Familiaire amyloid polyneuropathie

Familiaire amyloid neuropathie is een ziekte waarbij eiwitten niet de goede vorm hebben. Daarom kunnen ze niet goed door het lichaam gebruikt en opgeruimd worden. De eiwitten klitten aan elkaar en stapelen zich op. De opstapeling heet: amyloïd. Die opstapelingen kunnen ervoor zorgen dat bepaalde zenuwen en organen hun werk niet meer goed kunnen doen. De oorzaak is een verandering in een gen.

Mensen met familiaire amyloid neuropathie kunnen kenmerken hebben zoals:

  • pijn, tintelingen en/of een doof gevoel in de armen, handen, benen en voeten. En warmte of kou niet goed kunnen voelen
  • zwakke spieren in de handen en voeten. Iemand kan dan bijvoorbeeld bepaalde bewegingen met de handen en vingers niet (meer) goed maken of een klapvoet krijgen
  • bij snel opstaan kan de bloeddruk plotseling veel lager worden (orthostatische hypotensie)
  • problemen met de maag en darmen zoals dunne poep, of juist verstopping, snel vol zitten en gewicht verliezen
  • de blaas niet goed leeg kunnen maken of ongewild plas verliezen
  • mannen kunnen vaak geen stijve penis meer krijgen
  • nefrotisch syndroom of nierfalen
  • problemen met de ogen zoals glaucoom, glasvocht troebelingen of droge ogen
  • hartritmestoornissen, zoals een AV-blok
  • cardiomyopathie en hartfalen
  • de hersenvliezen kunnen dikker worden. Daardoor kan iemand bijvoorbeeld problemen krijgen met zien of horen en dementie krijgen

Familiaire amyloid polyneuropathie begint meestal op volwassen leeftijd en in de loop van de tijd worden de kenmerken ernstiger.
Gemiddeld leeft iemand na het begin van de ziekte nog 6 tot 12 jaar. Vaak zijn de problemen met het hart de oorzaak van het overlijden.

Soms wordt voor familiaire amyloid polyneuropathie de afkorting FAP gebruikt. FAP is de afkorting van meerdere ziektes.
Met FAP kan ook familiaire adenomateuze polyposis worden bedoeld. Maar dat is een andere ziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Erfelijke ATTR amyloïdose
      Familial amyloid polyneuropathy
      Familiaire transthyretine amyloïdose
      Familial transthyretin amyloidosis
      Hereditary ATTR amyloidosis
      Hereditary TTR amyloid polyneuropathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan familiaire amyloïd polyneuropathie als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan én als deze aandoening  in de familie voorkomt.

      Een arts kan de ziekte vaststellen door DNA-onderzoek te doen en onderzoek van bijvoorbeeld een stukje huid of buikvet (biopsie). Er moeten tenminste twee verschillende van die stukjes onderzocht worden om de ziekte vast te kunnen stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familiaire amyloïd polyneuropathie kan niet genezen.

      Mensen met familiaire amyloïd neuropathie komen bij verschillende artsen en specialisten. Met de behandeling heeft als doel dat iemand zo goed mogelijk met de ziekte kan leven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak familiaire amyloïd neuropathie voorkomt.
      Er wordt gedacht dat ongeveer 1 van de 1 miljoen mensen in de wereld de ziekte heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van familiaire amyloïd neuropathie is een verandering  in het TTR-gen. Dit gen ligt op chromosoom 18 op de lange (q-) arm, op plek 12.1 (18q12.1).

      Het TTR-gen zorgt er normaal voor dat er een stof (eiwit) gemaakt wordt die belangrijk is voor het goed werken van het lichaam. Door de verandering in het gen wordt dit eiwit verkeerd gemaakt. Het eiwit heeft de verkeerde vorm want het is verkeerd gevouwen. Daarom kan dit eiwit niet goed door het lichaam gebruikt en opgeruimd worden. De eiwitten klitten aan elkaar en stapelen zich op. De opstapeling heet: amyloïd.

      Amyloïd kan zich gaan opstapelen op bepaalde plekken in het lichaam, bijvoorbeeld in de organen en de zenuwen.  En dat is schadelijk. Als dit in meerdere zenuwen gebeurt dan krijgt iemand polyneuropathie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, familiaire amyloïd polyneuropathie is erfelijk.

      Je kunt het krijgen als je van één van je ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Er kan een verminderde penetrantie zijn. Dat betekent dat iemand die wel de verandering in het TTR-gen heeft, toch geen kenmerken van de ziekte krijgt.

      Soms gaat het om een nieuwe verandering in het gen. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met de ziekte.

    • Kinderwens

      Heb je misschien kans op (nog) een kind met familaire amyloïd polyneuropathie? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

    • Updatedatum

      5 september 2024