CAPS (Cryopyrine geassocieerde periodieke syndromen)

Cryopyrine geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) is een groep van aandoeningen. Dan heeft iemand regelmatig koorts, uitslag op de huid en andere klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn 3 vormen van CAPS: CINCA syndroom, Muckle-Wells syndroom en familiaire koude urticaria. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook hoeveel klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon anders zijn.

  • De vorm met de meest erge klachten is CINCA syndroom. Deze vorm heet ook wel NOMID. De klachten beginnen vaak vanaf de geboorte. Een deel van de baby’s weegt te weinig bij de geboorte. Ze hebben vaak uitslag op hun huid. Verder zijn de onderarmen en onderbenen soms korter. Ook kunnen ze een kleine lengte hebben. Kinderen met CINCA syndroom hebben soms een groot voorhoofd en ogen die uitsteken. Soms heeft een kind een verstandelijke beperking. Sommige kinderen zien en horen minder goed. Mensen met CINCA syndroom hebben vaak en voor lange tijd hersenvliesontsteking. De oorzaak van die hersenvliesontsteking is geen bacterie of virus. Daarom heeft iemand vaak klachten zoals hoofdpijn of epilepsie. Of moet iemand overgeven. Mensen met CINCA syndroom hebben vaak ontstekingen in de gewrichten. Dan kunnen de gewrichten dik worden. Ook kunnen ze stijver worden. Bij een deel van de mensen gaan de nieren slechter werken. Dit komt door amyloidose.
     
  • De klachten van Muckle-Wells syndroom beginnen kort na de geboorte of als het kind enkele jaren oud is. De klachten ontstaan vaak vanzelf of door kou, hitte, vermoeidheid of spanning. Dan krijgen kinderen uitslag op hun huid. Ook krijgen ze vaak koorts. Hun gewrichten kunnen dik worden en pijn gaan doen. Ook kan het wit van hun ogen rood worden. Als kinderen tiener zijn, gaan ze slechter horen. Bij een deel van de mensen met Muckle-Wells syndroom gaan de nieren, en soms ook andere organen, slechter werken door amyloidose.
     
  • De klachten van familiaire koude urticaria beginnen meestal op kinderleeftijd. Iemand heeft dan een bepaalde tijd (periode) klachten. En die periodes kunnen het hele leven terug komen. De klachten duren vaak 12 uur, maar ze kunnen ook 3 dagen duren. Vaak beginnen de klachten door kou. Iemand heeft dan koorts en uitslag op de huid. Meestal begint de uitslag in het gezicht. Daarna kan het zich verspreiden over het lichaam. Iemand kan pijn hebben aan de gewrichten van de handen, knieën en enkels. Ook kan het wit van hun ogen rood worden. Andere klachten zijn: zweten, dorst hebben en misselijk zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CINCA syndroom
      Muckle-Wells syndroom
      Familiaire koude urticaria
      Cryopyrin associated periodic syndrome
      Cryopyrinopathy
      Familial cold autoinflammatory syndrome
      NOMID syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen bepalen dat het om CAPS gaat, als iemand de kenmerken en klachten heeft, die hier boven staan. En ze kunnen DNA-onderzoek doen. Dokters kunnen bepalen om welke vorm het gaat door onderzoek  te doen van het bloed, de ogen, en het hersenvocht. En door het maken van röntgenfoto’s.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CAPS gaat niet over. Dokters kunnen medicijnen geven om de klachten minder te maken. Bij een afwijking aan de gewrichten doen dokters soms een operatie. Als iemand slechter hoort, kunnen gehoorapparaten helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen CAPS hebben. Waarschijnlijk hebben enkele op de miljoen mensen over de hele wereld CAPS.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CAPS is een afwijking in een gen. Meestal gaat het om een afwijking in het NLRP3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1 op de lange (q) arm op plek 44 (1q44). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

      Soms is niet duidelijk welke afwijking in een gen de oorzaak is van CAPS.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CAPS is erfelijk. Soms krijgt iemand CAPS, als hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Soms krijgt iemand de aandoening door een foutje in een gen dat hij of zij niet van de ouders geërfd heeft. Dan is het foutje bij die persoon zelf ontstaan. Dat heet een spontane mutatie. Hij of zij kan het gen met het foutje wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Ook dan is CAPS autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met CAPS en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor CAPS mogelijk is.

      Heb jij (of heeft je partner) CAPS en willen jullie zwanger worden?  Dan kun je dat het beste voordat je zwanger kunt worden bespreken met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.