Overslaan en naar de inhoud gaan

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een spierziekte. Bij FSHD worden de spieren in het gezicht, de schouders en de bovenarmen zwakker. De oorzaak is een afwijking in het erfelijk materiaal. Of er klachten zijn en hoeveel last iemand daarvan heeft, kan per persoon verschillen.

De klachten beginnen meestal voordat iemand 20 jaar is geworden. Meestal worden de spieren in het gezicht en/of de schouders slapper. De mond kan niet meer goed bewegen en de ogen sluiten niet meer goed. Als de spieren bij de schouders zwakker worden, gaan de schouderbladen soms naar buiten steken.

Als de spieren in de bovenarmen slapper worden, kan iemand moeite krijgen om de armen omhoog te doen. Soms worden na een tijdje ook de spieren in de buik en de rug minder sterk. Dan kan iemand een kromme rug (scoliose) krijgen.

Bij sommige mensen worden ook de spieren van de heupen en het bekken zwakker. Dan kunnen ze moeite krijgen met het optillen van hun voeten. Soms vallen mensen hierdoor sneller. Ook kunnen ze moeilijk langere afstanden lopen. Ongeveer één op de vijf mensen met FSHD heeft uiteindelijk een rolstoel nodig. Sommige mensen met FSHD hebben altijd pijn. 

Er kunnen ook nog andere kenmerken zijn. Soms hoort iemand minder goed. Ook hebben mensen soms extra bloedvaatjes op het netvlies. Dat heeft meestal geen gevolgen voor hoe goed zij kunnen zien.

Mensen met FSHD worden meestal even oud als andere mensen. 

Er zijn twee typen facioscapulohumerale dystrofie: type 1 en type 2. De kenmerken zijn hetzelfde, maar de erfelijke oorzaak is verschillend.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FSHD
      Landouzy-Dejerine myopathie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om FSHD gaat als iemand  de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen de ziekte vaststellen door DNA onderzoek te doen en met onderzoek van een stukje spier (biopt).

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Facioscapulohumerale dystrofie gaat niet over. Een revalidatiearts behandelt de klachten en probeert de beperkingen minder te maken.
      Een fysiotherapeut kan iemand helpen zo goed mogelijk te blijven bewegen. Door een wandelstok, een kruk of een rollator te gebruiken valt iemand minder snel en kan iemand het lopen beter volhouden. Soms is een operatie mogelijk. Uiteindelijk kan een rolstoel nodig zijn.
      Bij pijn kunnen medicijnen soms helpen. Een gehoorapparaat kan helpen om beter te horen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2.000 mensen in Nederland hebben facioscapulohumerale dystrofie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van FSHD type 1 is dat er een stukje van chromosoom 4 korter is dan normaal. Dat zorgt voor schade aan de spieren. 
      De oorzaak van FSHD type 2 is dat er een stukje van chromosoom 4 korter is dan normaal, samen met nog een fout in een gen op een ander chromosoom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, facioscapulohumerale dystrofie type 1 is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van je ouders de erfelijke aanleg gekregen hebt. Die aanleg is autosomaal dominant erfelijk. 

      Soms heb je wel facioscapulohumerale dystrofie type 1, maar heb je de erfelijke aanleg niet van je ouders gekregen. Dan is FSHD bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een spontane afwijking. Je kunt de spierziekte dan wel weer doorgeven aan je kind. Dan is de aanleg autosomaal dominant erfelijk.

      Iemand kan alleen facioscapulohumerale dystrofie type 2 krijgen als hij of zij een afwijking heeft in twee verschillende stukken erfelijk materiaal . Dit noemen we digenetische erfelijkheid. Ieder kind van iemand met FSHD type 2 heeft ongeveer 33% (3 op 10) kans om dit type FSHD te krijgen. 

      Niet iedereen met de erfelijke aanleg krijgt daar ook klachten van.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met FSHD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.  

      Ben je een vrouw met FSHD en wil je zwanger worden? Praat daar dan voordat je zwanger bent over met je neuroloog. Die kan informatie op maat geven over de risico’s die er voor jou en je baby misschien zijn. En wat je er aan kunt doen.