Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een spierziekte. Bij FSHD worden de spieren in het gezicht, de schouders en de bovenarmen zwakker. De oorzaak is een afwijking in het erfelijk materiaal. Of er klachten zijn en hoeveel last iemand daarvan heeft, kan per persoon verschillen.

De klachten beginnen meestal voordat iemand 20 jaar is geworden. Meestal worden de spieren in het gezicht en/of de schouders slapper. De mond kan niet meer goed bewegen en de ogen sluiten niet meer goed. Als de spieren bij de schouders zwakker worden, gaan de schouderbladen soms naar buiten steken.

Als de spieren in de bovenarmen slapper worden, kan iemand moeite krijgen om de armen omhoog te doen. Soms worden na een tijdje ook de spieren in de buik en de rug minder sterk. Dan kan iemand een kromme rug (scoliose) krijgen.

Bij sommige mensen worden ook de spieren van de heupen en het bekken zwakker. Dan kunnen ze moeite krijgen met het optillen van hun voeten. Soms vallen mensen hierdoor sneller. Ook kunnen ze moeilijk langere afstanden lopen. Ongeveer één op de vijf mensen met FSHD heeft uiteindelijk een rolstoel nodig. Sommige mensen met FSHD hebben altijd pijn.

Er kunnen ook nog andere kenmerken zijn. Soms hoort iemand minder goed. Ook hebben mensen soms extra bloedvaatjes op het netvlies. Dat heeft meestal geen gevolgen voor hoe goed zij kunnen zien.

Mensen met FSHD worden meestal even oud als andere mensen.

Er zijn twee typen facioscapulohumerale dystrofie: type 1 en type 2. De kenmerken zijn hetzelfde, maar de erfelijke oorzaak is verschillend.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

FSHD
Landouzy-Dejerine myopathie

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken dat het om FSHD gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen de ziekte vaststellen door DNA onderzoek te doen en met onderzoek van een stukje spier (biopt).

Is er behandeling voor deze ziekte?

Facioscapulohumerale dystrofie gaat niet over. Een revalidatiearts behandelt de klachten en probeert de beperkingen minder te maken. Een fysiotherapeut kan iemand helpen zo goed mogelijk te blijven bewegen. Door een wandelstok, een kruk of een rollator te gebruiken valt iemand minder snel en kan iemand het lopen beter volhouden. Soms is een operatie mogelijk. Uiteindelijk kan een rolstoel nodig zijn. Bij pijn kunnen medicijnen soms helpen. Een gehoorapparaat kan helpen om beter te horen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 2.000 mensen in Nederland hebben facioscapulohumerale dystrofie.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van FSHD type 1 is dat er een stukje van chromosoom 4 korter is dan normaal. Dat zorgt voor schade aan de spieren.

De oorzaak van FSHD type 2 is dat er een stukje van chromosoom 4 korter is dan normaal, samen met nog een fout in een gen op een ander chromosoom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, facioscapulohumerale dystrofie type 1 is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van je ouders de erfelijke aanleg gekregen hebt. Die aanleg is autosomaal dominant erfelijk.
Soms heb je wel facioscapulohumerale dystrofie type 1, maar heb je de erfelijke aanleg niet van je ouders gekregen. Dan is FSHD bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een spontane afwijking. Je kunt de spierziekte dan wel weer doorgeven aan je kind. Dan is de aanleg autosomaal dominant erfelijk.
Iemand kan alleen facioscapulohumerale dystrofie type 2 krijgen als hij of zij een afwijking heeft in twee verschillende stukken erfelijk materiaal . Dit noemen we digenetische erfelijkheid. Ieder kind van iemand met FSHD type 2 heeft ongeveer 33% (3 op 10) kans om dit type FSHD te krijgen.
Niet iedereen met de erfelijke aanleg krijgt daar ook klachten van.

Kinderwens

Heb je kans op een kind met FSHD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

Ben je een vrouw met FSHD en wil je zwanger worden? Praat daar dan voordat je zwanger bent over met je neuroloog. Die kan informatie op maat geven over de risico’s die er voor jou en je baby misschien zijn. En wat je er aan kunt doen.

Meer info voor patiënten
- Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
- FSHD ExpertisecentrumInformatie voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- FSHD StichtingInformatie en werft fondsen voor onderzoek
- FSHD type 1 en type 2Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- 'Als er een meeting is in London of Singapore, dan bel ik liever even in'Rob heeft FSHD en heeft daarover een boek geschreven
- Filmpje over WalterHij vertelt over zijn leven met FSHD. Nederlands gesproken
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
- Huisartsenbrochure FSHD Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, VSN en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor huisarts patiënt
- Begeleiding van mensen met FSHD Voor de bedrijfsarts door VSN en NVAB. Met begeleidende brieven voor de arts en patiënt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- FSHD type 1 en type 2Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- FSHD expertisecentrumInformatie voor zorgverleners
- FSHD expertisecentrumCollegiaal consult
- Huisartsenbrochure FSHD Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, VSN en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor huisarts patiënt
- Begeleiding van mensen met FSHD Voor de bedrijfsarts door VSN en NVAB. Met begeleidende brieven voor de arts en patiënt
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - PoliNeurologie@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc-CWZ Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - polikliniek.neurologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink