Overslaan en naar de inhoud gaan

Autosomaal recessieve spastische ataxie (type Charlevoix-Saguenay)

Autosomaal recessieve spastische ataxie, type Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is een erfelijke aandoening. Iemand krijgt hierdoor last bij het bewegen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Er kan sprake zijn van spasticiteit, moeite met het coördineren van bewegingen en het bewaren van evenwicht (ataxie). Spieren kunnen kleiner en slapper worden.

Ook wiebelogen, nystagmus, en spraakproblemen, dysartrie, komen voor. Vaak krijgen mensen minder gevoel in de handen en voeten. De vingers en voeten kunnen in een andere stand gaan staan. Heel soms heeft iemand lekkage van één van de hartkleppen.

Meestal beginnen de kenmerken als kinderen tussen de 12 en 18 maanden zijn. Geleidelijk nemen ze toe. Maar de kenmerken kunnen ook later, op volwassen leeftijd, ontstaan.

Bij veel mensen met ARSACS wordt uiteindelijk het lopen minder of is niet meer mogelijk.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Autosomaal recessieve spastische ataxie, type Charlevoix-Saguenay
      Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay
      ARSACS
      Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
      Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan met bovenstaande kenmerken worden vermoed. De diagnose kan worden gesteld met MRI onderzoek, onderzoek van de geleiding van de zenuwen en soms oogheelkundig onderzoek. Met DNA onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ARSACS kan niet genezen. Fysiotherapie en logopedie kunnen van belang zijn. Met medicijnen kan de spasticiteit soms verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      ARSACS komt heel weinig voor, hoe weinig is niet precies bekend. In Charlevoix-Saguenay (deel van Canada) komt ARSACS iets vaker voor. Daar komt ook de naam van de aandoening vandaan.