Andermann syndroom
Bij het Andermann syndroom werken zenuwen niet goed. Het gaat om de zenuwen voor het maken van bewegingen en de zenuwen voor het gevoel. Meestal is ook de hersenbalk er niet of is deze niet goed ontwikkeld. De hersenbalk verbindt de linker- en de rechterkant van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Mensen met het Andermann syndroom hebben vaak geen reflexen. Ook hebben ze vaak een lage spierspanning. Verder worden de spieren meestal afgebroken. Dan heeft iemand minder kracht in de armen en benen. Ook neemt het gevoel in de armen en benen af. Verder kan iemand er trillingen in hebben. Bij sommige mensen liggen de grote tenen over de andere tenen heen of zitten bepaalde tenen aan elkaar vast. Dit heet syndactylie.
Kinderen met Andermann syndroom beginnen meestal met lopen op een leeftijd van 3 of 4 jaar. Maar vanaf hun tienerjaren kunnen ze dat vaak niet meer. Bij het ouder worden gaan gewrichten vaak in een afwijkende stand staan. Dan kunnen mensen niet meer alle bewegingen maken. De meeste mensen met Andermann syndroom krijgen ook een verkromming van de rug (scoliose).
Verder werken de zenuwen van het hoofd en de nek vaak minder goed. Dan kan iemand slappe gezichtsspieren hebben. Ook kunnen de oogleden hangen. Soms hebben de ogen moeite om bewegingen te volgen. Soms staan de ogen wijder uit elkaar dan anders. Daarnaast hebben mensen met Andermmann syndroom soms een brede en korte schedel.
Mensen met Andermann syndroom hebben meestal een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Soms hebben ze epilepsie. Sommige mensen hebben psychiatrische problemen zoals depressie, angst en psychose. Meestal begint dit op jongvolwassen leeftijd.
Bij het Andermann syndroom worden de kenmerken erger in de loop van de tijd. Gemiddeld worden mensen met Andermann syndroom ongeveer 30 jaar oud.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Andermann syndrome
Agenesis of corpus callosum with neuropathy
ACCPN
Hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum
HMSN/ACC
Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome
Charlevoix disease
Polyneuropathy, sensorimotor, with or without agenesis of the corpus callosum -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vaststellen of een kind het Andermann syndroom heeft met de kenmerken die hier boven staan. Ook wordt MRI-onderzoek van de hersenen, onderzoek van de zenuwen en DNA-onderzoek gedaan om de diagnose te stellen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Andermann syndroom kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Als iemand niet meer goed kan lopen, kan een stok of rolstoel helpen. Als gewrichten in een afwijkende stand staan, kunnen hulpmiddelen om ze in de juiste stand te zetten of fysiotherapie nodig zijn. Voor scoliose kunnen ze soms een operatie doen. Artsen kunnen medicijnen geven bij psychiatrische problemen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Andermann syndroom komt vooral voor bij mensen uit een gebied in de provincie Quebec (Canada). Daar heeft ongeveer 1 op 2.000 pasgeboren baby’s het Andermann syndroom. Buiten dat gebied zijn er slechts enkele mensen met de aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Andermann syndroom erft autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met Andermann syndroom en wil je kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden er zijn.
-
Meer info voor patiënten
- Medline Plus Genetics
- Video over Alexandra en Valérie met Andermann syndroomIn deze video vertelt hun moeder over hun aandoening en krijgen we een kijkje in hun leven. Franse video met Engelse ondertiteling.
-
Meer info voor artsen
- A new patient with Andermann syndrome. Artikel (2013)
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink