Overslaan en naar de inhoud gaan

Familiaire dysautonomie

Familiaire dysautonomie is een erfelijke aandoening van de zenuwen. Door een verandering in het erfelijke materiaal werken de zenuwen waarmee we onwillekeurige bewegingen maken en de zenuwen voor het gevoel minder goed. Voorbeelden van onwillekeurige bewegingen zijn het verteren van voedsel en de ademhaling. 

Bij de geboorte voelen kinderen met familiaire dysautonomie vaak slap aan. Ook hebben ze doorgaans voedingsproblemen en geven ze over. Dikwijls is er een groeiachterstand en ontwikkelingsachterstand. Een ander kenmerk is dat de meesten zonder tranen huilen. 

Daarnaast kunnen er problemen met het evenwicht zijn. Verder heeft het lichaam soms moeite met het regelen van de bloeddruk. Af en toe heeft iemand dan schommelingen tussen een lage bloeddruk en een hoge bloeddruk. Verder proeven mensen met familiaire dysautonomie vaak minder, omdat sommige smaakpapillen op de tong ontbreken. Ook kan iemand minder goed pijn voelen. 

Tenslotte komen longaandoeningen, nieraandoeningen, scoliose en problemen met het zicht voor. Scoliose is een verkromming van de wervelkolom. Familiaire dysautonomie is een progressieve aandoening, waarbij de kenmerken in de loop van de tijd toenemen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Familiaire dysautonomie
      FD
      Familial dysautonomia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Familiaire dysautonomie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familaire dysautonomie is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bij voedingsproblemen kan de voeding dikker gemaakt worden. Medicijnen kunnen helpen voor het overgeven en de longproblemen. Bij lage bloeddruk kunnen steunkousen helpen. Bij droge ogen kan kunsttraanvocht helpen. Soms is voor de scoliose een operatie nodig. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Familiaire dysautonomie komt bij minder dan 1 op een miljoen mensen voor. Mensen van bepaalde afkomst zijn vaker drager van de ziekte.