Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) is een groep van erfelijke spierziekten. Bij iemand met HMSN werken de zenuwen minder goed. De zenuwen geven signalen door voor het bewegen en het gevoel. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon, en per type HMSN.

Mensen met HMSN krijgen steeds minder kracht in de spieren van de voeten en enkels. Meestal begint het vanaf de tienerleeftijd of de jong-volwassen leeftijd. Dan wordt lopen steeds moeilijker. De vorm van de voeten en tenen kan veranderen. Mensen kunnen last krijgen van holvoeten en hamertenen. Ook kunnen ze hun enkels eerder verzwikken, en sneller struikelen. Ook kan iemand heupdysplasie hebben. Later kunnen ook de spieren van de onderbenen en handen minder sterk worden. En het gevoel in hun voeten wordt minder. Hierdoor voelt iemand minder goed pijn.

Als de spieren in de handen zwakker worden kan het lastiger worden om allerlei dagelijkse dingen te doen. Zoals bijvoorbeeld schrijven. Soms krijgen mensen ook problemen met horen en zien.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
Hereditary motor and sensory neuropathy
Charcot-Marie-Tooth disease
Syndroom van Dejerine Sottas

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan HMSN als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen HMSN vaststellen met onderzoek van de zenuwen en door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie kan niet genezen. Iemand met HMSN komt bij verschillende specialisten, zoals bij een revalidatiearts, fysiotherapeut en ergotherapeut. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Als bij een kind of tiener de voeten nog groeien controleert een revalidatiearts die regelmatig. Soms wordt er een operatie aan de voeten gedaan. Ook controleren dokters regelmatig of een kind geen heupdysplasie heeft. Bij de dagelijkse activiteiten kunnen hulpmiddelen gebruikt worden, zoals speciale schoenen om beter te kunnen lopen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 2.500 mensen over de hele wereld heeft HMSN.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van HMSN is een fout in een gen. Er zijn tientallen fouten in genen bekend die de oorzaak kunnen zijn. Soms heeft iemand HMSN, maar kunnen ze de fout in het gen niet vinden. Dan gaat het bij iemand om een fout in een nog onbekend gen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, HMSN is erfelijk. Op welke manier HMSN erfeljk is, hangt af van het type. Hereditaire motorische en sensorische neuropathie kan autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden dominant erfelijk zijn.
Soms ontstaat de aandoening bij de persoon zelf, dat noemen we spontane afwijking. Zijn of haar ouders hebben de fout in het gen niet. Deze persoon kan HMSN wel doorgeven aan de kinderen.

Kinderwens

Heb je kans op een kind met HMSN en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Bij de meeste typen van HMSN doen ze geen prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap of embryoselectie (PGT). Maar je kunt er bij je dokter naar vragen.

Meer info voor patiënten
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- CMT ExpertisecentrumInformatie voor patiënten
- Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
- 'Je moet het echt samen doen om elkaar niet uit het oog te verliezen'Michelle heeft HMSN type 1 en heeft 50% kans om dit door te geven aan een kind. Daarom kozen zij en haar partner Michael voor embryoselectie (PGT). Zij vertellen over hun ervaringen.
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Huisartsenbrochure over HMSN (2011)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:Huisarts Patiënt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- CMT expertisecentrumInformatie voor zorgverleners
- CMT expertisecentrumCollegiaal consult
- Huisartsenbrochure over HMSN (2011)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:Huisarts Patiënt
- GeneReviews
- OrphanetLinks naar informatie over de verschillende typen HMSN
- Autosomal dominant intermedite Charcot-Marie-Tooth disease type EInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink