Overslaan en naar de inhoud gaan

Freeman-Sheldon syndroom

Het Freeman-Sheldon syndroom is een aangeboren aandoening van het gezicht en de ledematen. Soms is de oorzaak bekend. Dan gaat het om een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

De baby heeft een kleine mond met getuite lippen. Daardoor kan slikken en drinken lastig zijn. Ook zijn er vaak problemen met de ademhaling en -later- met praten.

Bij het  Freeman-Sheldon syndroom is er meestal een kuiltje in de kin en extra ruimte tussen de neus en bovenlip. De buitenste ooghoeken wijzen vaak naar omlaag.
Verder kunnen klompvoeten voorkomen. De vingers en tenen kunnen samengetrokken zijn, en soms zijn er vergroeiingen aan handen en voeten.

Er kunnen oogafwijkingen, en soms problemen met horen zijn. Een deel van de kinderen heeft scoliose, dat is een zijwaartse verkromming van de rug. Meestal is er geen invloed op de intelligentie, maar 1/3 heeft enige vorm van een verstandelijke beperking.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Freeman-Sheldon syndroom
      FSS
      Distale arthrogrypose type 2A
      Freeman-Sheldon syndrome
      Distal arthrogryposis type 2A
      Whistling face-windmill vane hand syndrome
      Craniocarpotarsal dysplasia
      Carniocarpotarsal dystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Freeman-Sheldon syndroom kan met bovenstaande kenmerken worden vastgesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Dit syndroom kan niet genezen. Voor de afwijkingen aan de mond, handen en scoliose zijn meestal operaties mogelijk. Ook de klompvoeten kunnen behandeld worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak Freeman-Sheldon syndroom voorkomt.

    • Meer info voor artsen