Overslaan en naar de inhoud gaan

BO(R) syndroom

Het BO(R) syndroom (branchio-oto-(renaal) syndroom) is een erfelijke aandoening van de nek, oren, en nieren. De oorzaak is meestal een afwijking in een gen en soms een afwijking van de chromosomen.

Voor de geboorte hebben de nek, oren, nieren en/of urinewegen van mensen met het BOR syndroom zich niet helemaal goed ontwikkeld.

De meeste mensen met BO(R) syndroom horen minder goed. Vaak hebben ze ook andere afwijkingen aan de oren, zoals kuiltjes in de huid voor de oren, of huidflapjes.
Ook in het binnenoor zitten vaak afwijkingen. Het slakkenhuis heeft zich bijvoorbeeld ook vaak niet goed ontwikkeld.
Ze kunnen ook blaasjes (cystes) in de nek hebben. Deze kunnen ontstoken raken. En iemand kan verbindingen hebben tussen de huid van de nek en de keelholte. Dit noemen we fistels.

Bij BOR syndroom zijn er vaak problemen met één of beide nieren. Die problemen kunnen mild tot ernstig zijn. Sommige mensen krijgen nierfalen. Ook kan iemand afwijkingen van de urinewegen hebben.

De kenmerken van BO(R) syndroom kunnen van persoon tot persoon sterk verschillend zijn. Ook hoeveel last iemand er van heeft, verschilt per persoon.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN