Chronische granulomateuze ziekte
Chronische granulomateuze ziekte is een erfelijke aandoening van de afweer. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers. Dat zijn bijvoorbeeld bacteriën, schimmels en virussen. Bacteriën en schimmels worden door een bepaald deel van de afweer gedood. Maar bij chronische granulomateuze ziekte werkt dit deel van de afweer niet goed.
Daarom heeft iemand met chronische granulomateuze ziekte regelmatig infecties, meestal vanaf de babytijd.
En er is vaak sprake van granulomen. Een granuloom is een opeenhoping van ontstekingscellen. Het ontstaat als een lichaam een ontsteking niet goed kan opruimen. Granulomen kunnen in bijvoorbeeld het maag-darmkanaal zitten. Door granulomen kan er schade aan het weefsel ontstaan.
Soms is er een ontstekingsreactie in de darmen (colitis). Daardoor kan iemand bijvoorbeeld vaak diarree hebben. Verder kunnen er onder andere infecties in de longen, de huid, de lever en de lymfeklieren ontstaan.
-
Andere namen voor deze ziekte
Chronische granulomateuze ziekte
Chronic granulomatous disease
CGD -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Chronische granulomateuze ziekte kan met de kenmerken die hierboven staan worden vermoed. Met bloedonderzoek kan de diagnose worden vastgesteld. Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling van chronische granulomateuze ziekte is gericht op het verminderen van de klachten. Voor de infecties kunnen medicijnen helpen.
Bij ontstekingsreacties is niet altijd sprake van een infectie. Dan zijn ontstekingsremmende medicijnen een optie. In sommige gevallen kan een een beenmergtransplantatie gedaan worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Geschat wordt dat ongeveer 1 op de 217.000 mensen chronische granulomateuze ziekte hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Bij ongeveer 2 op de 3 mensen erft chronische granulomateuze ziekte X-gebonden recessief over. Bij ongeveer 1 op 3 erft de aandoening autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting voor Afweerstoornissen
- KidsmetPID
- Huidhuis Huidhuis geeft informatie over huidaandoeningen bij kinderen. De informatie is bedoeld voor ouders/verzorgers en betrokken professionals waarbij de behoefte van het kind met huidafwijkingen en zijn ouders/verzorgers centraal staan.
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Ophthalmologie Uveïtis Groep
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Center for Genodermatoses
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink