Overslaan en naar de inhoud gaan

Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose (ARSD)

ARSD is een aangeboren aandoening. Bij ARSD heeft iemand afwijkingen aan de wervels en de ribben. De oorzaak is een afwijking in het DNA.

Dysostose betekent dat de botten zich slecht ontwikkelen, spondyl staat voor wervels en costas voor ribben.

Bij mensen met ARSD zitten er wervels in de rug en/of de nek aan elkaar vast. De vorm is daardoor anders. Hierdoor kunnen ze hun nek of rug niet goed bewegen. Ook kan er een kromming in de rug zitten (scoliose). Doordat de botten niet goed gegroeid zijn blijven mensen met ARSD vaak klein.

De borstkas is kort in verhouding tot de totale lengte. Ook is de nek vaak kort. Verder kan iemand afwijkingen aan de ribben hebben. Dat kan tegen de longen drukken en zo kunnen er problemen met de ademhaling ontstaan.

ARSD wordt regelmatig verward met STD (spondylothoracale dysostose). Bij STD kan iemand vergelijkbare bot-afwijkingen hebben, maar meestal zijn de problemen met de ademhaling ernstiger dan bij ARSD.

Zowel ARSD als STD worden het Jarcho-Levin syndroom genoemd, maar het zijn dus verschillende aandoeningen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Jarcho-Levin syndroom
      Autosomal recessive spondylocostal dysostosis
      Jarcho-Levin syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden gesteld met röntgenfoto’s van het skelet. In enkele gevallen kan de diagnose met genetisch onderzoek worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ARSD kan niet genezen. Ondersteuning bij de ademhaling kan nodig zijn. Voor sommige afwijkingen is een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak ARSD voorkomt.

    • Kinderwens

      Als de afwijking in het DNA die ARSD veroorzaakt, bekend is, dan kunnen mensen nadenken over prenatale diagnostiek. Mensen met een kinderwens kunnen met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij dit syndroom.