Overslaan en naar de inhoud gaan

Familiaire amyloid polyneuropathie

Familiaire amyloid polyneuropathie (FAP) is een erfelijke aandoening waarbij eiwitten zich ophopen in het lichaam. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal..

Door familiaire amyloid polyneuropathie ontstaat er schade aan organen in het lichaam. Door de opgestapelde eiwitten werken bepaalde organen niet meer goed. Vooral de zenuwen, vaak het hart, en soms de nieren en de ogen.

Familiaire amyloid polyneuropathie begint meestal op volwassen- tot en met middelbare leeftijd. Eerst worden de armen en benen zwakker. Ook kan in de ledematen minder gevoel zitten en ze kunnen pijnlijk zijn. Verder kunnen de darmen beschadigd raken, waardoor je diarree en verstopping krijgt. Ook de blaas en geslachtsorganen gaan vaak minder goed werken.                              

De bloeddruk kan omlaag gaan. Als er schade aan het hart is, kan iemand snel buiten adem raken en vaak moe zijn. Ook hartritmestoornissen, gezwollen enkels, flauwvallen en pijn op de borst komen voor. Soms zijn er nier- en oogaandoeningen.

Let op: FAP is de afkorting van meerdere ziektes. Met FAP kan ook familiaire adenomateuze polyposis bedoeld worden. Maar het zijn twee verschillende aandoeningen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Familiaire amyloid polyneuropathie
      Familial amyloid polyneuropathy
      FAP, familiaire amyloid polyneuropathie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan familiaire amyloid polyneuropathie vermoeden met bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van een weggenomen stukje huid (biopt), en met hartonderzoek. Er kan ook genetisch onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familiaire amyloid polyneuropathie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. De kenmerken kunnen soms verbeteren na een levertransplantatie of met medicijnen. Soms helpen steunkousen bij gezwollen enkels. Voor de hartaandoeningen kunnen soms een dieet, medicijnen of een pacemaker helpen. Een pacemaker is een apparaat dat kleine stroomstoten geeft aan het hart, zodat het beter werkt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen denken dat in Europa minder dan 1 op de 100.000 mensen familiaire amyloid polyneuropathie heeft.

    • Meer info voor patiënten