dat kan schadelijk zijn.

De ernst van de kenmerken kan van kind tot kind verschillend zijn.

Soms beginnen de klachten een paar dagen na de geboorte. Na een tijd kan het kind in coma raken. Ook kan het eerder overlijden.

Bij andere kinderen beginnen de kenmerken op kinderleeftijd. Deze kinderen komen vaak niet genoeg aan in gewicht en groeien minder. Ook kunnen ze een achterstand in hun ontwikkeling hebben. De klachten kunnen komen en gaan. Soms worden de klachten erger, als kinderen bijvoorbeeld een tijdje niet eten.

Sommige mensen met de fout in het erfelijke materiaal voor isovaleriaan acidemie hebben nooit klachten.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Isovaleriaan acidurie
      IVA
      Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency
      Isovaleric Acidemia
      IVD deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind isovaleriaan acidemie heeft, als het de klachten heeft zoals die hier boven staan.

      Alle baby's in Nederland krijgen een test voor isovaleriaan acidemie. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de baby zo snel mogelijk een behandeling kan krijgen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Een kind met klachten van de Isovaleriaan acidemie kan hier niet van genezen. Maar het kan meestal wel goed behandeld worden.
      De behandeling bestaat uit een dieet met weinig eiwit. Kinderen kunnen som medicijnen nodig hebben.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 60.000 mensen in Nederland heeft isovaleriaan acidemie.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met isovaleriaan acidemie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb je een kinderwens en komt isovaleriaan acidemie vaker voor je familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.