Overslaan en naar de inhoud gaan

Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom

Het Börjeson-Forsmann-Lehman syndroom (BFLS) is een erfelijke ziekte waarbij iemand een verstandelijke beperking heeft en een achterstand in de ontwikkeling. Het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom komt vooral bij jongens voor. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. En niet iedereen heeft alle kenmerken.

Kinderen met het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom kunnen last hebben van slappe spieren, epilepsie, een trage stofwisseling en overgewicht. Sommige baby's hebben moeite met drinken. Mensen met BFLS hebben vaak kleine geslachtsdelen. Jongens hebben meestal niet-ingedaalde teelballen.  Jongens met overgewicht kunnen ook borstontwikkeling hebben.

Kinderen met dit syndroom hebben vaak een wat grof gezicht, diep liggende ogen met smalle oogspleten en een kleiner hoofd.  Maar er zijn ook kinderen met dit syndroom die juist een groter hoofd hebben. Kinderen met BFLS zijn meestal minder lang dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Ook hebben ze vaak problemen met zien.
Bijna allemaal hebben ze moeite met leren praten. Maar ze begrijpen vaak meer dan ze kunnen zeggen. Op jonge leeftijd hebben kinderen met het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom vaker last van ontstekingen van bijvoorbeeld hun oren of luchtwegen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN