Overslaan en naar de inhoud gaan

FXTAS

FXTAS staat voor: “fragiele X geassocieerd tremor/ataxie syndroom”.
Bij dit syndroom krijgt iemand problemen met het maken van bewegingen en soms met het geheugen. Dit komt, omdat bepaalde delen van de hersenen beschadigen.

De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
FXTAS begint meestal op latere leeftijd. De kenmerken nemen in de loop van de tijd vaak toe.

De meeste mensen met FXTAS hebben trillingen in hun ledematen als ze een beweging willen gaan beginnen, bijvoorbeeld bij het lopen.
Ook zijn er vaak problemen met het coördineren van bewegingen en met de balans. Soms zijn er de hele tijd trillingen in het lichaam.

Iemand kan ook stijf zijn en minder gevoel hebben. Soms worden urine en ontlasting niet meer goed opgehouden.
Bij FXTAS gaat meestal het korte termijn geheugen achteruit. Ook kunnen er problemen met het plannen en uitvoeren van activiteiten ontstaan. Vaak wordt iemand angstig en depressief.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fragiele X geassocieerd tremor/ataxie syndroom
      Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome
      FXTAS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan FXTAS vermoeden bij bovenstaande kenmerken en met hersenonderzoek; een MRIscan. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      FXTAS kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de trillingen kunnen medicijnen helpen. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het bewegen en het lopen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat ongeveer 1 op de 3.000 mannen boven de 50 jaar het fragiele X geassocieerd tremor/ataxie syndroom heeft. Niet iedereen krijgt er last van, van alle mannen met de erfelijke aanleg krijgt ongeveer de helft klachten.

      FXTAS komt minder vaak voor bij vrouwen. Men schat dat ongeveer 16 op de 100 van de vrouwen met de erfelijke aanleg FXTAS krijgt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand kan FXTAS krijgen als hij of zij een bepaalde erfelijke aanleg heeft, namelijk een premutatie in het FMR1-gen. Een premutatie is een voorloper van een volledige mutatie.

      Mannen  en een deel van de vrouwen met een volledige mutatie krijgen het Fragiele-X syndroom. Daar komt de naam Fragiele X geassocieerde tremor/ataxie syndroom vandaan. Maar niet iedereen die deze premutatie heeft krijgt FXTAS.

      FXTAS erft X-gebonden dominant over. Daarbij geldt één uitzondering: vrouwen met FXTAS kunnen de premutatie doorgeven aan hun kinderen. Maar zij kunnen ook zoons en dochters krijgen met het Fragiele X-syndroom: de premutatie is dan veranderd in een volle mutatie.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.