Overslaan en naar de inhoud gaan

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) is een groep erfelijke huidaandoeningen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Onze huid bestaat uit verschillende lagen. Normaal zijn de huidlagen stevig aan elkaar gehecht. Maar bij EB hechten de huidlagen minder goed aan elkaar, waardoor de huidlagen makkelijk los laten.

De huid van mensen met EB is teer. Daarom beschadigt deze snel. De belangrijkste kenmerken van EB zijn blaren en wonden op de huid. Het hangt van de vorm van epidermolysis bullosa af waar de blaren zitten. Soms ontstaan ze op alleen de handen en voeten. Maar mensen met EB kunnen ook over het hele lichaam en bijvoorbeeld in de mond en slokdarm blaren krijgen. Als er ook blaren in de mond, keel, slokdarm en luchtpijp zitten, kan dit problemen met eten en ademen geven.

Als iemand met EB veel blaren en wonden heeft, kan dit leiden tot uitdroging. Dan gaat veel vocht verloren door de huid. Ook kunnen ontstekingen ontstaan, omdat de huid open is. Bij sommige vormen van EB kan iemand littekenweefsel krijgen. Hierdoor kunnen bijvoorbeeld de vingers en tenen vergroeien.

Er zijn veel verschillende vormen van epidermolysis bullosa. De kenmerken verschillen per vorm en per persoon.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Epidermolysis bullosa
      Epidermolysis bullosa simplex
      EB
      Junctionele epidermolysis bullosa
      Dystrofische epidermolysis bullosa
      Vlinderziekte
      Junctional epidermolysis bullosa
      Dystrophic epidermolysis bullosa

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door stukjes huid te onderzoeken. Genetisch onderzoek is mogelijk.

      Bij sommige vormen van epidermolysis bullosa kan tijdens de zwangerschap met prenataal onderzoek worden gekeken of het ongeboren kind de aandoening heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Epidermolysis bullosa kan niet genezen. De behandeling richt zich op het zo goed mogelijk verzorgen van de wonden. De verzorging kan bij sommige vormen van EB veel tijd kosten en pijnlijk zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland komt epidermolysis bullosa bij ongeveer 725 mensen voor. Er worden jaarlijks ongeveer 20 kinderen met EB geboren.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Epidermolysis bullosa is erfelijk. Het hangt van de vorm van EB af of de aandoening autosomaal dominant of autosomaal recessief overerft. Soms is iemand de eerste en enige in een familie met EB. Dan komt het door een nieuwe verandering in het erfelijke materiaal.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.