Overslaan en naar de inhoud gaan

BOR syndroom

Het BOR syndroom (branchio-oto-renaal syndroom) is een erfelijke aandoening van de nek (branchio), oren (oto) en de nieren (renaal). Soms is de verandering in het erfelijke materiaal bekend, die dit syndroom veroorzaakt.

Er zijn afwijkingen aan één of beide nieren. De afwijkingen kunnen mild tot ernstig zijn. Bij sommige mensen met het BOR syndroom kunnen de nieren zo beschadigen dat ze niet meer goed werken.

Verder heeft de nek van mensen met het branchio-oto-renaal syndroom zich voor hun geboorte niet helemaal goed ontwikkeld. Daarom zitten er vaak cystes (blaasjes) met vocht in de nek. Soms zijn deze cystes met elkaar verbonden, of met de huid van de nek. Er kunnen ook verbindingen tussen de huid van de nek en de keelholte zijn. Dit noemen we fistels. De cystes en fistels kunnen ontstoken raken.

En de oren zijn niet goed aangelegd. Mensen met het BOR syndroom zijn vaak doof. De oorschelpen hebben soms een andere vorm. Er kunnen kuiltjes in de huid of huidflapjes voor de oren zitten.
De ernst van de aandoening verschilt per persoon.

Er is ook een vorm van BOR syndroom waarbij de nieren niet aangedaan zijn. Dan hebben we het over het branchio-otic syndroom (BOS).

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.