Overslaan en naar de inhoud gaan

Allan-Herndon-Dudley syndroom

Het Allan-Herndon-Dudley syndroom is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. De aandoening komt bijna alleen voor bij jongens.

Na de geboorte hebben kinderen met het Allan-Hernly-Dudley syndroom vaak voedingsproblemen. Meestal voelen hun spieren slap aan (lage spierspanning). En ze kunnen hun hoofd niet altijd goed omhoog houden. De bovenste oogleden hangen vaak, de mond kan aldoor open staan, en de huid van de oren en neus is soms dikker.

Op latere leeftijd gaan sommige gewrichten in een vaste stand staan. Bewegen wordt dan lastiger. Verder kunnen de spieren stijf of zwak zijn. Soms bewegen de armen en benen zonder dat iemand dat zelf wil. Dikwijls is er een verkromming van de rug, dat wordt scoliose genoemd. En is de borstkas ingevallen.

Sommige mensen met Allan-Herndon-Dudley syndroom hebben epilepsie.

Bij het Allan-Herndon-Dudley syndroom is er een achterstand in de motorische (maken van bewegingen) en verstandelijke ontwikkeling. Enkele kinderen leren en lopen, maar ze verleren dat later weer. De meesten leren niet praten.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Allan-Herndon-Dudley syndrome
      MCT8-Specific thyroid hormone cell-Membrane transporter deficiency
      Allan-Herndon-Dudley syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Allan-Herndon-Dudley syndroom kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken en bloedonderzoek. Soms kan genetisch onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Allan-Herndon-Dudley syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bij voedingsproblemen is het soms nodig om voeding via een slangetje (sonde) te geven dat direct naar de maag gaat. Voor lage spierspanning of epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden.

      Bij gewrichten die in een vaste stand staan, kunnen braces helpen, of een operatie. Een brace is een hulpmiddel dat stevig om een gewricht heen zit. Fysiotherapie kan helpen bij de ontwikkeling van het bewegen. Een rolstoel kan nodig zijn. Bij de ontwikkeling van de spraak kan een logopedist begeleiding geven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen Allan-Herndon-Dudley syndroom hebben, is niet precies bekend. Er zijn over de hele wereld meer dan 100 families bekend met dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Allan-Herndon-Dudley syndroom erft X-gebonden recessief over. Dit betekent dat de aandoening bijna alleen bij mannen voorkomt. Vrouwen kunnen drager zijn. Er is één vrouw bekend met het Allan-Herndon-Dudley syndroom.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.