Overslaan en naar de inhoud gaan

Onze liefde zou alles aankunnen

Sandra (45): ‘Bij onze verloving vertelde mijn man dat hij de ziekte van Marfan had. Hij vond dat ik het moest weten voordat ik definitief met hem in zee ging. Deze aandoening is namelijk erfelijk. Ieder kind van ons zou 50% (1 op 2) kans hebben op de ziekte. Ach, ik was jong, onze liefde zou alles aankunnen. Ik maakte me er niet al te druk om.

Veel te hoge bloeddruk

Omdat Sandra endometriose had, raadde de arts haar aan om vroeg aan kinderen te beginnen. ‘Mijn eerste kwam op mijn 23ste en daarna kregen we er nog twee. De kinderen leken alle drie in orde te zijn. Maar ja, je ziet het niet allemaal aan de buitenkant. Bij mijn man was de Marfan pas ontdekt toen hij 24 was en met een veel te hoge bloeddruk in het ziekenhuis belandde. Hij had het niet van zijn ouders: bij hem kwam het door een spontane mutatie.’

Lange armen

Dat Sandra’s middelste dochter, Sanne (18), de ziekte ook had, ontdekten ze door een bezoek aan de schoolarts. ‘Ze moest letters oplezen van zo’n bord. De eerste grote koeienletter kon ze meteen al niet lezen. Ik zei nog tegen haar: “Sanne, wel even je best doen, hè? Nu geen grapjes maken!” Maar haar ooglens bleek verzakt. Toen dacht ik aan de Marfan. Ze is meteen verwezen naar de oogspecialist en de kindercardioloog.’ 
Later is er een DNA-onderzoek gedaan waaruit bleek dat Sanne inderdaad Marfan had. 
Ook zijn beide andere kinderen getest. ‘Niet omdat ze kenmerken van Marfan hadden. Een kenmerk van Marfan zijn lange armen. Dat had Sanne en zij niet. Toch wilden we het zeker weten. Stel dat je niets merkt. Als ze het hebben, worden ze regelmatig gecontroleerd en kunnen ze medicijnen krijgen om de schade van de ziekte te beperken. Dus is het veiliger om zekerheid te hebben.’

Wachten tot puberteit

‘We werden goed begeleid door de klinische geneticus, hij nam de tijd voor ons, we konden alle vragen kwijt. Het duurde lang voordat we de uitslag hadden, het is een gecompliceerd onderzoek. Hoewel dat ons van tevoren verteld was, vond ik dat toch moeilijk. Maar alles is relatief. Zonder het onderzoek hadden we nog tien jaar te moeten wachten, totdat ze in de puberteit waren, en ze beoordeeld konden worden op basis van hun uiterlijke kenmerken.’ 
Gelukkig bleken de broer en zus van Sanne de ziekte niet te hebben. Zij waren zelf destijds niet erg onder de indruk. Sandra: ‘Daar waren ze toen nog te jong voor. Hun vader heeft inmiddels twee oogoperaties en een hartoperatie achter de rug, in verband met Marfan. Dus later vroegen ze wel eens: “Is het echt zeker dat ik het niet heb?” En dan is het heel prettig om dat DNA-onderzoek gedaan te hebben. Want dan weet je het inderdaad zeker.’

Draagmoeder

Het gaat nu goed met Sanne. Ze wordt iedere zes maanden gecontroleerd in het ziekenhuis. Haar hart is de laatste jaren stabiel. Een van haar ogen is al geopereerd. Sandra: ‘Ze komt bij een speciale Marfan-poli, dat is fijn, en daar ziet ze ook anderen die dezelfde ziekte hebben. De levensverwachting van mensen met Marfan is inmiddels hoger. De bèta-blokkers als medicijn werken goed. En we hebben het sowieso erg getroffen met alle zorgverleners om haar heen.’ 

Is de erfelijkheid van de ziekte een thema voor Sanne? Sandra: ‘Ze is 18, nu speelt het dus nog niet echt, ze is nog zo jong. Ze zegt wel eens dat ze toch geen kinderen wil, maar dat weet je natuurlijk op die leeftijd nog niet echt. De artsen hebben wel gewaarschuwd dat een zwangerschap riskant kan zijn voor haar hart. Ik heb al eens bedacht dat ik dan draagmoeder zou willen zijn.’