Congenitale nefrose van het Finse type
Congenitale nefrose van het Finse type is een erfelijke nierziekte. Bij deze aandoening werken de nieren niet goed.
De nieren zuiveren het bloed. Als de nieren niet goed werken, kunnen er te veel eiwitten uit het lichaam in de urine zitten. Soms zit er ook bloed in de urine. Bij congenitale nefrose van het Finse type gaat vocht zich ophopen in het lichaam. Het lichaam zwelt op (oedeem). Dit heet ook wel nefrotisch syndroom.
Kinderen met congenitale nefrose van het Finse type worden vaak te vroeg geboren en wegen dan minder dan gemiddeld. Bij deze kinderen werken de nieren al tijdens de zwangerschap niet goed. Of de nieren werken kort na de geboorte niet meer goed. De nieren gaan steeds slechter werken. Uiteindelijk werken de nieren helemaal niet meer (nierfalen). Ook ontstaan er zwellingen in het lichaam. Meestal zijn er ook infecties. Vaak groeit het kind minder goed en komt het minder goed aan in gewicht.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type
Congenital nephrotic syndrome, Finnish type
Finnish congenital nephrosis
Nephrotic syndrome type 1
NPHS1
CNF -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts stelt de diagnose congenitale nefrose van het Finse type vast met de kenmerken die hier boven staan, onderzoek van het bloed, de urine en de nieren en DNA onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Congenitale nefrose van het Finse type is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Antibiotica kunnen helpen bij infecties. Als de nieren niet meer goed werken, kan dialyse van de nieren of een niertransplantatie nodig zijn.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 8.200 pasgeboren kinderen in Finland heeft congenitale nefrose van het Finse type. Ook buiten Finland hebben mensen de aandoening. Maar hoe vaak is niet bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Congenitale nefrose van het Finse type erft autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met congenitale nefrose van het Finse type en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
-
Meer info voor patiënten
- Huisartsenbrochure Nefrotisch syndroomUitgave van VSOP, NHG, Stichting NephcEurope en NVN. Met een te downloaden:brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Kennisgroep Zeldzame Nierziekten (Nierpatiëntenvereniging)
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Nefrotisch syndroomUitgave van VSOP, NHG, Stichting NephcEurope en NVN. Met een te downloaden:brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra