Congenitale sferocytose

Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. De oorzaak is een verandering in het DNA, ons erfelijk materiaal. Hierdoor is de vorm van rode bloedcellen anders.

Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het lichaam. Door de andere vorm, breekt het lichaam bij iemand met congenitale sferocystose rode bloedcellen te snel af. Dit doet de milt. De milt is een orgaan dat bepaalt welke rode bloedcellen nog goed werken en welke niet. De milt ligt achter de maag.

De kenmerken van congenitale sferocytose verschillen per persoon. Sommige mensen merken er niets van. Omdat het lichaam te veel rode bloedcellen afbreekt bij congenitale sferocytose, kan iemand bloedarmoede krijgen. Daardoor kan iemand onder andere bleek gaan zien. Ook kan iemand zich zwakker of moe voelen. 

Ook komt geelzucht vaak voor, vooral in de tijd kort na de geboorte. Dan krijgen de ogen en huid een gele kleur. Verder hebben mensen met congenitale sferocytose vaak een grotere milt. Soms komen ook galstenen, een korte lengte en afwijkingen van het skelet voor.
 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hereditaire sferocytose
      Hereditaire chronische icterus
      Constitutionele hemolytische anemie
      Minkowski-Chauffard syndroom
      Hereditary spherocytosis
      HS
      Congenital spherocytic hemolytic anemia
      Congenital spherocytosis
      Spherocytic anemia
      Spherocytosis, type 1
       

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Congenitale sferocytose kan worden vermoed als iemand de klachten heeft die hier boven staan. Met onderzoek van het bloed kan de diagnose bevestigd worden.

      Soms wordt de diagnose nooit gesteld, bijvoorbeeld als de kenmerken niet zo erg zijn.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Met lichttherapie kan de geelzucht minder worden. Dan wordt de baby onder een lamp gelegd. Soms kan bij ernstige geelzucht iemands bloed vervangen worden door bloed van een donor.

      Soms schrijft een arts foliumzuur voor. Ook kunnen bloedtransfusies met gezonde rode bloedcellen helpen. Dan krijgt iemand met congenitale sferocytose gezonde rode bloedcellen van een donor.

      Soms verwijderen ze (een deel van) de milt. Dan kan iemand genezen van congenitale sferocytose. Dit kan pas vanaf een leeftijd van ongeveer 7 jaar.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Congenitale sferocytose komt bij ongeveer 1 op de 2.000 mensen uit Noord-Europa voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Congenitale sferocytose erft meestal autosomaal dominant over. Soms is iemand is de eerste in de familie met congenitale sferocystose. Dan is er een nieuwe mutatie. Deze persoon heeft 50% kans om de aandoening door te geven aan elk kind.

      Soms erft de aandoening autosomaal recessief over. 

    • Kinderwens

      Als bekend is dat mensen een kans hebben op een kind met congenitale sferocytose, kunnen zij met hun arts bespreken welke mogelijkheden er zijn bij een kinderwens. 

      Heb jij ook een kinderwens en congenitale sfecocytose in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.