Overslaan en naar de inhoud gaan

Familiaire dysautonomie

Familiaire dysautonomie is een erfelijke aandoening van de zenuwen. Door een verandering in het erfelijke materiaal werken werken bepaalde zenuwen niet goed. De kenmerken van familiaire dysautonomie worden erger in de loop van de tijd. 

De zenuwen die niet goed werken zijn de zenuwen van het autonome zenuwstelsel. Deze zenuwen zorgen voor functies van het lichaam die automatisch gebeuren zoals het verteren van voedsel, ademhalen, regelen van de bloeddruk en de temperatuur van het lichaam en het maken van tranen. Bij familiaire dysautonomie werken ook de gevoelszenuwen niet goed. Dit zijn zenuwen die bijvoorbeeld te maken hebben met smaak en het gevoel van pijn, warmte en kou. 

Baby’s met familiaire dysautonomie voelen bij de geboorte vaak slap aan. Ze kunnen ook problemen hebben met eten. Vaak is er een groeiachterstand. Ook kunnen veel baby’s hun lichaam niet goed op temperatuur houden. Verder heeft een kind meestal geen tranen. Ze kunnen vaker dan andere kinderen longontsteking hebben. Soms houden jonge kinderen hun adem langere tijd in. Hierdoor kunnen ze blauw aanlopen of flauwvallen. Meestal stopt dit als het kind een jaar of 6 is.

Jonge kinderen met familiaire dysautonomie hebben vaak meer tijd nodig om te leren lopen en leren praten. Soms zijn er leerproblemen. Ook kunnen kinderen vaker overgeven. Ze kunnen niet goed hun lichaamstemperatuur aanpassen als het ineens warmer of kouder wordt. Verder hebben ze soms moeite om hun evenwicht  te houden. Soms zijn hun botten minder sterk waardoor ze makkelijker kunnen breken. Enkele kinderen hebben een kromme wervelkolom (scoliose). Andere kinderen hebben problemen met de nieren en/of het hart. Soms is de bloeddruk te hoog of te laag. 

Op (jong)volwassen leeftijd kan iemand steeds minder goed lopen. Ook kunnen mensen steeds minder goed hun evenwicht houden. De nieren kunnen minder goed gaan werken. Ook kan er schade aan de longen ontstaan door de vele longontstekingen. Sommige mensen gaan minder goed zien. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FD
      Familial dysautonomia
      Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type III
      Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3
      HSAN3
      Riley-Day syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen familiaire dysautonomie vermoeden met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan worden gesteld met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familaire dysautonomie is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bij voedingsproblemen kan de voeding dikker gemaakt worden. Bij longontsteking kan een fysiotherapeut begeleiding bieden. Medicijnen kunnen helpen tegen het overgeven. Bij lage bloeddruk kunnen steunkousen en beenoefeningen helpen. Bij droge ogen kan kunsttraanvocht helpen. Soms is voor de scoliose een operatie nodig. Als iemand niet meer goed kan lopen, kan een rolstoel nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Familiaire dysautonomie komt bijna alleen maar voor bij van oorsprong (Ashkenazi) Joodse mensen. Ongeveer 1 op de 3.700 mensen van deze afkomst heeft familiaire dysautonomie.

    • Kinderwens

      Voor familiaire dysautonomie is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.

      Zijn jij en je partner (misschien) drager van familiaire dysautonomie en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Als een vrouw met familiaire dysautonomie zwanger wil worden, dan kan ze dit  het beste bespreken met haar behandelend arts. 

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.