Ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID)
Bij een kind met ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID; Severe Combined ImmunoDeficiency) werkt een deel van de afweer niet goed.
Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Dat zijn bijvoorbeeld bacteriën, schimmels en virussen. De oorzaak van SCID is een afwijking in een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten.
Hoeveel last iemand heeft van SCID kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Witte bloedcellen zijn een deel van het bloed. Een kind met SCID heeft te weinig van een bepaald soort witte bloedcellen: de lymfocyten. Daarom krijgt hij of zij makkelijker infecties (ontstekingen).
Meestal beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte, maar soms ook pas later.
Kinderen met SCID hebben vaak infecties in bijvoorbeeld de longen, de maag en darmen en de huid. Ze kunnen dan de hele tijd diarree hebben en ze hebben vaak huiduitslag. Kinderen met SCID groeien vaak ook minder goed in gewicht en lengte.
Zonder behandeling kunnen kinderen met deze ziekte overlijden voordat ze 2 jaar oud zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Severe combined immunodeficiency
X-SCID -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan SCID, als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en met onderzoek van het bloed. Door DNA-onderzoek te doen, kunnen dokters vaststellen dat iemand SCID heeft.
Vanaf 1 januari 2021 wordt er met de hielprik ook onderzoek naar SCID gedaan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Als dokters op tijd kunnen vaststellen dat een kind SCID heeft, dan kan SCID genezen worden met een stamceltransplantatie. Voordat iemand een stamceltransplantatie krijgt, kunnen dokters de infecties behandelen met medicijnen.
Voor sommige mensen met een vorm van SCID (ADA-SCID) is er gentherapie beschikbaar. Zie de website van de Universiteit Utrecht. -
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland heeft ongeveer 1 op 40.000 baby’s SCID.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van SCID is een afwijking een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten. Bij een deel van de mensen gaat het om een afwijking in het IL2RG gen. Bij een kleiner deel gaat het om een afwijking in het ADA gen. Bij nog minder mensen is de oorzaak een afwijking in het IL7R gen.
Die genen liggen op verschillende chromosomen.
Het IL2RG gen ligt op ligt op het X chromosoom, op de lange (q) arm op positie 13.1 (Xq13.1). Het ADA gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q) arm op positie 13.12. (20q13.12). En het IL7R gen ligt op chromosoom 5, op de korte (p) arm op positie 13.2 (5p13.2).
Er zijn ook nog afwijkingen in andere genen die de oorzaak kunnen zijn van SCID. Maar die komen heel weinig voor. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, SCID is erfelijk. Iemand kan het op 2 manieren krijgen.
SCID kan X-gebonden recessief erfelijk zijn. Of iemand kan SCID krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje krijgt. Dit noemen we autosomaal recessieve erfelijkheid. -
Kinderwens
Heb je een kind met SCID en wil je een kind? Of komt SCID in de familie voor? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is het mogelijk om embryoselectie (PGT) te doen voor SCID. Je kunt met je dokter bespreken of het in jullie geval ook kan.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting voor AfweerstoornissenInformatie en lotgenotencontact
- Kids met PIDInformatie over onder andere wat SCID is en hoe het wordt behandeld
- Een huid van rijstpapierInterview met Yves en zijn moeder. Yves heeft SCID. Hij kreeg als baby een stamceltransplantatie, zijn moeder schreef een boek over de behandelingen en de gevolgen
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor patiënten en naasten. SCID is een vorm van PID
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over de geslachtsgebonden (X-gebonden) vorm van SCID
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over SCID als gevolg van ZAP70-deficiëntie
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over SCID als gevolg van adenosine deaminase deficiëntie
- MedlinePlus GeneticsInformatie over een vorm van SCID, het OMENN syndroom
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Engelse whiteboard video over behandelingen van SCID
- Native American jongen met SCID heeft gentherapie gekregenHij heeft nu geen klachten meer. De artsen en zijn oma vertellen hierover. Engels filmpje.
-
Meer info voor artsen
- Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Beknopte informatie voor professionals
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor zorgverleners
- Primaire Immuun Deficiënties Expertisenetwerk-Collegiaal consult
- Orphanet
- GeneReviews (Geslachtsgebonden vorm van SCID)
- GeneReviews (SCID als gevolg van adenosine deaminase deficiëntie)
- GeneReviews (SCID als gevolg van ZAP70-deficiëntie)
-
Expertisecentra
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-