HEB JE EEN VRAAG?

FAP (familiaire adenomateuze polyposis)

FAP (familiaire adenomateuze polyposis) is een erfelijke darmziekte. Dan ontstaan er honderden tot duizenden goedaardige bultjes (poliepen) in de dikke darm en de endeldarm. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon en per familie.

De poliepen kunnen vanaf 10-jarige leeftijd ontstaan. Meestal merkt iemand met FAP dit zelf niet. Maar soms verandert de ontlasting. Dan heeft iemand bijvoorbeeld diarree of buikpijn. Ook kan er bloed bij de ontlasting zitten. Hierdoor kan ook bloedarmoede ontstaan.
Uit de poliepen kan na verloop van tijd dikkedarmkanker ontstaan.De gemiddelde leeftijd waarop dit gebeurt is 39 jaar.
Soms zitten er ook poliepen in de maag of twaalfvingerige darm.

Iemand met FAP kan ook andere problemen hebben. Bijvoorbeeld holtes met vocht (cysten) in de huid, bindweefselgezwellen (bijvoorbeeld in de buikwand), en kleurveranderingen in het netvlies van de ogen. Deze kleurveranderingen kunnen geen kwaad.

Er bestaat ook een andere vorm van FAP met de naam atypische FAP (AFAP). Hierbij zijn er minder poliepen, en de poliepen ontstaan meestal op latere leeftijd.

Ook is er MAP (MUTYH-geassocieerde polyposis). Dat is een andere erfelijke ziekte, die anders overerft. Maar hierbij hebben mensen ook poliepen in de darm en een verhoogde kans op darmkanker.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Adenomateuze polyposis van de darm
Familiaire polyposis van het colon
Gardner syndroom
Adenomateuze polyposis coli
Adenomatous polyposis of the colon
Atypische FAP (AFAP)
Attenuated FAP (AFAP)

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De diagnose FAP kan worden gesteld wanneer bij een darmonderzoek veel poliepen worden gevonden. Erfelijkheidsonderzoek kan de diagnose bevestigen, als daarbij een verandering (mutatie) in het DNA wordt gevonden.

Kinderwens

Heb jij ook een kinderwens en FAP in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Is er behandeling voor deze ziekte?

FAP kan niet genezen, maar de kenmerken kunnen wel behandeld worden.

Als iemand FAP heeft, wordt aangeraden om regelmatig een endoscopie te laten doen.
Ook als iemand nog geen poliepen heeft, maar wel kans heeft op FAP, wordt aangeraden om regelmatig de darmen te laten bekijken.

Wanneer de DNA-mutatie in de familie bekend is, is het mogelijk om met genetisch onderzoek na te gaan wie wel en wie niet de aanleg geërfd heeft. Dan wordt dus duidelijk welk familielid wel of niet FAP heeft.

Bij FAP is het vaak uiteindelijk nodig de dikke darm met een operatie te verwijderen. Meestal hoeft hierbij geen blijvend stoma aangelegd te worden.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld hebben ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 mensen FAP.

Is deze ziekte erfelijk?

FAP erft autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste en enige in een familie die FAP heeft. Daarna kan diegene de aandoening wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Wanneer de erfelijke aanleg in een FAP familie bekend is, is in principe prenataal onderzoek mogelijk.
Eventueel is preimplantatie genetische diagnostiek (PGD) een mogelijkheid.

AFAP erft autosomaal dominant en MAP erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten
- Stichting Lynch Polyposis Voor iedereen met Polyposis (FAP, MAP, AFAP of Peutz-Jeghers) en hun naasten.
- Huisartsenbrochure Familiaire adenomateuse Polyposis (FAP). Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
  Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Kanker en erfelijkheid: hoe vertel ik het mijn familie? Brochure
- Kanker.nl
- MLDS Familiecheck Informatie over het risico op darmkanker voor naaste familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) van een patiënt met darmkanker.
- Erfelijke darmkanker, wees alert Filmpje van de MLDS
- Film waarin patiënt Michael Jimez vertelt over FAP. Engelstalig
- MLDS
- Darmkanker.info
- Darmkanker in de familie, wat nu? Artsen en genetisch consulenten van het UMC St. Radboud leggen uit wanneer het risico op darmkanker verhoogd is. En welke maatregelen wanneer nodig zijn om darmkanker vroeg op te sporen en soms zelfs te kunnen voorkomen.
- Informatieve filmpjes over de mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke darmkanker Het eerste gesprek, erfelijkheidsonderzoek en dna-test en gevolgen voor dragers
- Familiaire Adenomateuze Polyposis KWF
- Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET)
- Pouch.nl Een pouch is een inwendig "reservoir" gemaakt van dunne darm die de functie van de dikke darm zoveel mogelijk probeert na te bootsen
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Huisartsenbrochure Familiaire adenomateuse Polyposis (FAP). Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
- Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Richtlijn erfelijke darmkanker
- Orphanet
- APC-Associated Polyposis Conditions GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Centrum voor Erfelijke Darmtumoren
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Erfelijke Darmtumoren
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Familiaire Darmkanker Kliniek
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - Expert Center of Familial GI Tumours
  - Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
  - Plesmanlaan 121
  - 1066 CX AMSTERDAM
  - +31 (0)20 512 9111
  - Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
- - Centrum voor Familiaire Tumoren
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink