Congenitale sferocytose

Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Hierdoor is de vorm van rode bloedcellen anders.

Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het lichaam. Door de verandering van de vorm, breekt de milt rode bloedcellen te snel af. De milt is een orgaan dat bepaalt welke rode bloedcellen nog goed werken en welke niet. De milt ligt achter de maag.

Als de milt teveel rode bloedcellen afbreekt, kan iemand met congenitale sferocytose bloedarmoede krijgen. Diegene kan onder andere bleek gaan zien en een verzwakt of moe gevoel hebben. Ook komt vaak geelzucht voor, vooral in de tijd kort na de geboorte. Dan krijgen de ogen en huid een gele kleur. Verder hebben mensen met congenitale sferocytose vaak een grotere milt. Soms komen ook galstenen, een korte lengte en afwijkingen van het skelet voor.

De kenmerken verschillen per persoon. Sommige mensen met congenitale sferocytose merken er niets van.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale sferocytose
      Hereditaire sferocytose
      Hereditaire chronische icterus
      Constitutionele hemolytische anemie
      Minkowski-Chauffard syndroom
      Hereditary spherocytosis
      HS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Congenitale sferocytose kan worden vermoed op basis van de bovenstaande klachten. Met onderzoek van het bloed kan de diagnose bevestigd worden.
      Soms wordt de diagnose nooit gesteld, bijvoorbeeld als de kenmerken niet zo erg zijn.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Met lichttherapie kan de geelzucht minder worden. Dan wordt de baby onder een lamp gelegd. Soms kan bij ernstige geelzucht iemands bloed vervangen worden door donorbloed.

      Het innemen van foliumzuur kan helpen. Ook kunnen bloedtransfusies met gezonde rode bloedcellen worden toegepast. Dan krijgt iemand met congenitale sferocytose gezonde rode bloedcellen van een donor.

      Soms wordt (een deel van) de milt verwijderd. Daardoor is genezing mogelijk. Dit kan pas vanaf een leeftijd van ongeveer 7 jaar.
       

    • Hoe vaak komt het voor?

      Congenitale sferocytose komt bij ongeveer 1 op de 2.000 mensen uit Noord-Europa voor.