Overslaan en naar de inhoud gaan

Fanconi anemie

Fanconi anemie is een erfelijke ziekte, die gevolgen heeft voor verschillende delen van het lichaam. De oorzaak is een afwijking in het DNA. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Bij Fanconi anemie maakt het beenmerg te weinig bloedcellen. In het bloed zitten verschillende soorten bloedcellen. Rode bloedcellen zorgen voor opname van zuurstof uit de lucht, en vervoer van zuurstof naar onze organen. Bloedplaatjes zorgen voor het stollen van het bloed, zoals bij het korstje op een wond. En witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer.

Iemand met Fanconi anemie heeft bloedarmoede (anemie).  Door die bloedarmoede gaat er te weinig zuurstof naar de cellen in het lichaam en kan iemand heel moe zijn. Ook krijgt iemand met Fanconi anemie sneller ontstekingen (infecties). Dat komt omdat er minder witte bloedcellen voor de afweer zijn. Verder kan iemand makkelijker bloedingen en blauwe plekken krijgen, omdat er te weinig bloedplaatjes zijn.

Mensen met Fanconi anemie hebben vaak afwijkingen aan de botten. Vooral aan de botten van de onderarmen en de duimen. Ook is iemand vaak minder lang. Ze kunnen plekken op hun huid hebben die lichter of donkerder van kleur zijn dan de rest van hun huid. En ze kunnen geboren worden met afwijkingen aan hun organen. Bijvoorbeeld afwijkingen van de nieren, het hart, de darmen of de hersenen. Sommige mensen met Fanconi anemie hebben ook afwijkingen in de hormonen. Dat kan ervoor zorgen dat ze bijvoorbeeld later in de puberteit komt. Soms zijn er milde problemen met leren.

Mensen met Fanconi anemie hebben meer kans om kanker te krijgen, vooral acute myeloide leukemie.  Maar er is ook meer kans op bijvoorbeeld kanker van de slijmvliezen (vooral de slokdarm, mond/keelholte en vagina).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.

ALLES OPENEN