Overslaan en naar de inhoud gaan

Coffin-Lowry syndroom

Het Coffin-Lowry syndroom is een aangeboren aandoening die vooral bij jongens voorkomt. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Coffin-Lowry sydroom hebben jongens een ontwikkelingsachterstand en ze blijven achter in de groei. Vaak is er een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Daarnaast zijn er bepaalde uiterlijke kenmerken. Het hoofd is vaak klein met een breed voorhoofd. De ogen staan wijd uit elkaar in het gezicht, en de buitenste ooghoeken wijzen omlaag. De neus heeft vaak een andere vorm en een dik tussenschot, waardoor de neusgaten klein zijn. De mond is meestal breed met volle lippen, en ook de oren kunnen anders zijn.

Ook kunnen er afwijkingen aan het skelet zijn. De handen zijn soms klein en dik, met zeer soepele vingers die taps toelopen.
Een deel van de jongens heeft een ingevallen borst of juist naar voren stekend borstbeen. Daarnaast ontstaat op de kinderleeftijd vaak een kromming van de wervels in de nek, die in de loop van de tijd vaak toeneemt.

Sommige jongens met Coffin-Lowry kunnen opeens vallen doordat de spanning in hun benen even wegvalt. Dat kan gebeuren door een onverwachte prikkel, zoals een onverwacht geluid. 

Ook hartafwijkingen kunnen voorkomen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Coffin-Lowry syndroom
      CLS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Coffin-Lowry syndroom kan worden vermoed met bovenstaande kenmerken. Bij een deel kan de diagnose worden bevestigd door genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CLS kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken en verschilt per persoon. Fysiotherapie en logopedie kunnen helpen bij de ontwikkeling van de motoriek en verstandelijke ontwikkeling.
      Voor het vallen zijn beschermende maatregelen mogelijk, en soms medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Naar schatting hebben ongeveer 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen CLS.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Coffin-Lowry syndroom erft X-gebonden recessief over. Meestal betekent deze manier van overerven dat bijna alleen mannen de aandoening (en de kenmerken) hebben. En dat vrouwen meestal alleen drager zijn van een ziekte, zonder kenmerken.  Maar bij het Coffin-Lowry syndroom kunnen vrouwelijke dragers ook kenmerken van de ziekte hebben.