Hemofilie
Hemofilie is een groep erfelijke ziektes van het bloed. Iemand met hemofilie krijgt snel bloedingen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Hieronder staat informatie over hemofilie A en B.
Ons bloed kan stollen als dat nodig is. Zoals dat er een korstje op een wond komt. Zo’n korstje bestaat uit gestold bloed. Bij het stollen van bloed zijn bepaalde stoffen betrokken. Deze stoffen heten bloedstollingsfactoren.
Bij hemofilie A en B werken de bloedstollingsfactoren niet goed. Daarom kunnen er bloedingen ontstaan die niet (snel) stoppen. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren na een operatie of ongeluk.
De ernst van de bloedingen hangt af van hoe goed er toch nog een korstje op een wond komt.
Bij ernstige vormen van hemofilie kan iemand ook zomaar bloedingen binnenin het lichaam krijgen. Meestal gebeurt dat in de gewrichten en spieren, maar soms ook op andere plekken. Ze kunnen het lichaam beschadigen.
Hemofilie A en B komen bijna alleen voor bij mannen. Als een vrouw draagster is van hemofilie heeft zij soms lichte klachten.
Bij hemofilie A is er een tekort aan factor VIII, bij hemofilie B is er een tekort aan factor IX.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hemofilie A
Hemofilie B
Bloederziekte
Hemophilia
Hemophilia A (factor VIII deficiency)
Hemophilia B (factor IX deficiency) -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan hemofilie vermoeden als iemand klachten heeft zoals hierboven. De diagnose wordt gesteld met bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.
Vrouwen kunnen draagster zijn. Genetisch onderzoek kan hierover duidelijkheid geven.
-
Kinderwens
Als de afwijking in het erfelijke materiaal voor hemofilie A of B bekend is, is tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek mogelijk. Bij een kinderwens kan PGD een optie zijn.
Heb jij ook een kinderwens en hemofilie in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling van hemofilie A en B verschilt per persoon. Medicijnen kunnen helpen. Ook kan een arts de ontbrekende bloedstollingsfactor inspuiten met een injectie. Dit voorkomt dan ernstige bloedingen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hemofilie A komt wereldwijd bij ongeveer 4 tot 5 op de 20.000 mannen voor. Ongeveer 1 op de 20.000 mannen heeft hemofilie B.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Hemofilie erft X-gebonden recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- NVHP
- Ik heb datInformatie voor kinderen
- Cyberpoli hemofilie
- Nederlandse Vereniging voor Hematologie
- ‘De angst voor bloedingen blijft altijd aanwezig’Verhaal van Robbert-Jan met hemofilie A. Geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- Huisartsenbrochure Hemofilie. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- Genetics Home Reference
- Engels filmpje over hemofilie
-
Meer info voor artsen
- OrphanetOverzicht links naar verschillende soorten hemofilie.
- GeneReviews (hemofilie A)
- Gene Reviews (hemofilie B)
- Huisartsenbrochure Hemofilie. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Hemofilie Behandelcentrum
- Hemofiliebehandelcentrum
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- 31 (0)20 566 5964
- hemofilie@amc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Hemofilie Behandelcentrum UMCG
- Afdeling Hematologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 2354
- Orpha.net Expertlink
-
- Hemofilie Behandelcentrum
- Afdeling Hematologie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 3123
- secretariaat.hematologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Pediatrisch Hemofilie Behandelcentrum
- Afdeling Kinderoncologie/hematologie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 7400
- kinderoncologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Van Creveldkliniek - Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum Hemofilie en Zeldzame Stollingsstoornissen
- Afdeling Hematologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 0243
- Orpha.net Expertlink