Angelman syndroom

Kinderen met Angelman syndroom hebben een verstandelijke beperking. Ze ontwikkelen zich minder snel dan andere kinderen. De oorzaak is een afwijking in chromosoom 15. Welke kenmerken iemand met dit syndroom heeft en of iemand daar veel of weinig last van heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. 

Dat een kind met Angelman syndroom zich anders ontwikkelt, zie je meestal vanaf het moment dat ze een half jaar zijn. Ze leren niet goed praten. Ook hebben ze moeite met bewegen en hun evenwicht houden. Vaak hebben ze ook epilepsie. Mensen met Angelman syndroom zijn vaak vrolijk, lachen veel en wapperen met hun handen. 

Hun gezicht ziet er vaak anders uit: 

  • Hun hoofd groeit minder snel, ze krijgen en een breed en klein hoofd (microcefalie) 
  • Hun achterhoofd kan plat  zijn 
  • Sommige kinderen hebben een brede mond
  • Soms is hun onderkaak groot
  • Hun tanden staan wijd uit elkaar
  • Soms kijken ze scheel. 

Sommige kinderen hebben een lichte huidskleur en een lichte haarkleur. 

Soms hebben jonge kinderen problemen met eten. Ook kunnen ze last hebben van harde poep (obstipatie). 
 
Kinderen met Angelman syndroom hebben meestal problemen met slapen. Ze hebben ook weinig slaap nodig. Dat wordt vaak beter als ze ouder worden.

Kinderen met Angelman syndroom zijn vaak druk. Ze kunnen zich maar kort ergens op concentreren. Bij het ouder worden, neemt het drukke gedrag meestal af. Ook hebben ze vaak een grote interesse in water. Soms hebben ze een kromme rug (scoliose).  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Angelman syndrome
      AS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters gebruiken een lijst met kenmerken om vast te stellen dat iemand Angelman syndroom heeft. Die lijst wordt overal in de wereld gebruikt. Ook met een hersenfilmpje (EEG) kunnen ze zien dat het om Angelman syndroom gaat. Door DNA-onderzoek te doen weet een dokter dit vaak zeker.  

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Angelman syndroom gaat niet over. Met verschillende behandelingen kunnen sommige kenmerken minder worden. Bij het leren bewegen en het evenwicht houden kan een fysiotherapeut helpen. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. Voor epilepsie en de slaapproblemen kunnen medicijnen worden gegeven. Aan scoliose kan een kind meestal geopereerd worden. Voor de problemen met eten, harde poep en scheelzien zijn ook behandelingen mogelijk.  

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 6 tot 10 op de 120.000 mensen heeft Angelman syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Angelman syndroom is een afwijking op chromosoom 15. Normaal krijg je 1 chromosoom 15 van je vader en 1 van je moeder. Bij het Angelman syndroom mist iemand meestal een stukje van chromosoom 15 van de moeder. Soms heeft iemand van de vader juist 2 chromosomen 15 gekregen. En geen chromosoom 15 van de moeder. 

      Bij heel weinig mensen gaat het om een andere afwijking van chromosoom 15, bijvoorbeeld een translocatie of een inversie. 

      Soms is de oorzaak van Angelman syndroom een afwijking in het UBE3A gen. Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op plek 11.2 (15q11.2).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Angelman syndroom kan erfelijk zijn. Hoe groot de kans is dat een volgend kind ook Angelman syndroom krijgt, hangt af van de oorzaak van dit syndroom bij het eerste kind. Die kans kan liggen tussen minder dan 1% (1 op 100) tot 50% (50 op 100). Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Angelman syndroom? En wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Angelman syndroom kun je met je dokter bespreken. 

    • Updatedatum

      8 november 2022