Overslaan en naar de inhoud gaan

Deletie 22q11.2 syndroom

Het deletie 22q11.2 syndroom is een aangeboren aandoening van het gehemelte, het hart en het gezicht. Deze aandoening ontstaat doordat er een stukje DNA (erfelijk materiaal) ontbreekt. Het deletie 22q11 syndroom heet ook wel het ‘velo cardio faciaal syndroom’.

De kenmerken van dit syndroom verschillen per persoon. Ook als meerdere mensen binnen een familie dit syndroom hebben, zijn de klachten vaak niet hetzelfde.

Vaak heeft iemand met het deletie 22q11.2 syndroom  een aangeboren hartafwijking  en problemen met het gehemelte, bijvoorbeeld schisis. Meestal zijn er bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals kleine ogen en een bolle neuspunt. Er kunnen ook problemen met de voeding, het ademhalen en met de nieren zijn.

Doorgaans werkt het afweersysteem bij het deletie 22q11.2 syndroom niet goed. Dan heeft het kind aldoor luchtweginfecties.
De ontwikkeling van de taal en spraak verloopt trager. Soms is er een verstandelijke beperking. Ook leerproblemen, gedragsproblemen en/of psychische problemen komen voor.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.