Ataxia telangiectasia (AT)

Ataxia telangiectasia is een aandoening van de zenuwen en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn 2 vormen: de klassieke vorm en de variant vorm. De klachten van de klassieke vorm zijn meestal ernstiger dan die van de variant vorm. Bij de variant vorm krijgen mensen de eerste klachten vaak op latere leeftijd; maar dat is niet altijd zo. Maar de kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. Ook de ernst van de kenmerken kan verschillen.

De klachten van de klassieke vorm van AT beginnen meestal op jonge kinderleeftijd. Kinderen kunnen hun bewegingen niet goed op elkaar afstemmen ( coördineren). Ook vinden ze het moeilijk om hun evenwicht te houden. Bij het ouder worden krijgen ze daar meestal meer problemen mee. Ze hebben moeite met lopen. Verder kunnen ze vaak hun handen minder goed gebruiken, omdat die trillen. Ook maken ze soms bewegingen zonder dit te willen (dystonie). Of hebben ze last van spieren die zich samentrekken.

Soms is het voor kinderen lastig om duidelijk te praten. Ook kunnen ze moeite hebben met slikken. Ze hebben vaak last van wiebelogen (nystagmus). En ze hebben moeite om met hun ogen bewegingen te volgen. De meeste kinderen met de klassieke vorm hebben moeite met leren. Meestal hebben ze meer tijd nodig om nieuwe informatie in zich op te nemen en ze werken in een langzamer tempo.

Op de kinderleeftijd krijgen kinderen met de klassieke vorm plekjes met wijdere bloedvaatjes op de huid of in de ogen (teleangiëctasieën). Daar hebben ze meestal geen klachten van.

Omdat bij ataxia telangiectasia de afweer vaak minder goed werkt, hebben mensen meer kans op infecties van de longen, de bijholtes en de oren. Dat komt omdat ze meestal minder antistoffen hebben. Antistoffen beschermen normaal tegen infecties.

Kinderen met AT hebben meer kans op sommige vormen van kanker vooral op leukemie en lymfomen. Ook volwassenen hebben meer kans op sommige vormen van kanker, bijvoorbeeld op borstkanker.

Mensen met de klassieke vorm overleven meestal tot jongvolwassen leeftijd. Mensen met de variant vorm worden vaak ouder.

Vrouwen met een afwijking in één van exemplaren in het gen voor AT (ATM-mutatie) hebben 15 tot 45% kans om voor het 80ste jaar borstkanker te krijgen. Mannen en vrouwen met een afwijking in één van de exemplaren van het gen voor AT hebben iets meer kans op alvleesklierkanker.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Louis-Bar
      Louis-Bar syndroom
      Louis-Bar syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand ataxia telangiectasia heeft, als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en na onderzoek van het bloed. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand AT heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      AT gaat niet over. Kinderen en volwassenen komen bij verschillende artsen en specialisten. Met een behandeling proberen die de klachten minder te maken. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Soms helpen medicijnen tegen de problemen met bewegen. Als er problemen zijn met slikken en praten kan een logopedist begeleiden. Bij problemen met leren kan een kind extra hulp krijgen op school of naar het speciaal onderwijs gaan. De infecties kunnen behandeld worden met medicijnen (antibiotica). Soms krijgt iemand tegen de infecties een behandeling met antistoffen. Als iemand kanker krijgt, kan dit soms behandeld worden met een operatie of met chemotherapie. Mensen met AT zijn gevoeliger voor röntgenstraling. Daarom is het belangrijk om voorzichtig te zijn met het gebruik hiervan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2 tot 5 van de 200.000 mensen heeft AT.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van AT is een afwijking in het ATM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 22.3 (11q22.3).

      De afwijking in dit gen is de oorzaak van de kenmerken van ataxia telangiectasia.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, AT is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Vrouwen met een afwijking in één van de twee exemplaren van het gen voor AT (ATM-mutatie) hebben 15 tot 45% kans om voor het 80ste jaar borstkanker te krijgen. 

      Mannen en vrouwen met een afwijking in één van de twee exemplaren van het gen voor AT hebben iets meer kans op alvleesklierkanker.

      Kijk voor meer informatie in het Infoblad ATM mutaties en in de Infographic ATM mutatie. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met ataxia telangiectasia en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      17 april 2025