Overslaan en naar de inhoud gaan

Andermann syndroom

Bij het Andermann syndroom werken de zenuwen die signalen doorgeven voor het maken van bewegingen en voor het gevoel niet goed. Ook kan het deel van de hersenen ontbreken dat de linker- en de rechterkant verbindt of is dit deel niet goed ontwikkeld. Dit deel van de hersenen noemen we de hersenbalk. Soms staan bij het Andermann syndroom de ogen wijder uit elkaar, is er een brede en korte schedel en een hoog verhemelte. Bij sommige mensen liggen de grote tenen over de andere tenen heen of zitten bepaalde tenen aan elkaar vast. Dit heet syndactylie. Kinderen beginnen met lopen op een leeftijd van 3 tot 4 jaar. Maar in hun tienerjaren verleren ze dat. 

Bij het Andermann syndroom komen afwezige reflexen, een lage spierspanning en afbraak van spieren voor. Daarnaast nemen de kracht van en het gevoel in de armen en benen in de loop van de tijd af. Bij het ouder worden gaat een aantal gewrichten vaak in een dwangstand staan. Dan kunnen ze niet meer alle bewegingen maken. Soms is er een zijwaartse verkromming van de rug, dat wordt ook wel scoliose genoemd.

Verder werken de zenuwen van het hoofd en de nek vaak minder goed. Dan kan iemand zwakke gezichtsspieren en hangende oogleden hebben. Bovendien kunnen de ogen moeite hebben om bewegingen te volgen.

Er is meestal een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Soms is er epilepsie. Bij sommige mensen zijn er psychiatrische problemen zoals depressie, angst en psychose. Meestal begint dit op volwassen leeftijd.

Het Andermann syndroom is een progressieve aandoening, waarbij de klachten in de loop van de jaren toenemend erger worden. 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Andermann syndroom
      Andermann syndrome
      Agenesis of corpus callosum with neuropathy
      ACCPN
      Hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Andermann syndroom kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, MRI-onderzoek van de hersenen, onderzoek van de functie van de zenuwen (electrofysiologisch onderzoek) en genetisch onderzoek (onderzoek van het SLC12A6-gen).

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Andermann syndroom kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bij het lopen kunnen hulpmiddelen zoals een stok helpen. Ondersteuning van de ledematen en fysiotherapie kunnen nodig zijn voor de dwangstanden. Voor de zijwaartse verkromming van de rug is soms een operatie mogelijk. Bij psychische problemen kunnen medicijnen gegeven worden. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Andermann syndroom komt over de hele wereld bij minder dan 1 op een miljoen mensen voor. Bij mensen uit een gebied in Quebec (Canada) komt de aandoening vaker voor. Daar heeft ongeveer 1 op 2.000 pasgeboren baby’s het Andermann syndroom.