Overslaan en naar de inhoud gaan

Alfa-Mannosidose

Alfa-Mannosidose is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Alfa-mannosidose is één van de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij de lysosomen niet goed werken.
Een lysosoom is een klein deeltje van een cel, dat met hulp van enzymen zorgt dat stoffen afgebroken en hergebruikt worden. Een enzym is een soort eiwit.

Bij alfa-mannosidose werkt het enzym alfa-D-mannosidase niet goed. Hierdoor stapelen bepaalde suikers zich op in sommige delen van het lichaam.
Door de opstapeling van deze suikers (afvalstoffen) in het lysosoom komen de andere functies van de cel in de verdrukking. Op den duur veroorzaakt dit schade in weefsels en organen. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij de geboorte hebben kinderen met alfa-mannosidose niet altijd verschijnselen. Bij de meest ernstige vorm van alfa-mannosidose beginnen de kenmerken in het eerste levensjaar. Vervolgens nemen ze snel toe. Als het op latere leeftijd begint zijn de kenmerken meestal milder.

De verstandelijke ontwikkeling gaat geleidelijk achteruit, en ook het bewegen. Praten kan moeilijk worden. Ook kunnen er psychische- en gedragsproblemen ontstaan.
Daarnaast zijn er vaak afwijkingen aan het skelet, zoals een scoliose. De afweer tegen infecties is minder goed. Ook gehoorproblemen komen voor en er kan een hydrocefalus ontstaan. De lever en milt kunnen vergroot zijn.

Vaak is het gezicht anders en het hoofd, de oren en de tong zijn groot. Het voorhoofd is opvallend en de wenkbrauwen zijn ronder, de neusbrug vlak. De onderkaak kan naar voren steken en tussen de tanden zit vaak veel ruimte.

Kinderen met de meest ernstige vorm komen vaak vroegtijdig te overlijden. Soms overlijden ze al voor de geboorte.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Alfa-Mannosidose
      Mannosidose A
      Lysosomale alfa-(D-)mannosidase deficiëntie
      Alpha-(D-)mannosidosis
      Mannosidosis A
      (Lysosomal) alpha-D-mannosidase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Alfa-Mannosidose kan worden vermoed met kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt vastgesteld met bloed- of urineonderzoek, of met een biopt. Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Alfa-Mannosidose kan niet genezen. De behandeling richt zich op verlichting van de klachten. Voor infecties zijn medicijnen mogelijk. Een operatie (buisjes) of gehoorapparaten kunnen helpen bij gehoorproblemen. Fysiotherapie kan helpen bij het bewegen. Ondersteuning of speciaal onderwijs kan belangrijk zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 500.000 mensen heeft Alfa-Mannosidose.

    • Kinderwens

      Als de afwijking in het DNA die alfa-mannosidose veroorzaakt bekend is, dan kunnen mensen voor prenatale diagnostiek kiezen. Mensen kunnen met een arts bespreken of embryoselectie (PGD) mogelijk is.