Overslaan en naar de inhoud gaan

Isovaleriaan acidemie

Bij een kind met isovaleriaan acidemie (IVA) hoopt de stof isovaleriaanzuur zich op in het lichaam. Dan krijgt het kind klachten zoals weinig energie, overgeven, geen honger hebben  en epilepsie. 

Isovaleriaan acidemie (IVA) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij isovaleriaan acidemie kan het lichaam het aminozuur leucine niet opruimen. Een aminozuur is de bouwsteen van een eiwit. Daardoor komt er teveel van de stof isovaleriaanzuur in het lichaam. Dat kan schadelijk zijn.

De ernst van de kenmerken kan van kind tot kind verschillend zijn.

Soms beginnen de klachten een paar dagen na de geboorte. Na een tijd kan het kind in coma raken. Ook kan het eerder overlijden.

Bij andere kinderen beginnen de kenmerken op kinderleeftijd. Deze kinderen komen vaak niet genoeg aan in gewicht en groeien minder. Ook kunnen ze een achterstand in hun ontwikkeling hebben. De klachten kunnen komen en gaan. Soms worden de klachten erger, als kinderen bijvoorbeeld een tijdje niet eten.

Sommige mensen met de fout in het erfelijke materiaal voor isovaleriaan acidemie hebben nooit klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN