Overslaan en naar de inhoud gaan

Fragiele X syndroom

Het fragiele X syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA. Bij dit syndroom heeft iemand een stukje DNA teveel omdat dat stukje steeds herhaald wordt. Iemand met een bepaald aantal van deze herhalingen krijgt het fragiele X syndroom. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen verschilt per persoon. Bij meisjes met dit syndroom zijn de kenmerken meestal milder dan bij jongens met dit syndroom.

Het eerste kenmerk van fragiele X syndroom kan zijn dat het kind alsmaar een oorontsteking heeft. Vaak heeft een kind ook platvoeten en overstrekbare vingers. Een lang en smal gezicht en opvallende oren zijn er soms ook. Verder leert het later praten. Meestal ontstaat een verstandelijke achterstand. Daarnaast zijn sommige kinderen met het fragiele X syndroom angstig, druk en impulsief. Ook komt ADD voor. Sommigen hebben epilepsie of kenmerken van autisme.

Iemand kan ook een kleiner aantal herhalingen van het erfelijke materiaal hebben. Dit heet een premutatie. Mensen met een premutatie krijgen geen fragiele X-syndroom, maar kunnen wel op later leeftijd andere klachten krijgen. Deze aandoeningen noemen we FXTAS en FXPOI. Vrouwen met de premutatie kunnen kinderen krijgen met het fragiele X-syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.