Donnai-Barrow syndroom (DBS)
Donnai-Barrow syndroom (DBS) is een aandoening van verschillende delen van het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij de meeste mensen met DBS is er geen verbinding tussen de twee helften van de hersenen. Of die verbinding is niet helemaal goed gegroeid. Die verbinding heet de hersenbalk. Daarom hebben mensen met DBS een milde tot matige verstandelijk beperking. Kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling. Ze doen er bijvoorbeeld langer over om te leren zitten en lopen.
Mensen met dit syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een groot hoofd met een breed voorhoofd. Hun ogen staan meestal verder uit elkaar en hun ogen staan een beetje schuin. En ze hebben vaak een korte neus. Verder horen mensen met dit syndroom minder goed. En ze hebben vaak problemen met hun ogen en met zien. Ze kunnen bijvoorbeeld vaak niet goed in de verte kijken; ze zijn bijziend. Ze hebben soms ook problemen met hun netvlies; dat is het deel van je oog dat licht opvangt. En ze kunnen een spleet of gat in hun iris (regenboogvlies) hebben. Dat heet coloboom. De problemen met zien kunnen erger worden.
Soms hebben mensen met Donnai-Barrow syndroom ook nog andere dingen. Zoals problemen met de nieren, een gat in hun middenrif (hernia diafragmatica) of een gat in de buikwand (omphalocèle). Bij sommigen is er iets aan de hand met hun hart.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen
DBS syndroom
Diafragmatische hernia-exomphalos-hypertelorisme-syndroom
Diafragmatische hernia -hypertelorisme-myopie-doofheid-syndroom
FOAR-syndroom
Facio-oculo-acoustico-renaal syndroom
Syndroom van Holmes-Schepens
Syndroom van oculaire en faciale anomalieën, telecanthus en doofheid
Holmes-Schepens syndrome
Diaphragmatic hernia-exomphalos-corpus callosum agenesis -
Hoe wordt het vastgesteld?
Een dokter kan Donnai-Barrow syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er een behandeling?
Donnai-Barrow syndroom gaat niet over.
Mensen met DBS komen bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Dokters controleren regelmatig de ogen, de oren en de nieren. Voor de problemen met horen kunnen gehoorapparaten helpen. Een bril kan helpen bij de problemen met zien. Met een operatie kan het gat in het middenrif en het gat in buikwand worden dichtgemaakt. -
Hoe vaak komt het voor?
In de wereld zijn er minder dan 50 mensen die DBS hebben. Veel van die mensen zijn familie van elkaar.
-
Wat is de oorzaak?
De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in het LRP2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 31.1 (2q31.1).
-
Is het erfelijk?
Om Donnai-Barrow syndroom te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dat heet autosomaal-recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Donnai–Barrow syndroom en wil jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- LaposaPatiënten- en oudervereniging voor schedel- en aangezichtsaandoeningen
- ZeldSamenNetwerken voor zeldzame genetische syndromen. Voor informatie en lotgenotencontact
- Platform ZONVoor ouders van kinderen met een heel zeldzame aandoening
- (Sch)oudershet ervaringskenniscentrum voor ouders van Stichting Kind & Zorg. Deelt kennis en ervaringen van ouders en professionals. Of je kind nu kortdurend zorg nodig heeft of langdurig
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van dit syndroom voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
- Donnai-Barrow syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
30 oktober 2025
