FAP (familiaire adenomateuze polyposis)

FAP (familiaire adenomateuze polyposis) is een erfelijke ziekte van de darmen. Hierdoor heeft iemand een grote kans om darmkanker te krijgen. De oorzaak is een verandering in een gen. De kenmerken verschillen per persoon en kunnen ook binnen een familie verschillen.

In de dikke darm en de endeldarm groeien honderden bultjes (poliepen). Dit begint meestal als iemand tussen de 10 en 30 jaar oud is. Vaak merk je hier niets van. Soms krijgt iemand buikpijn of dunne poep. Soms zit er bloed bij de poep. De poliepen in de dikke darm en de endeldarm zijn eerst goedaardig. Maar vaak verandert dit als iemand ongeveer 40 jaar is. Dan ontstaat darmkanker.

Soms zitten er ook goedaardige poliepen in de maag of twaalfvingerige darm. Deze worden meestal niet kwaadaardig. Dan ontstaat er geen kanker. De kans dat iemand met FAP kanker krijgt in de twaalfvingerige darm is ongeveer 5-10%. Mensen met FAP kunnen ook andere soorten kanker krijgen, zoals schildklierkanker. Kinderen krijgen soms medulloblastoom of een zeldzame vorm van leverkanker (hepatoblastoom).

Andere kenmerken van FAP kunnen zijn: holtes met vocht (cysten) in de huid, bepaald soort bindweefselgezwellen (desmoïd, bijvoorbeeld in de buikwand), of het netvlies krijgt een andere kleur. Deze kleurverandering kan geen kwaad.

Er bestaat ook een andere vorm van FAP: atypische FAP (AFAP). Hierbij zijn er minder poliepen, en de poliepen ontstaan meestal op latere leeftijd.

Er zijn nog twee andere erfelijke ziektes waarbij poliepen in de darmen vaak kwaadaardig worden. Dit zijn MAP (MUTYH-geassocieerde polyposis) en NTHL1 geassocieerde polyposis . Deze ziektes erf je op een andere manier dan FAP.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Adenomateuze polyposis van de darm
Familiaire polyposis van het colon
Gardner syndroom
Adenomateuze polyposis coli
Adenomatous polyposis of the colon
Atypische FAP (AFAP)
Attenuated FAP (AFAP)

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een dokter kan denken aan FAP als er bij een darmonderzoek veel poliepen worden gevonden. Om zeker te weten dat het om FAP gaat, kan
DNA-onderzoek gedaan worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

FAP gaat niet over. Mensen met FAP kunnen hun darmen regelmatig laten controleren met een colonscopie. Hiermee kunnen poliepen worden weggehaald. Zo kan darmkanker vroeg opgespoord worden of zelfs worden voorkomen. Als kanker vroeg wordt gevonden, is de kans op genezing groter.
De controles beginnen al vanaf de leeftijd van 10 tot 12 jaar. Vanaf 25 tot 30 jaar kun je ook je maag en twaalfvingerige darm laten onderzoeken.

Is al bekend dat deze erfelijke darmziekte in jouw familie voorkomt? Dan kan een erfelijkheidsarts onderzoeken of jij de aanleg ook hebt. Maar ook als je dit onderzoek (nog) niet hebt laten doen, kun je controles krijgen. Je kunt dit bespreken met je dokter.

Als iemand heel veel of heel grote poliepen heeft is het soms nodig om met een operatie (een deel van) de dikke darm weg te halen. Kijk voor informatie op behandelingen bij polyposis.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld hebben ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 mensen FAP. Van alle gevallen van darmkanker wordt ongeveer 1% veroorzaakt door FAP.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van FAP is een afwijking (mutatie) in het APC-gen. Het APC-gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op plek 22.2 (5q22.2).

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, FAP is erfelijk. Je kunt FAP krijgen als je van één van je ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Soms is iemand de eerste en enige in een familie die FAP heeft. Dan is het foutje in gen bij hem of haar ontstaan (nieuwe mutatie). Hij of zij kan dit en met het foutje wel weer doorgeven aan zijn of haar kind.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met FAP en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Embryoselectie (PGD) is vaker gedaan bij mensen met FAP. Je kunt daar bij je dokter naar vragen.

Heb je als vrouw FAP en wil je zwanger worden? Praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn en wat je er aan kunt doen.

Meer info voor patiënten
- Stichting Lynch PolyposisInformatie en lotgenotencontact
- APC-genmutaties (FAP)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Mozaïek APC-genmutaties (FAP)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic FAPGemaakt door erfelijkheidsartsen
- Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaakInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Expertisenetwerk Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)Informatie voor patiënten
- Huisartsenbrochure Familiaire adenomateuse Polyposis (FAP). Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
  Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Kanker en erfelijkheid: hoe vertel ik het mijn familie? Brochure met informatie en tips
- Erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij FAP? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- MLDS Familiecheck Informatie over het risico op darmkanker voor naaste familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) van een patiënt met darmkanker.
- Erfelijke darmkanker, wees alert Filmpje van de MLDS
- José heeft FAPZij vertelt hierover op de website van de Belgian Polyposis Project
- Michael Jimenez heeft FAPFilmpje in het Engels waarin hij vertelt over zijn ziekte
- PolyposisInformatie over de verschillende vormen van adenomateuze polyposis van kanker.nl
- Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET)
- Pouch.nl Een pouch is een inwendig "reservoir" gemaakt van dunne darm die de functie van de dikke darm zoveel mogelijk probeert na te bootsen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over FAP
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels over FAP, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Familiaire adenomateuze polyposisRichtlijnen VKGN-STOET
- APC-genmutaties (FAP)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Mozaïek APC-genmutaties (FAP)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaakInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic FAPGemaakt door erfelijkheidsartsen
- Expertisenetwerk Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)Informatie voor zorgverleners over de organisatie van de zorg
- Huisartsenbrochure Familiaire adenomateuse Polyposis (FAP). Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
- Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Richtlijn erfelijke darmkanker
- Orphanet
- GeneReviewsAPC-Associated Polyposis Conditions

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Zeldzame Erfelijke Darmtumoren
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Erfelijke Kanker
  - Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
  - Plesmanlaan 121
  - 1066 CX AMSTERDAM
  - +31 (0)20 512 9111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMCG Expertisecentrum voor Familiaire Darmkanker
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Familiaire en Erfelijke Tumoren
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

FAP (familiaire adenomateuze polyposis)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra