Freeman-Sheldon syndroom

Freeman-Sheldon syndroom is een aandoening van vooral het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak een fout in een gen. De klachten en kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

In hun gezicht lijken mensen met dit syndroom meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben een kleine mond met getuite lippen. Ook hebben ze meestal een kuiltje in de kin. Ook zitten er vaak plooien in de huid tussen de neus en de mondhoeken. Ze kunnen ze een kleine tong en een kleine kaak hebben. Kinderen kunnen soms moeite hebben met slikken en daardoor problemen met eten en drinken. Bijna alle kinderen met Freeman-Sheldon syndroom groeien minder goed in gewicht en lengte. Hun tanden kunnen elkaar overlappen. Soms zijn er problemen met ademen, dit kan levensbedreigend zijn.

Mensen met Freeman-Sheldon syndroom kunnen een opvallend voorhoofd hebben. Het midden van het gezicht kan ingevallen zijn. Verder hebben sommige kinderen een korte neus. Ook kan er extra ruimte zijn tussen hun neus en bovenlip. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan of de ogen kunnen dieper liggen. Soms wijzen de buitenste ooghoeken omlaag. Sommigen hebben hangende oogleden of kijken scheel. Veel mensen met Freeman-Sheldon syndroom hebben problemen met praten. En soms horen ze niet goed. 
Bij mensen met dit syndroom zijn hun vingers en tenen vaak samengetrokken. Ook kunnen ze geboren worden met klompvoeten. Soms hebben ze een kromme rug (scoliose). Bij enkele kinderen zijn de knieën, schouders of ellebogen samengetrokken.

Mensen met Freeman-Sheldon syndroom hebben meer kans op problemen als ze voor een algehele verdoving sommige medicijnen krijgen. Ze kunnen dan last krijgen van hoge koorts, kramp in de spieren en een hart dat sneller gaat kloppen. Dat heet maligne hyperthermie.

Iemand met Freeman-Sheldon syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben die hier niet worden genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      DA2A
      FSS
      Whistling face syndrome
      Distale arthrogrypose type 2A
      Freeman-Sheldon syndrome
      Distal arthrogryposis type 2A
      Whistling face-windmill vane hand syndrome
      Craniocarpotarsal dysplasia
      Carniocarpotarsal dystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat een kind het Freeman-Sheldon syndroom heeft, als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Freeman-Sheldon syndroom gaat niet over. Mensen komen bij verschillende dokters en specialisten. Met een behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken.
      Meestal kunnen er operaties worden gedaan aan de afwijkingen van het gezicht, de handen, knieën en ellebogen. Als de mond erg klein is, kan die met een operatie groter worden gemaakt. De tandarts kan helpen als de tanden niet goed staan. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren slikken en praten. De scheve rug (scoliose) en klompvoeten kunnen behandeld worden. Een fysiotherapeut kan helpen zodat iemand zo goed mogelijk kan lopen en andere bewegingen kan maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 200 tot 300 mensen met Freeman-Sheldon syndroom.  

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Freeman-Sheldon syndroom is een fout zijn in het MYH3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm op plek 13.1 (17p13.1).

      Een fout in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de kenmerken van het gezicht, de vingers, de tenen en de rug.

      Sommige mensen hebben géén foutje in het MYH3-gen, maar toch Freeman-Sheldon syndroom. Van die mensen weten we niet welke fout in een gen de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het Freeman-Sheldon syndroom is erfelijk. 
      Meestal kan iemand dit syndroom erven als één van de ouders het fout in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
      In zeldzame gevallen lijkt dit syndroom op een andere manier erfelijk. Dan kan iemand het krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Freeman-Sheldon syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      9 maart 2026