Overslaan en naar de inhoud gaan

Andermann syndroom

Bij het Andermann syndroom werken zenuwen niet goed. Het gaat om de zenuwen voor het maken van bewegingen en de zenuwen voor het gevoel. Meestal is ook de hersenbalk er niet of is deze niet goed ontwikkeld. De hersenbalk verbindt de linker- en de rechterkant van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Mensen met het Andermann syndroom hebben vaak geen reflexen. Ook hebben ze vaak een lage spierspanning. Verder worden de spieren meestal afgebroken. Dan heeft iemand minder kracht in de armen en benen. Ook neemt het gevoel in de armen en benen af. Verder kan iemand er trillingen in hebben. Bij sommige mensen liggen de grote tenen over de andere tenen heen of zitten bepaalde tenen aan elkaar vast. Dit heet syndactylie.

Kinderen met Andermann syndroom beginnen meestal met lopen op een leeftijd van 3 of 4 jaar. Maar vanaf hun tienerjaren kunnen ze dat vaak niet meer. Bij het ouder worden gaan gewrichten vaak in een afwijkende stand staan. Dan kunnen mensen niet meer alle bewegingen maken. De meeste mensen met Andermann syndroom krijgen ook een verkromming van de rug (scoliose)

Verder werken de zenuwen van het hoofd en de nek vaak minder goed. Dan kan iemand slappe gezichtsspieren hebben. Ook kunnen de oogleden hangen. Soms hebben de ogen moeite om bewegingen te volgen. Soms staan de ogen wijder uit elkaar dan anders. Daarnaast hebben mensen met Andermmann syndroom soms een brede en korte schedel. 

Mensen met Andermann syndroom hebben meestal een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Soms hebben ze epilepsie. Sommige mensen hebben psychiatrische problemen zoals depressie, angst en psychose. Meestal begint dit op jongvolwassen leeftijd.

Bij het Andermann syndroom worden de kenmerken erger in de loop van de tijd. Gemiddeld worden mensen met Andermann syndroom ongeveer 30 jaar oud.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Andermann syndrome
      Agenesis of corpus callosum with neuropathy
      ACCPN
      Hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum
      HMSN/ACC
      Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome
      Charlevoix disease
      Polyneuropathy, sensorimotor, with or without agenesis of the corpus callosum

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vaststellen of een kind het Andermann syndroom heeft met de kenmerken die hier boven staan. Ook wordt MRI-onderzoek van de hersenen, onderzoek van de zenuwen en DNA-onderzoek gedaan om de diagnose te stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Andermann syndroom kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Als iemand niet meer goed kan lopen, kan een stok of rolstoel helpen. Als gewrichten in een afwijkende stand staan, kunnen hulpmiddelen om ze in de juiste stand te zetten of fysiotherapie nodig zijn. Voor scoliose kunnen ze soms een operatie doen. Artsen kunnen medicijnen geven bij psychiatrische problemen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Andermann syndroom komt vooral voor bij mensen uit een gebied in de provincie Quebec (Canada). Daar heeft ongeveer 1 op 2.000 pasgeboren baby’s het Andermann syndroom. Buiten dat gebied zijn er slechts enkele mensen met de aandoening.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met Andermann syndroom en wil je kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden er zijn.