HEB JE EEN VRAAG?

Hemofilie

Hemofilie is een groep erfelijke ziektes van het bloed. Iemand met hemofilie krijgt snel bloedingen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Hieronder staat informatie over hemofilie A en B.

Ons bloed kan stollen als dat nodig is. Zoals dat er een korstje op een wond komt. Zo’n korstje bestaat uit gestold bloed. Bij het stollen van bloed zijn bepaalde stoffen betrokken. Deze stoffen heten bloedstollingsfactoren.

Bij hemofilie A en B werken de bloedstollingsfactoren niet goed. Daarom kunnen er bloedingen ontstaan die niet (snel) stoppen. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren na een operatie of ongeluk.

De ernst van de bloedingen hangt af van hoe goed er toch nog een korstje op een wond komt.

Bij ernstige vormen van hemofilie kan iemand ook zomaar bloedingen binnenin het lichaam krijgen. Meestal gebeurt dat in de gewrichten en spieren, maar soms ook op andere plekken. Ze kunnen het lichaam beschadigen.

Hemofilie A en B komen bijna alleen voor bij mannen. Als een vrouw draagster is van hemofilie heeft zij soms lichte klachten.

Bij hemofilie A is er een tekort aan factor VIII, bij hemofilie B is er een tekort aan factor IX.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Hemofilie A
Hemofilie B
Bloederziekte
Hemophilia
Hemophilia A (factor VIII deficiency)
Hemophilia B (factor IX deficiency)

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan hemofilie vermoeden als iemand klachten heeft zoals hierboven. De diagnose wordt gesteld met bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

Vrouwen kunnen draagster zijn. Genetisch onderzoek kan hierover duidelijkheid geven.

Kinderwens

Als de afwijking in het erfelijke materiaal voor hemofilie A of B bekend is, is tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek mogelijk. Bij een kinderwens kan PGD een optie zijn.

Heb jij ook een kinderwens en hemofilie in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De behandeling van hemofilie A en B verschilt per persoon. Medicijnen kunnen helpen. Ook kan een arts de ontbrekende bloedstollingsfactor inspuiten met een injectie. Dit voorkomt dan ernstige bloedingen.

Hoe vaak komt het voor?

Hemofilie A komt wereldwijd bij ongeveer 4 tot 5 op de 20.000 mannen voor. Ongeveer 1 op de 20.000 mannen heeft hemofilie B.

Is deze ziekte erfelijk?

Hemofilie erft X-gebonden recessief over.

Meer info voor patiënten
- NVHP
- Ik heb datInformatie voor kinderen
- Cyberpoli hemofilie
- Nederlandse Vereniging voor Hematologie
- Huisartsenbrochure Hemofilie. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- Genetics Home Reference
- Engels filmpje over hemofilie

Meer info voor artsen
- OrphanetOverzicht links naar verschillende soorten hemofilie.
- GeneReviews (hemofilie A)
- Gene Reviews (hemofilie B)
- Huisartsenbrochure Hemofilie. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt

Expertisecentra
- Radboudumc Expertisecentrum Hemofilie Behandelcentrum
- Hemofilie Behandelcentrum UMCG
- Hemofilie behandelcentrum (AMC)
- Van Creveldkliniek Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase (UMC Utrecht)
- Pediatrisch Hemofilie Behandelcentrum (ErasmusMC)
- Hemofilie Behandelcentrum (ErasmusMC)
- Expertisecentrum voor Hemofilie en aanverwante aandoeningen LUMC-HagaZiekenhuis