HEB JE EEN VRAAG?

Congenitale nefrose van het Finse type

Congenitale nefrose van het Finse type is een erfelijke ziekte van de nieren. Het komt het meeste voor in Finland, maar ook kinderen die daar niet vandaan komen kunnen de ziekte hebben.

Oorzaken van deze ziekte zijn veranderingen in een gen.

De meeste kinderen met congenitale nefrose van het Finse type worden te vroeg geboren. Vlak nadat ze geboren zijn verdwijnen er met de plas eiwitten uit het lichaam. Daardoor gaan de nieren water vasthouden. Dan gaan de kinderen vaak minder plassen en krijgen een opgezwollen lichaam. Dat heet nefrotisch syndroom.

Congenitale nefrose van het Finse type is een heel zeldzaam. Nefrotisch syndroom bij kinderen is meestal niet aangeboren en niet erfelijk. De meeste kinderen met de niet-erfelijke vorm genezen ervan.

Eiwitten zijn stoffen in het lichaam die veel belangrijke dingen doen. Kinderen met te weinig eiwitten in hun lichaam kunnen problemen hebben met groeien en hun afweersysteem werkt vaak niet goed. Daardoor krijgen ze vaak infecties. Ook hun kunnen ze last krijgen van bloedstolsels in hun bloedvaten. Die kunnen dan verstopt raken (trombose). Veel kinderen met congenitale nefrose van het Finse type krijgen al nierfalen voordat ze 3 jaar oud zijn .

Er zijn ook andere erfelijke aandoeningen waarbij een kind nefrotisch syndroom heeft. Een voorbeeld daarvan is het Galloway-Mowat syndroom. Ook kunnen kinderen bijvoorbeeld door een infectie bij de geboorte nefrotisch syndroom krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Congenitaal nefrotisch syndroom type 1
Finnish congenital nephrosis
Finse congenitale nefrose
Congenital nephrotic syndrome type 1

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken aan congenitale nefrose van het Finse type, als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Het is belangrijk dat er dan zo snel mogelijk DNA-onderzoek wordt gedaan. Met DNA-onderzoek kan de ziekte vastgesteld worden.
Dat is zo belangrijk omdat de behandeling van deze ziekte anders is dan die van andere oorzaken van nefrotisch syndroom bij kinderen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Congenitale nefrose van het Finse type kan alleen genezen met een niertransplantatie.

Kinderen met deze ziekte worden behandeld in een expertisecentrum. Meestal krijgt het kind een speciaal dieet. Ook kan het medicijnen krijgen via een infuus en/of pillen. Als de nieren heel slecht werken, wordt begonnen met nierdialyse. Soms is het nodig om één of beide nieren weg te halen met een operatie.

Hoe vaak komt het voor?

In Finland heeft ongeveer 1 van de 8200 levend geboren kinderen de ziekte. Ook kinderen die niet in Finland geboren worden of zijn, kunnen de ziekte hebben. Hoe vaak dat voorkomt, weten we niet precies.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Oorzaken van deze ziekte zijn afwijkingen in het NPHS1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de lange arm (q),op plek 13.12 (19q13.12).

Dit gen zorgt ervoor dat de stof nefrine gemaakt wordt. Als die stof niet goed gemaakt wordt, kunnen de nieren hun werk niet goed doen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, congenitale nefrose van het Finse type is erfelijk. Je kunt deze ziekte krijgen als je van allebei je ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.

Kinderwens

Heb jullie kans op (nog) een kind met congenitale nefrose van het Finse type en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- Wat is nefrotisch syndroom? (Nieren.nl)
- Patiënteninformatie Nefrotisch syndroomPatiëntenversie van de Zorgstandaard voor volwassenen en hun naasten
- Diagnosegroep nefrotisch syndroom (Nierpatiëntenvereniging)Informatie en lotgenotencontact
- Expertisenetwerk Nefrotisch syndroomInformatie voor patiënten
- Thomas en het Nefrotisch syndroomStripverhaal voor kinderen én informatie voor ouders, gemaakt door de NVN en de Nierstichting
- Wat gebeurt er als je nieten niet meer goed werken?Informatie voor kinderen over nierschade
- Huisartsenbrochure Nefrotisch syndroom (2012)Met een te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Filmpje: Hoe werkt erfelijkheid?Klinisch geneticus Van Eerde vertelt over de erfelijkheid van nierziekten en de redenen om DNA-onderzoek te doen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over aangeboren nefrotisch syndroom
- Congenital nephrotic syndrome Finnish type (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Congenitaal nefrotisch syndroom, Finse typeInformatie van ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- Zorgstandaard Nefrotisch syndroom (2013)Uitgave van NVN en VSOP
- Huisartsenbrochure Nefrotisch syndroom (2012)Met een te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Expertisenetwerk Nefrotisch syndroomInformatie voor zorgverleners
- Collegiaal consult Nefrotisch syndroomOok zonder verwijzing kan een arts contact op te nemen met een kindernefroloog van het expertisenetwerk voor een collegiaal consult.
- Orphanet
- OMIM
Artikelen:
- Genetic aspects of congenital nephrotic syndrome: a consensus statement from the ERKNet-ESPN inherited glomerulopathy working groupLipska-Ziętkiewicz BS, Ozaltin F, Hölttä T, ...[et al.] Eur J Hum Genet. 2020 Oct;28(10):1368-1378
- Management of congenital nephrotic syndrome: consensus recommendations of the ERKNet-ESPN Working GroupBoyer O, Schaefer F, Haffner D,...[et al.] Nat Rev Nephrol. 2021 Apr;17(4):277-289
- Educational paper: the podocytopathiesBüscher AK, Weber S. Eur J Pediatr. 2012 Aug;171(8):1151-60

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  - Polikliniek Kindernefrologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LuVaCs - LUMC Expertisecentrum voor Lupus, Vasculitis en Complement Gemedieerde Systeemziekten
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

26 april 2023