Overslaan en naar de inhoud gaan

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Bij facioscapulohumerale dystrofie worden de spieren in het gezicht, de schouders, de bovenarmen, en onderbenen zwakker. Meestal begint het voor het twintigste levensjaar. Of en de mate waarin iemand kenmerken heeft, verschilt per persoon.

Facioscapulohumerale dystrofie begint meestal met het verslappen van de spieren in het gezicht of de schouders. De mond kan niet meer goed bewegen en de ogen sluiten niet meer goed. Als de spieren bij de schouders zwakker worden, gaan de schouderbladen soms naar buiten steken.

Als de spieren in de bovenarmen aangedaan zijn, kan het moeilijker worden om de armen omhoog te brengen. In de loop van de tijd worden soms ook de spieren in de buik en de rug  minder sterk. Dan kan een verkromming van de rug ontstaan.

Verder worden de spieren van de heupen en het bekken bij sommige mensen zwakker. En mensen kunnen moeite hebben met het optillen van hun voeten. Dan kan er moeite ontstaan het lopen van lange afstanden en vallen mensen soms eerder. Ongeveer 1 op de 5 mensen met  facioscapulohumerale dystrofie heeft uiteindelijk een rolstoel nodig.

Ook heeft een deel van de mensen met facioscapulohumerale dystrofie aldoor pijn.

Verder hoort iemand soms minder goed. Ook zie je bij een deel van de mensen bij oogonderzoek extra vaatjes op het netvlies. Dat heeft meestal geen gevolgen voor het zien.

De levensverwachting is doorgaans normaal. Wanneer facioscapulohumerale dystrofie op kinderleeftijd begint, is het vooruitzicht minder voorspoedig.

Er zijn twee typen facioscapulohumerale dystrofie: type 1 en type 2. De kenmerken zijn hetzelfde, alleen de erfelijke oorzaak is anders.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FSHD
      Landouzy-Dejerine myopathie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      FSHD kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek. Soms wordt een weggenomen stukje spier (biopt) gebruikt om de diagnose te stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Facioscapulohumerale dystrofie kan niet genezen. De revalidatiearts behandelt de symptomen en probeert de beperkingen te verminderen.
      Een fysiotherapeut kan begeleiding bieden bij de verminderde spierkracht. Soms zijn operaties of hulpmiddelen bij het lopen zinvol. Een rolstoel kan nodig zijn.
      Bij pijn kunnen medicijnen gegeven worden. Als iemand minder hoort, kan een gehoorapparaat nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2.000 mensen in Nederland hebben facioscapulohumerale dystrofie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Facioscapulohumerale dystrofie type 1 erft autosomaal dominant over. Bij een deel van de mensen is facioscapulohumerale dystrofie type 1 het gevolg van een nieuwe mutatie.

      Facioscapulohumerale dystrofie type 2 ontstaat alleen als iemand een verandering in twee verschillende genen heeft. Dit noemen we ook wel digenetische overerving.

      Niet iedereen met de erfelijke aanleg krijgt klachten.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.