Overslaan en naar de inhoud gaan

Allan-Herndon-Dudley syndroom

Het Allan-Herndon-Dudley syndroom is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijke materiaal). De aandoening komt bijna alleen voor bij jongens. Welke klachten er zijn, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten verschilt. 

Kinderen met Allan-Herndon-Dudley syndroom hebben vaak dezelfde kenmerken in het gezicht. Het kind kan een smaller hoofd hebben. De bovenste oogleden hangen vaak. De oren kunnen groter zijn. 

Kinderen met het Allan-Herndron-Dudley syndroom hebben een lage spierspanning. Hierdoor voelen ze slap aan. Ook kunnen ze hun hoofd niet altijd goed omhoog houden. Verder kunnen ze problemen hebben met eten.

Kinderen met het Allan-Herndron-Dudley syndroom hebben ook een verstandelijke beperking. Sommige kinderen leren niet praten. Soms hebben ze epilepsie.

Als kinderen ouder worden, gaan sommige gewrichten in een vaste stand staan. Bewegen wordt dan lastiger. Verder kunnen de spieren stijf zijn. Enkele kinderen leren lopen, maar soms kunnen ze dat niet meer door de stijve spieren. Soms bewegen de armen en benen zonder dat iemand dat zelf wil. Sommige kinderen hebben een verkromming van de rug (scoliose) of hun borstkas staat naar binnen (trechterborst). 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Allan-Herndon-Dudley syndrome
      AHDS
      MCT8-Specific thyroid hormone cell-Membrane transporter deficiency
      Monocarboxylate transporter-8 deficiency
      Triiodothyronine resistence
      T3 resisitence
      Intellectual disability and muscular atrophy
      X-linked intellectual disability with hypotonia
      X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome
      MCT8 deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen Allan-Herndon-Dudley syndroom vaststellen met de kenmerken die hier boven staan en bloedonderzoek. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen Allan-Herndon-Dudley syndroom hebben, is niet precies bekend. Er zijn over de hele wereld ongeveer 320 mensen bekend met dit syndroom.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Allan-Herndon-Dudley syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor slappe spieren, stijve spieren of spieren die bewegingen maken zonder dat iemand dat wil kunnen medicijnen gegeven worden. Als het kind epilepsie heeft, dan kan de arts medicijnen geven. Fysiotherapie kan helpen bij de ontwikkeling van het bewegen. Een rolstoel kan nodig zijn. Bij de ontwikkeling van de spraak kan een logopedist begeleiding geven.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Allan-Herndon-Dudley syndroom erft X-gebonden recessief over. Dit betekent dat de aandoening bijna alleen bij mannen voorkomt. Vrouwen kunnen drager zijn.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Allan-Herndon-Dudley syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.