Chronische granulomateuze ziekte

Bij iemand met chronische granulomateuze ziekte werkt het deel van de afweer niet goed dat beschermt tegen bacteriën en schimmels. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Die kunnen soms voor infecties zorgen. Ziekteverwekkers zijn bijvoorbeeld bacteriën en schimmels.

Omdat bij chronische granulomateuze ziekte een bepaald deel van de afweer niet goed werkt, heeft iemand met deze ziekte regelmatig infecties door bacteriën en schimmels. Die beginnen meestal op de kinderleeftijd, maar soms pas als iemand volwassen is.

Mensen met chronische granulomateuze ziekte krijgen zo om de 3 of 4 jaar één of meer erge infecties. Meestal hebben ze longontsteking. Dan kan iemand koorts hebben en/of het benauwd hebben. Verder hebben ze vaker infecties in de huid, de lever en de lymfeklieren.

Ook op andere plekken in het lichaam kan iemand ontstekingen krijgen. Bijvoorbeeld in de maag, darmen, nieren, blaas of in de voortplantingsorganen. Daar kunnen dan granulomen ontstaan. Een granuloom is een hoopje cellen die een rol spelen bij de afweer. Door die granulomen kunnen die organen beschadigen. Door de ontsteking van de darmen kan iemand buikpijn hebben. Iemand kan ook diarree of bloed in de poep hebben. Soms is iemand misselijk of geeft over. Soms ontstaan er holtes met pus (abcessen) in de darmen. Sommige mensen krijgen ontstekingen in de mond en keel.

Soms krijgt iemand ook ontstekingen in de lymfeklieren en de botten. Dan kan de afweer nog slechter gaan werken. Dat komt omdat in deze organen cellen worden gemaakt die een rol spelen bij de afweer.

Meestal worden mensen met chronische granulomateuze ziekte minder oud. Dat kan komen omdat ze regelmatig verschillende erge infecties hebben gehad.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Chronic granulomatous disease
      CGD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan chronische granulomateuze ziekte, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om deze ziekte gaat door het bloed te onderzoeken en DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Chronische granulomateuze ziekte gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling. Ze kunnen medicijnen geven tegen de infecties. Soms kunnen dokters bij iemand een stamceltransplantatie doen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 100 tot 217 op de 217 miljoen mensen chronische granulomateuze ziekte.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van chronische granulomateuze ziekte is een afwijking in een gen. Het kan gaan om een afwijking in het CYBA-gen, het CYBB-gen, het NCF1-gen, het NCF2-gen of het NCF4-gen.

      De afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten van chronische granulomateuze ziekte.

      Maar bij sommige mensen weten dokters nog niet om welke afwijking in de genen het gaat. Misschien zijn nog niet alle genen voor deze ziekte gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, chronische granulomateuze ziekte is erfelijk. Bij ongeveer 2 van de 3 mensen is chronische granulomateuze ziekte X-gebonden recessief erfelijk.

      Bij ongeveer 1 van de 3 mensen kan hij of zij de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen erft. Dan is de ziekte autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je chronische granulomateuze ziekte (in de familie) en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor chronische granulomateuze ziekte. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.

      Heb je als vrouw chronische granulomateuze ziekte en wil je zwanger worden? Praat er dan over met je dokter. De dokter kan vertellen of er risico’s zijn voor jou of voor je baby en wat je er aan kunt doen.