5-Alfa-reductase-2 deficiëntie

Bij iemand met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie ontwikkelt het mannelijke geslachtsorgaan zich vóór de geboorte niet (helemaal) goed. Dat komt omdat het kind tijdens de zwangerschap te weinig heeft van het mannelijke geslachtshormoon dihydrotestosteron. De oorzaak is een foutje in een gen.

Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie hebben een X- en een Y-chromosoom. Meestal ontwikkelen mensen met een X- en een Y-chromosoom zich als een man. Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie groeien meestal op als een vrouw en soms als een man.

Bij de geboorte kan de baby iets aan de penis hebben, zoals een kleine penis of hypospadie. Vaak heeft de baby een vagina. Of is het geslacht niet precies duidelijk omdat het geslachtsorgaan de kenmerken heeft van een jongen én van een meisje. Iemand met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie heeft teelballen.

In de puberteit krijgt iemand met deze aandoening een lagere stem en meer spieren. Dit komt omdat het lichaam dan op een andere manier toch nog dihydrotestosteron kan maken. Daarom kan de aandoening bij mensen met een vagina pas in de puberteit worden opgemerkt. Het kan ook worden ontdekt als iemand met een vagina niet ongesteld wordt.

Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie zijn meestal onvruchtbaar. Maar sommige mensen hebben zaadcellen. Die zaadcellen kunnen gebruikt kunnen worden voor het bevruchten van een eicel. Zo kunnen ze soms een biologisch eigen kind krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      Steroïde 5-alfa-reductasedeficiëntie
      Pseudovaginale perineoscrotale hypospadieën
      46,XY DSD
      5α-RD-2 deficiëntie
      5 alpha reductase 2 deficiency
      Steroid 5-alpha-reductase 2 deficiency
      46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan 5-alfa-reductase-2 deficiëntie als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan kan er onderzoek worden gedaan van het lichaam, het bloed en de plas. En er kan DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is er een behandeling?

      De 5-alfa-reductase-2 deficiëntie gaat niet over. 
      Als een kind hypospadie heeft, kan daarvoor een operatie gedaan worden. Mensen die worden opgevoed als jongen, krijgen mannelijke geslachtshormonen. Mensen die worden opgevoed als vrouw, krijgen vrouwelijke geslachtshormonen. Met een operatie kunnen de geslachtsdelen worden aangepast aan een leven als man of als vrouw.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld komt de ziekte bij meer dan vijftig families voor.
      De aandoening komt vaker voor bij mensen uit Turkije, Egypte, Dominicaanse republiek en Papoea-Nieuw-Guinea.

    • Wat is de oorzaak?

      De oorzaak van 5-alfa-reductase-2 deficiëntie is een foutje in het SRD5A2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op plek 23.1 (2p23.1).

      Door het foutje in dit gen kan het mannelijk hormoon testosteron niet worden veranderd in dihydrotestosteron. Die verandering is nodig om het hormoon goed te laten werken. Daardoor ontwikkelt het mannelijke geslachtsorgaan van kinderen met een X- en een Y-chromosoom zich tijdens de zwangerschap niet of niet helemaal. 

    • Is het erfelijk?

      Ja, 5-alfa-reductase-2 deficiëntie is erfelijk. Om het te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Mensen met twee X-chromosomen kunnen deze aandoening niet krijgen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met deze aandoening en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie zijn meestal onvruchtbaar, maar soms kunnen zij wel een biologisch eigen kind krijgen door MESA, PESA of TESE.

    • Updatedatum

      29 oktober 2025