Overslaan en naar de inhoud gaan

Ik wilde gewoon precies weten hoe het zit

De zoon van Marion werd 17 jaar geleden geboren. Al snel werd duidelijk dat er iets aan de hand was. Er groeiden knobbels aan de buitenkant van zijn botten. Toen hij een jaar oud was, stelde een arts vast dat hij de zeldzame botaandoening multiple osteochondromen (ook wel aangeduid met HME-MO) heeft. Deze aandoening kan spontaan ontstaan, maar in 60% van de gevallen erf je het van je vader of moeder.

Juiste begeleiding zoeken

Marion (47): ‘Zelf hadden wij nooit iets van deze ziekte gemerkt. Toch kon hij het van een van ons gekregen hebben. We wilden graag weten of dat zo was. Want dan zou een van onze dochters het namelijk ook kunnen hebben.’ Marion’s dochters waren al ouder dan haar zoon, maar vaak komen de verschijnselen van deze ziekte pas aan het licht tussen het derde en zevende levensjaar. ‘Wij wilden het graag van tevoren weten of ze deze ziekte hadden. Je gaat dan toch anders met een kind om. Ook is het handig als de leerkrachten op school het weten. Als bijvoorbeeld de fijne motoriek niet goed is, of het kind loopt anders, gaan ze daar vaak mee aan de slag. Soms niet op de goede manier. Als je weet welke aandoening er achter zit, kun je problemen gerichter aanpakken. En op tijd de juiste arts en de juiste begeleiding zoeken.’

Grote geruststelling

Tijdens het eerste gesprek met de klinisch geneticus werd op een rijtje gezet in hoeverre er verschijnselen van de ziekte in de familie voorkomen. Zij besloten DNA-onderzoek te laten doen.
Marion: ‘Daaruit bleek dat wij het niet hadden. Dat was een grote geruststelling, want bij deze ziekte is er 50% kans dat je kinderen het erven. Onze dochters konden het dus niet van ons hebben. Bij mijn zoon was de ziekte dus veroorzaakt door een spontane mutatie.
Er was nog een andere reden voor Marion om DNA-onderzoek te laten doen: ‘Het gaat om een zeldzame aandoening dus hoe meer er over bekend werd hoe beter. Je hoopt altijd dat er nieuwe ontdekkingen worden gedaan, oplossingen worden gevonden. Ik ben actief in de patiëntenvereniging en daar stimuleren we ook dat mensen meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Het kan altijd weer iets opleveren.’

Levenskleurend

Marion vertelt dat bij de eerste stellen met deze ziekte in de familie, PGD (embryoselectie) wordt toegepast. Marion: ‘Dit gebeurde eerder niet omdat de ziekte niet levensbedreigend is. Maar het is wel, laat ik zeggen, levenskleurend… Mijn zoon is nu 17 maar als hij ouder is en hij wil kinderen? Dan kan hij mogelijk op deze manier voorkomen dat hij de ziekte doorgeeft aan zijn kinderen.’
Marion’s zoon heeft in totaal 13 operaties gehad. Nu komen geen nieuwe tumoren meer bij, omdat hij uitgegroeid is. Marion: ‘Maar je bent er niet zomaar helemaal vanaf. Er blijven gevolgen merkbaar. Versleten heupen kunnen bijvoorbeeld een probleem gaan vormen.’

Zij kijkt positief terug op haar besluit om bij haar zoon, haar man en haarzelf DNA-onderzoek te laten doen. ‘Ik wilde gewoon precies weten hoe het zit. Hij heeft de ziekte, dat is zo klaar als een klontje en daar verander je niets aan. Maar als je het weet, kun je er op anticiperen.’