Overslaan en naar de inhoud gaan

Fryns syndroom

Het Fryns syndroom is een aangeboren aandoening waarbij veel delen van het lichaam betrokken zijn.

Meestal is er een opening in het middenrif, bepaalde kenmerken van het gezicht, en afwijkingen aan de vingers en tenen. De oorzaak van het Fryns syndroom is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal), maar waar die verandering precies zit is nog niet bekend. De meeste kinderen met het Fryns syndroom overlijden kort na de geboorte.

Door de opening in het middenrif kan een deel van de organen van in de buik in de borstholte zitten. Daardoor blijft de ontwikkeling van de longen vaak achter. Bij de geboorte kan het kind daarom ademhalingsproblemen hebben.

Een kind met het Fryns syndroom heeft vaak ogen die ver uit elkaar staan, een brede neus, een grotere mond en een kleine kin. De ogen zijn soms klein en het hoornvlies kan troebel zijn. Bij de meeste kinderen zijn de oren anders van vorm, en zitten ze anders aan het hoofd. Sommige kinderen hebben een schisis.

Meestal zijn de vingers en tenen kort, met kleine nagels, of de nagels ontbreken.

Er kunnen ook hartafwijkingen zijn, zoals gaatjes tussen de hartkamers. Soms zijn de hersenen afwijkend. De vierde hersenventrikel kan te groot zijn, of er is geen hersenbalk. Er kan een waterhoofd zijn, of een andere hersenafwijking.

Sommige kinderen hebben afwijkingen aan het skelet, zoals extra ribben, of een scoliose. Of afwijkingen van de geslachtsorganen en nieren. En soms heeft het kind iets aan de maag of darmen, zoals een malrotatie, omfalocele, oesofagus atresie of een anorectale malformatie.

De kinderen die overleven, hebben vaak een achterstand in het leren bewegen (motoriek) en de verstandelijke ontwikkeling.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fryns syndroom
      Fryns syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de kenmerken die hierboven staan kan het Fryns syndroom worden vastgesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Fryns syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de opening in het middenrif zijn operaties mogelijk. Meestal begeleidt een team van dokters het kind. Het gaat om een kinderneuroloog (arts die veel weet van de hersenen en zenuwen), een kindercardioloog (voor het hart), een kinder maag-darm-leverarts, een kindernefroloog (arts die veel weet van de nieren) en een craniofaciaal team (behandeling van het gezicht).

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn tot nu toe 50 kinderen over de hele wereld bekend die dit hebben/hadden.