Congenitale nefrose van het Finse type

Bij congenitale nefrose van het Finse type functioneren de filters van de nieren niet goed. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

De filters van de nieren zuiveren het bloed. Als de filters van de nieren niet goed werken, kunnen eiwitten uit het bloed in de urine komen. Eiwitten zijn stoffen die de cellen (bouwstenen van het lichaam) nodig hebben goed te kunnen functioneren. 

Als er eiwitten via de filters van de nieren weglekken naar de urine, blijven er te weinig eiwitten achter in het bloed. Dan gaat vocht zich ophopen in het lichaam, omdat er minder vloeistof uit de weefsels naar het bloed gaat. Het lichaam zwelt op. Dat noemen we oedeem. 

Kinderen met congenitale nefrose van het Finse type worden vaak te vroeg geboren en wegen dan minder dan anders. Binnen drie maanden na de geboorte ontstaan er zwellingen in het lichaam. Meestal zijn er ook infecties. Vaak is er een achterstand in de groei. Over het algemeen functioneren de nieren niet meer op kinderleeftijd.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale nefrose van het Finse type
      Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type
      Congenital nephrotic syndrome, Finnish type

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts stelt de diagnose congenitale nefrose van het Finse type op grond van de bovenstaande kenmerken, bloed- en urineonderzoek, onderzoek van een weggenomen stukje nier (biopt) en genetisch onderzoek (onderzoek van het NPHS1-gen). 

      Tijdens de zwangerschap is prenatale diagnostiek mogelijk als bekend is welke verandering in het erfelijke materiaal in de familie congenitale nefrose van het Finse type veroorzaakt. Met prenatale diagnostiek kan worden vastgesteld of het ongeboren kind deze ziekte heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitale nefrose van het Finse type is niet te genezen. Antibiotica kunnen helpen bij infecties. Voor het verlies van eiwitten uit het bloed kunnen bepaalde bloedproducten worden toegediend. Als de nieren niet meer goed werken, kan dialyse van de nieren of een niertransplantatie nodig zijn. Dialyse is het zuiveren van bloed door een apparaat.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 8.200 pasgeboren kinderen in Finland heeft congenitale nefrose van het Finse type. Ook buiten Finland komt de ziekte voor, maar hoe vaak is niet bekend.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.