Adrenogenitaal syndroom

Bij iemand met adrenogenitaal syndroom (AGS) maakt de bijnierschors te veel hormonen. Dan zijn er te veel androgenen (geslachtshormonen) en is er te weinig cortisol (stresshormoon). Soms is er ook te weinig aldosteron. De oorzaak van AGS is een afwijking in een gen. Hierdoor kan iemand klachten krijgen. Of iemand klachten krijgt én hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Er zijn twee vormen van AGS: klassieke AGS (de ernstige vorm) en niet-klassieke AGS (de mildere vorm). Bij de klassieke AGS kennen we nog de klassieke vorm met zoutverlies en de klassieke vorm zonder zoutverlies.

Klassieke AGS met zoutverlies
Bij de klassieke vorm met zoutverlies zijn de klachten het ernstigst. Ze beginnen vlak na de geboorte. Na enkele dagen (meestal na de eerste week) verliest de baby veel zout. Zonder behandeling kan de baby uitdrogen. Ook kan de baby gewicht verliezen. Dit kan levensbedreigend zijn. Verder kunnen bij meisjes de geslachtsdelen die aan de buitenkant zitten lijken op die van een jongen. De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon ontwikkeld. Bij jongens zien de penis en teelballen er normaal uit.

Klassieke AGS zonder zoutverlies
Bij de klassieke vorm zonder zoutverlies zijn de klachten iets milder. Bij meisjes wordt het meestal al bij de geboorte ontdekt, omdat de geslachtsdelen die aan de buitenkant zitten lijken op die van een jongen.

De hielprik kan de klassieke vorm van AGS opsporen.

Niet-klassieke AGS
Dokters ontdekken de niet-klassieke vorm meestal op latere leeftijd. Vrouwen kunnen acne (puistjes)  hebben. Andere aanwijzingen zijn: veel haargroei op het lichaam en problemen met de ongesteldheid. De ongesteldheid kan heel laat op gang komen of onregelmatig zijn. Bij mannen zijn de kenmerken minder duidelijk. Sommige mensen hebben helemaal geen klachten.

Soms krijgt iemand met AGS een ernstige ontsteking in de bijnieren (bijniercrisis). De bijnieren raken beschadigd. Dan kunnen de klachten die hier boven staan heftig zijn. Iemand kan erg in de war zijn of in shock of in coma raken. Als niet op tijd wordt ingegrepen, kan zo'n crisis dodelijk zijn. Een bijniercrisis kan ontstaan door koorts, een ontsteking of door ernstige vermoeidheid of stress.

Gedeeltes uit deze tekst zijn overgenomen van BijnierNET.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      AGS
      Congenital adrenal hyperplasia
      Congenitale hyperplasie van de bijnier
      CAH

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om adrenogenitaal syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Bijna alle baby’s krijgen in de eerste week na de geboorte de hielprik. Daarmee kan de klassieke vorm van AGS snel worden ontdekt.
      Dokters stellen de niet-klassieke vorm vast met bloedonderzoek of met ander onderzoek. Meer informatie op Bijniernet bij 'Onderzoek'.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De klassieke vorm van adrenogenitaal syndroom gaat niet over. Dokters kunnen de ziekte goed behandelen. Er zijn medicijnen die ervoor zorgen dat iemand weer genoeg cortisol en aldosteron krijgt en dat iemand minder androgenen maakt. Een kind met de klassieke vorm met zoutverlies krijgt in het eerste jaar vaak ook extra zout.
      Iemand met de niet-klassieke vorm heeft meestal geen behandeling nodig. Als bij een meisje de geslachtsdelen die aan de buitenkant zitten lijken op die van een jongen, dan is soms een operatie mogelijk. Meer informatie op Bijniernet bij 'Behandeling'.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Per jaar worden er in Nederland ongeveer 15 tot 20 kinderen geboren met AGS.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van AGS is bijna altijd een afwijking in het CYP21A2 gen. Het CYP21A2 gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 21.33. (6p21.33).

      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van AGS.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, adrenogenitaal syndroom is erfelijk. Je kan AGS krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met AGS hebt en willen jullie een kind? Of komt adrenogenitaal syndroom in je familie voor en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Praat erover met je dokter. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor AGS. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jouw geval kan.

      Als je als vrouw AGS hebt en je wilt zwanger worden, kun je hier ook met je dokter over praten. De dokter kan je vertellen of er risico’s zijn tijdens de zwangerschap, voor jou of je ongeboren kind. Ook kan de dokter je vertellen wat er tegen de risico's te doen is.

    • Expertisecentra